Κύριος / Κύστη

Adrenogenital σύνδρομο

Adrenogenital σύνδρομο - μια πολύ ειδική παθολογία, αλλά όχι πολύ γνωστή. Κατά μία έννοια, μπορεί να χρησιμεύσει ως μια λυπηρή απεικόνιση ενός παραμυθιού για τον Τσαρ Σάλταν, τον Αλέξανδρο Σεργκέιεφ Πούσκιν, αλλά αυτό δεν διευκολύνει τους ασθενείς. Θυμηθείτε τις φτερωτές γραμμές, τις οποίες οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται ελάχιστα: «η βασίλισσα έφερε έναν γιο τη νύχτα, όχι την κόρη»; Είστε σίγουροι ότι αυτή είναι μόνο η μετάφραση ενός συγγραφέα; Τίποτα τέτοιο! Τέτοια "συμπτώματα" εμφανίζονται μερικές φορές, τόσο σε αγόρια και κορίτσια, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί είναι ερμαφρόδιτο. Παθολογία είναι γνωστή στον κόσμο της ιατρικής πρακτικής, με διαφορετικά ονόματα: συγγενής υπερπλασία (δυσλειτουργία) του φλοιού των επινεφριδίων, ή σύνδρομο Apert, Gamay, αλλά τοπικοί εμπειρογνώμονες προτιμούν ένα πιο παραδοσιακό ορισμό της «συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε παιδιά,» ακόμη και αν δεν είναι απολύτως σωστό. Τι είναι αυτό: ένα λυπηρό αστείο της φύσης, μια κοινή γενετική παθολογία ή ένα σπάνιο ιατρικό φαινόμενο, το οποίο είναι σχεδόν απίστευτο στην πραγματική ζωή; Ας το καταλάβουμε μαζί.

Η ουσία του προβλήματος

Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα εξαιρετικά πολύπλοκο σύστημα, οπότε η αποτυχία ενός κόμβου οδηγεί συχνά σε σοβαρά προβλήματα σε ολόκληρο τον "μηχανισμό". Έτσι, αν για κάποιο λόγο διαταράσσεται επινεφρίδια λειτουργούν (ή μάλλον, το φλοιό τους), οι συνέπειες μπορεί να είναι πολύ λυπημένος, επειδή αυτά τα ενδοκρινείς αδένες υπεύθυνο για την παραγωγή ενός πλήθους των ορμονών που ρυθμίζουν τις εργασίες όλων των οργάνων και των συστημάτων του σώματος. Το αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αυξημένη απελευθέρωση ανδρογόνων και σημαντική μείωση του επιπέδου της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης. Με άλλα λόγια, στο σώμα ενός νεογέννητου (ισχύει και για τα αγόρια και τα κορίτσια), υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Αυτό που μπορεί να οδηγήσει είναι εύκολο να μαντέψει. Θα μιλήσουμε για συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις λίγο αργότερα, αλλά σε κάθε περίπτωση θα ήταν μεγάλο λάθος να καλέσουμε ένα τέτοιο παιδί λανθασμένο. Σε αντίθεση με άλλους ενήλικες, των οποίων το φύλο έχει μαντέψει με μεγάλη δυσκολία, ένα παιδί με έμφυτη γενετική παθολογία σίγουρα δεν είναι λάθος. Ωστόσο, η αδράνεια της σκέψης και η κακή συνήθεια να κρέμονται ετικέτες σε όλα είναι μια φοβερή δύναμη, επομένως, το νεογέννητο του "μεσαίου σεξ" (ένας όρος αξίζει τον κόπο!) Δεν είναι η πιο ευχάριστη μοίρα. Αλλά με τη σωστή προσέγγιση (και όχι μόνο για το ιατρικό προσωπικό) ένα τέτοιο σενάριο μπορεί να αποφευχθεί. Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπεία και η ατομική (!) Προσέγγιση σε κάθε ασθενή θα μειώσει σημαντικά την πιθανότητα το παιδί να μετατραπεί σε παρϊδα.

Ταξινόμηση

Σε συμπαγή επιστημονικά έργα, το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χωρίζεται συνήθως σε τρεις τύπους: μοναχικός, απλός ιογενής και νεοκλασικός (postpubertal). Διαφέρουν αρκετά έντονα, διότι μια άλλη κακή πρακτική της εγχώριας υγειονομικής περίθαλψης - η διάγνωση μόνο με βάση διάφορες κλινικές εκδηλώσεις - είναι εντελώς απαράδεκτη.

  1. Εναλλακτική μορφή. Εμφανίστηκε αποκλειστικά στα νεογέννητα (κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων και των μηνών της ζωής). Στα κορίτσια, τα συμπτώματα ψευδοφαρμακευτικής δυσφορίας είναι αισθητά (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι "αρσενικά" και τα εσωτερικά είναι ήδη φυσιολογικά, "θηλυκά"). Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους είναι δυσανάλογα μεγάλο και το δέρμα στο όσχεο υπόκειται σε χρωματισμό ποικίλης σοβαρότητας.
  2. Απλή μορφή virilna. Μια παραλλαγή της μοναχικής AGS, στην οποία δεν υπάρχουν σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας, αλλά υπάρχουν και άλλες κλινικές εκδηλώσεις. Τα νεογνά σχεδόν δεν συμβαίνουν.
  3. Μεταδηφική (μη κλασσική) μορφή. Χαρακτηρίζεται από μη προφανή, ασαφή συμπτώματα και από την έλλειψη έντονης επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Εξαιτίας αυτού, η διάγνωση είναι πολύ δύσκολη.

Λόγοι

Το ACS εξηγείται αποκλειστικά από την εκδήλωση κληρονομικής παθολογίας, επομένως είναι αδύνατο να «αρρωστήσετε» με αυτό με τη συνήθη έννοια της λέξης. Συχνά εμφανίζεται στα νεογέννητα, αλλά μερικές φορές οι ασθενείς δεν γνωρίζουν το πρόβλημά τους μέχρι την ηλικία των 30-35 ετών. Στην τελευταία περίπτωση, ο μηχανισμός που δεν είναι προφανής με την πρώτη ματιά μπορεί να "ενεργοποιηθεί": αυξημένη ακτινοβολία υποβάθρου, θεραπεία με ισχυρά φάρμακα ή παρενέργεια από τη χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, βάσει του οποίου μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας:

  • ένας γονέας είναι υγιής, ο άλλος είναι άρρωστος: το παιδί θα γεννηθεί υγιές.
  • Τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου: η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
  • ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο άλλος είναι ο φορέας της μετάλλαξης: σε 3 περιπτώσεις από τις 4 (75% των περιπτώσεων) το παιδί θα είναι άρρωστο.

Συμπτώματα

Για μερικούς μπορεί να φαίνεται αστείο ή άσεμνο, αλλά, ευτυχώς, δεν υπάρχουν σχεδόν τέτοιες "unicums" τώρα. Το AGS δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ως θανατηφόρα παθολογία, αλλά μερικά συμπτώματα μπορούν να δώσουν σε ένα άτομο πολλά δυσάρεστα λεπτά ή ακόμα και να οδηγήσουν σε μια νευρική κατάρρευση. Αν το AGS βρίσκεται σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν χρόνο να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή. Αλλά εάν διαγνωστεί ένας μαθητής, η κατάσταση είναι συχνά εκτός ελέγχου, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε πιο απρόβλεπτες συνέπειες. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι οι ίδιες:

  • διαρκής αύξηση της αρτηριακής πίεσης (BP).
  • δερματική χρώση;
  • χαμηλή ανάπτυξη, που δεν αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού ·
  • γαστρεντερικές επιδράσεις: διάρροια, έμετος, υπερβολικός σχηματισμός αερίου,
  • περιοδικούς σπασμούς.

Επιπλέον, τα «αγόρια» χαρακτηρίζονται από ένα δυσανάλογα μεγάλο πέος και οι ασθενείς με μη κλασσική μορφή AHS συχνά διαμαρτύρονται για προβλήματα με τη σύλληψη και τη φθορά, γεγονός που τους καθιστά πρακτικά ανίκανο να γίνουν μητέρες (εφόσον δεν υπάρχει κατάλληλη θεραπεία).

Διαγνωστικά

Όπως είπαμε, η αναγνώριση του ACS είναι αρκετά δύσκολη. Η κλασσική προσέγγιση της διάγνωσης, η οποία περιλαμβάνει τη συλλογή λεπτομερούς ιστορικού, την ανάλυση ασθενειών που υπήρχαν στο παρελθόν και μια διεξοδική συζήτηση με τον ασθενή, είναι αβάσιμη. Ο λόγος αυτής της κατάστασης έγκειται στην ηλικία των περισσότερων ασθενών (νεογέννητα, παιδιά πρωτοβάθμιας εκπαίδευσης και εφήβους). Λαμβάνοντας υπόψη την επίσημη προσέγγιση των σχολικών ιατρικών εξετάσεων, δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν τη διάγνωση ως ενήλικας.

Και αν προσωρινά "ξεχάσετε" την αρχική ιατρική εξέταση, υπάρχουν μόνο δύο αποτελεσματικές και καθολικές μέθοδοι για την αναγνώριση της AGS:

  1. Προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών που παράγονται από τον φλοιό των επινεφριδίων.
  2. Δοκιμή αίματος για την παρουσία 17-υδροξυπρογεστερόνης

Μια διεξοδική γενετική μελέτη μπορεί να απαιτηθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά το κόστος μιας τέτοιας διαδικασίας δεν επιτρέπει να το συστήσουμε ως καθολική διαγνωστική μέθοδο.

Θεραπεία και πρόγνωση

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία, έτσι να μιλάμε για την πιθανότητα μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο, ευτυχώς, δεν είναι απαραίτητο. Αλλά εάν ρωτάτε αν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας του αδρενογεννητικού συνδρόμου σήμερα, η απάντηση θα είναι αρνητική. Οι ασθενείς με AHS αναγκάζονται όλη τη ζωή τους να "καθίσουν" στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία επιτρέπει να αντισταθμιστεί το έλλειμμα των γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών.

Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για μια τέτοια θεραπεία δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά υπάρχουν στοιχεία που υποδηλώνουν μεγάλη πιθανότητα ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων, ασθενειών του γαστρεντερικού σωλήνα και κακοήθων όγκων. Αλλά στην περίπτωση αυτή, τα οφέλη της θεραπείας υπερβαίνουν κατά πολύ τον πιθανό κίνδυνο.

Επί του παρόντος, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τη θεραπεία της AHS με μεταμόσχευση (επιμόλυνση) των επινεφριδίων, αλλά δεν έχουν εγκαταλείψει ακόμα την πειραματική φάση. Όταν εξελίσσεται η τεχνολογία, μπορούμε να αναλάβουμε ένα εξαιρετικά υψηλό κόστος της λειτουργίας και έναν σημαντικό κίνδυνο παρενεργειών.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι που να επιτρέπουν την "ασφάλιση" του LRA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η εμφάνισή του δεν επηρεάζεται από εσωτερικούς ή εξωτερικούς παράγοντες κινδύνου, αλλά από γενετική προδιάθεση. Συνεπώς, ο μόνος πιθανός τρόπος πρόληψης είναι ο προγραμματισμός μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης με την υποχρεωτική γενετική ανάλυση και των δύο συζύγων. Το κόστος μιας τέτοιας μελέτης είναι αρκετά υψηλό, διότι είναι αδύνατο να το συστήσουμε σε κάθε ζευγάρι χωρίς να λάβουμε υπόψη τις υλικές δυνατότητες.

Ο παράγοντας που μπορεί να προκαλέσει την ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου, πρέπει επίσης να αναγνωρίσετε τις επιπτώσεις της ιοντίζουσας ακτινοβολίας και της δηλητηρίασης από ισχυρές τοξικές ουσίες. Ταυτόχρονα, δεν είναι απαραίτητο να μιλάμε για την ίδια την πρόληψη, αλλά για την περίοδο της σύλληψης ενός παιδιού και της μεταφοράς του, είναι ακόμα καλύτερο να αποφεύγεται η επίσκεψη σε πυρηνικούς σταθμούς δοκιμών και το περπάτημα σε περιοχές με καταθλιπτικές περιβαλλοντικές συνθήκες.

Αντί να καταλήξουμε

Συνήθως προσπαθούμε να αποφύγουμε οποιαδήποτε συμβουλή που περιλαμβάνει τυφλά ένα ή άλλο δόγμα. Και το σημείο εδώ δεν είναι σε μια αλαζονική στάση απέναντι στους αναγνώστες. Αντιθέτως: δεν θεωρούμε τη δική μας άποψη τη μόνη σωστή, επομένως προτιμούμε να σας δώσουμε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες αντί για γενικευμένες συνταγές για όλες τις περιπτώσεις. Αλλά AGS είναι μια ειδική περίπτωση.

Δεν θα σας υπενθυμίσουμε για μία ακόμη φορά ότι ένα παιδί που έχει διαγνωσθεί με μια "δυσάρεστη" διάγνωση δεν είναι αφελής ή αστέρι τσίρκου, σχεδιασμένο για να ψυχαγωγήσει το κοινό. Και σε κάθε περίπτωση, θα την αγαπάτε και την προστατεύετε, αν και δεν πρέπει να εστιάσετε ξανά στο σεξ. Από την άλλη πλευρά, η κηδεμονία υπέρμετρων μπορεί να τον κάνει μια κακή υπηρεσία και μια δικαιολογία όπως «είναι ασυνήθιστο, μπορεί να προσβληθεί» είναι μόνο μια προσπάθεια να τον προστατεύσει από τον έξω κόσμο που είναι καταδικασμένη σε αποτυχία. Βοηθώντας και υποστηρίζοντας είναι ένα πράγμα, και ζώντας μια ζωή γι 'αυτό, μετατρέποντας ένα ζωντανό άτομο σε ένα ανδρείκελο είναι άλλος.

Adrenogenital σύνδρομο: μια ασθένεια στο νεογέννητο

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη καθοριστεί, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή υπερπλασία συγγενούς αδένα.

Τι είναι το αδρενογενετικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος παθολογιών που εκφράζουν την ομιλία. Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Apera-Gama. Η ανάπτυξή του συνδέεται με την αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και την έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία της οποίας είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι συνέπειες μιας απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για ένα νεογέννητο, αφού ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ορμονών που ρυθμίζουν το έργο των περισσότερων συστημάτων σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί και στα αγόρια και τα κορίτσια), υπάρχουν πάρα πολλές αρσενικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Είδος κληρονομίας

Κάθε μορφή ασθένειας σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και περνούν από τους δύο γονείς σε ένα παιδί. Πιο σπάνια, ο τύπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι σποραδικός - παρουσιάζεται ξαφνικά κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ενός ωαρίου ή σπερματοζωαρίων. Η κληρονομικότητα του αδρενογενετικού συνδρόμου συμβαίνει με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια επηρεάζει τα παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα χτύπημα ενός παιδιού:

  • εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο είναι φορείς του γονιδίου ανεπάρκειας StAR, υπάρχει ο κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
  • εάν μια γυναίκα ή ένας άνθρωπος έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της ασθένειας.
  • εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας παρηγορητικής παθήσεως, τότε τα μισά παιδιά στην οικογένεια θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
  • εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται υπό όρους σε τρεις τύπους - απλός ιός, απώλεια αλατιού και μετα-εφηβικό (μη κλασσικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής χρειάζεται λεπτομερή διάγνωση. Πώς είναι οι μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Viril μορφή. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Τα υπόλοιπα συμπτώματα της AGS είναι παρόντα πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται εξαιρετικά σπάνια στα νεογέννητα, πιο συχνά σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
  2. Τύπος διαλύτη. Διαγνωρίζεται αποκλειστικά στα βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοερμαφροδίτιδα (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά όργανα και τα εσωτερικά όργανα είναι θηλυκά). Στα αγόρια, το σύνδρομο απώλειας άλατος εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με τον μόσχο και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρωματισμό.
  3. Μη κλασσική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφούς συμπτώματος και την απουσία σημαντικής δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, που περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση μιας κληρονομικής νόσου, επομένως είναι αδύνατο να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής ή να μολυνθεί από μια τέτοια παθολογία. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα βρέφη, αλλά σπάνια AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η χορήγηση ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας και παρενέργειες ορμονικών αντισυλληπτικών μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό της παθολογίας.

Όποιο και αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει με αυτό:

  • εάν η οικογένεια έχει τουλάχιστον έναν γονέα υγιή, το παιδί είναι πιθανό να γεννηθεί χωρίς παθολογία.
  • σε ένα ζευγάρι όπου ένας μεταφορέας και ο άλλος είναι άρρωστος AGS σε 75% των περιπτώσεων ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί?
  • σε φορείς γονιδίων, ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 25%.

Συμπτώματα

Το AHS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του προκαλούν σοβαρή ψυχολογική δυσφορία σε ένα άτομο και συχνά οδηγούν σε νευρική κατάρρευση. Κατά τη διάγνωση μιας παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια εντοπιστεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Για να διαπιστωθεί η παρουσία της AGS μπορεί μόνο μετά από τη διεξαγωγή της μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου, τα οποία υποδηλώνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

  • μη τυποποιημένη χρώση του δέρματος του παιδιού.
  • σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
  • χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω της ταχείας ολοκλήρωσης της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς).
  • περιοδικούς σπασμούς.
  • Πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, σοβαρός σχηματισμός αερίων.
  • τα κορίτσια έχουν τα χείλη, η κλειτορίδα είναι υποανάπτυκτη ή, αντίθετα, έχει αυξηθεί το μέγεθος.
  • στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
  • τα κορίτσια με ASD έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, τη σύλληψη ενός παιδιού (η στειρότητα συχνά συνοδεύει την ασθένεια), το έμβρυο φέρει?
  • οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν τριχοφυΐα με αρσενική κεφαλή, επιπρόσθετα παρατηρείται ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδα.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογνά λόγω νεογνικής εξέτασης 4 ημέρες μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται στο φαρμακοποιείο ενδοκρινολογίας και εκτελείται μια επαναλαμβανόμενη διάγνωση. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αρχίζει η θεραπεία του AHS. Εάν το αδρενογενετικό σύνδρομο ανιχνευθεί νωρίς στα νεογέννητα, τότε η θεραπεία είναι εύκολη · σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Στα αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, συνήθως με ηλικία δύο ή τριών ετών. Υπάρχει μια ενισχυμένη φυσική εξέλιξη: τα γεννητικά όργανα διευρύνονται, γίνεται ενεργή ανάπτυξη τριχών, αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Ταυτόχρονα, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν να αναπτύσσονται καθόλου. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργό ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και ως αποτέλεσμα το άτομο παραμένει χαμηλό και βαρετό.

Στα κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια εκφράζεται συχνά αμέσως μετά τη γέννησή τους στη μορφή του ιού. Ο ψευδής ερμαφροδίτης, χαρακτηριστικός της AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας απευθείας κάτω από τη βάση της. Οι λαβίες σε αυτή την περίπτωση μοιάζουν με ένα σπασμένο αρσενικό όσχεο σε μορφή (ο ουρογενικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματάει στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την πέτρινη κλειτορίδα).

Όχι σπάνια, το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, τα ηβική τρίχα, πίσω και το κορίτσι μοιάζει πολύ με το αγόρι. Τα παιδιά με ASD μεγαλώνουν πολύ πιο γρήγορα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ενώ οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικροί, και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε φαίνεται παράτυπη λόγω του γεγονότος ότι οι υποανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι δυνατόν να εντοπιστεί η ασθένεια με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικού υποβάθρου και με οπτική επιθεώρηση. Ο ιατρός λαμβάνει υπόψη τα δεδομένα τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά, π.χ., τα μαλλιά του σώματος σε ασυνήθιστα για τις γυναίκες τομέα, ανάπτυξη των μαστικών αδένων, αρσενικό τύπο σώματος, τη γενική μορφή / την υγεία του δέρματος, κλπ.. ACS αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας της 17-αλφα-υδροξυλάσης, ως εκ τούτου, στο αίμα του ασθενούς μπορεί να είναι παρακολουθούν το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, οι οποίες είναι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Η διάγνωση περιλαμβάνει επίσης ανάλυση ούρων για τον προσδιορισμό του δείκτη 17 cc. Η βιοχημική ανάλυση του αίματος σας επιτρέπει να ορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-SNP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η ολοκληρωμένη διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Ταυτόχρονα, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά τη δοκιμή με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν, κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο, αυτό δείχνει ότι η παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων.

Εκτός από την εξέταση για τις ορμόνες, διαγνωστικά επινεφριδιο σύνδρομο περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, όπου ο θεράπων ιατρός καθορίζει ανωορρηξία (είναι δυνατόν να προσδιορίσει αν υπάρχουν θυλάκια διαφορετικό επίπεδο ωριμότητας που δεν υπερβαίνει προωορρηκτικό όγκοι). Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ωοθήκες είναι διευρυμένες, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν θύλακες κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από πλήρη εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης αρχίζει η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - θεραπεία

Το ABC δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία με μοιραία έκβαση, οπότε η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Παρ 'όλα αυτά, η σύγχρονη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν μπορεί να υπερηφανεύεται για την αποτελεσματικότητα και την αποτελεσματικότητά του. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση αναγκάζονται να παίρνουν τα σκευάσματα ορμονών για ζωή προκειμένου να αντισταθμίσουν την ανεπάρκεια των ορμονών της ομάδας των γλυκοκορτικοστεροειδών και να καταπολεμήσουν το αίσθημα της κατωτερότητας.

Οι προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας παραμένουν ανεξερεύνητες, αλλά υπάρχουν δεδομένα που υποδεικνύουν υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης παθολογιών AGS της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, των οργάνων της γαστρεντερικής οδού, των ογκολογικών ασθενειών. Αυτό εξηγεί την ανάγκη να διεξάγονται τακτικές εξετάσεις για άτομα με δυσλειτουργία των επινεφριδίων - για να γίνει ακτινογραφία των οστών, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτόνιου κ.λπ.

Βίντεο

Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται στο άρθρο είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Τα υλικά του αντικειμένου δεν απαιτούν αυτοθεραπεία. Μόνο ένας ειδικευμένος γιατρός μπορεί να διαγνώσει και να συμβουλεύσει τη θεραπεία με βάση τα ατομικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου ασθενούς.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ομάδα κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι η μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αυτές οι διαταραχές εκδηλώνονται στην υπερβολική απελευθέρωση ορμονών φλοιού επινεφριδίων.

Συχνότητα εκδήλωσης

Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια είναι προδιάθετα σε αυτήν την ασθένεια, και εξίσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά είναι αρκετά κοινό. Η πιθανότητα ενός ενζυματικού ελαττώματος είναι περίπου 1: 14.000. Η καθυστερημένη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ακατάλληλη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε πολύ σοβαρές συνέπειες:

  • Σφάλμα στην επιλογή του φύλου που συνδέεται με την έντονη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του κοριτσιού.
  • Μειωμένη ανάπτυξη και επακόλουθη εφηβεία.
  • Υπογονιμότητα;
  • Θάνατος παιδιού από κρίσεις ζημιών.

Μορφές και συμπτώματα της νόσου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο εμφανίζεται σε τρεις μορφές:

  1. Virilna, διαταραχές στις οποίες αρχίζει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εκδηλώθηκαν στο γεγονός ότι τα κορίτσια γεννιούνται έχουν σημάδια που δείχνουν ένα ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδίτιδα, και τα αγόρια - ένα μεγάλο πέος. Το adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά σε αυτή τη μορφή εκφράζεται:
    • Σε ισχυρή χρώση του δέρματος στην περιοχή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, κοντά στον πρωκτό και γύρω από τις θηλές.
    • Πρόωρη εφηβεία (τα πρώτα σημεία εμφανίζονται ήδη σε ηλικία 2 - 4 ετών).
    • Σύντομο ανάστημα
  2. Επίλυση. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
    • Πάθος εμετός που δεν σχετίζεται με τα γεύματα.
    • Χαλαρά κόπρανα.
    • Χαμηλή αρτηριακή πίεση.
    Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής παραβιάζει το επίπεδο ισορροπίας νερού-αλατιού, το έργο της καρδιάς και τον επακόλουθο θάνατο του παιδιού.
  3. Η υπερτασική μορφή είναι αρκετά σπάνια. Συμπτώματα - μια ζωντανή εκδήλωση ανδρογόνωσης, συνοδευόμενη από αρτηριακή υπέρταση. Στη συνέχεια, πιθανές επιπλοκές - αιμορραγία στον εγκέφαλο, διαταραγμένη καρδιακή λειτουργία, νεφρική ανεπάρκεια, όραση.

Δηλαδή κάθε μορφή έχει τα δικά της συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Τα αίτια της ασθένειας

Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα συμβαίνει για διάφορους λόγους. Κάθε ένα από αυτά έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και εξαρτάται από τη μορφή της νόσου.

Η συνηθέστερη είναι η έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων - 21-υδροξυλάση, σπάνια 11-υδροξυλάση και 3-β-ο-αφυδρογονάση, και άλλα. Ως αποτέλεσμα, συντίθεται μια ανεπαρκής ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Αυτές οι ουσίες ανήκουν στις στεροειδείς ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη είναι υπεύθυνη για την προστασία του σώματος από την είσοδο διαφόρων ειδών λοιμώξεων και στρες. Η αλδοστερόνη είναι υπεύθυνη για την κανονική πίεση του αίματος και τη λειτουργία των νεφρών. Η έλλειψη αυτών των ορμονών οδηγεί σε αυξημένη έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία προάγει την υπερπλασία των επινεφριδίων και την ανάπτυξη αυτής της νόσου.

Πρόληψη ασθενειών

Δεδομένου ότι Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συγγενής λόγω της μετάλλαξης ορισμένων γονιδίων, τότε η μόνη προληπτική μέθοδος για το αδρενεργικό σύνδρομο μπορεί να καλείται ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Διάγνωση της νόσου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά μπορεί να ανιχνευθεί σε αρχικό στάδιο της νόσου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όλα τα γεννηθέντα μωρά στο νοσοκομείο μητρότητας την τέταρτη ημέρα λαμβάνουν νεογνική εξέταση - μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του νεογέννητου εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία. Με θετική αντίδραση, το παιδί στέλνεται στο ενδοκρινολογικό ιατρείο για επανεξέταση. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, απαιτείται αμέσως η κατάλληλη θεραπεία.

Η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι πολύ απλή. Ωστόσο, στην πράξη, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία ανιχνεύεται στα μεταγενέστερα στάδια της εξέλιξης της νόσου.

Επί του παρόντος, η διάγνωση αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

  1. Τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού συλλέγονται. Αυτό σας επιτρέπει να διαπιστώσετε εάν υπήρξαν θανάτους από βρέφη που σχετίζονται με το αδρενογενετικό σύνδρομο.
  2. Όταν ένα νεογέννητο αναπτύσσει παθολογία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, καθορίζεται από τη μητέρα αν πήρε ανδρογόνα ή προγεστερόνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  3. Υποχρεωτική γενική κλινική εξέταση. Σε αυτό το στάδιο, εντοπίζονται τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το αδρενογόνο σύνδρομο.
  4. Οι ακτινογραφίες των χεριών λαμβάνονται για να προσδιοριστεί η ηλικία των οστών.
  5. Μια υπερηχογραφική εξέταση. Στα κορίτσια, υπερηχογράφημα της μήτρας και των προσαγωγών, στα αγόρια, το όσχεο. Και επίσης αναγκαστικά πραγματοποίησε υπερηχογράφημα οργάνων στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο.
  6. Οι γενετιστές εξετάζονται για να προσδιορίσουν το σύνολο των χρωμοσωμάτων, τη χρωματίνη φύλου.
  7. Υπολογισμένη τομογραφία του εγκεφάλου και ηλεκτροκαρδιογράφημα.
  8. Υποβάλλονται αναλύσεις:
    • Ούρα για αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών.
    • Επίπεδα ορμόνης αίματος;
    • Επίπεδα αίματος από κάλιο, νάτριο, χλωρίδια.
    • Βιοχημική ανάλυση του αίματος.
  9. Οι εξετάσεις διεξάγονται από ιατρούς ειδικούς. Ο γυναικολόγος, ενδοκρινολόγος, ουρολόγος, ογκολόγος, δερματοβενεολόγος, παιδιατρικός καρδιολόγος και οφθαλμίατρος πρέπει να δώσει τα συμπεράσματά τους.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με δύο τρόπους - ιατρικά και χειρουργικά.

Η ιατρική μέθοδος εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Έτσι με τη μορφή viril, είναι να γεμίσει την έλλειψη των γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών. Η δόση του φαρμάκου (πρεδνιζόνη) είναι αυστηρά εξατομικευμένη και καθορίζεται από τις ακόλουθες παραμέτρους: την ηλικία του ασθενούς, τον βαθμό θρομβολίωσης. Συνήθως, η ποσότητα του φαρμάκου (4-10 mg) που λαμβάνεται λαμβάνεται σε τρεις δόσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό επιτρέπει την καταστολή της υπερβολικής έκκρισης των ανδρογόνων χωρίς παρενέργειες.

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στην περίπτωση της χαμένης μορφής πραγματοποιείται όμοια με την οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται στάσιμα ισότονα διαλύματα χλωριούχου νατρίου και γλυκόζης. Παρεντερική χορήγηση παρασκευασμάτων υδροκορτιζόνης χρησιμοποιείται επίσης. Η ποσότητα αυτού του φαρμάκου είναι περίπου 10 - 15 mg / kg ημερησίως, η οποία κατανέμεται ομοιόμορφα. Καθώς η κατάσταση σταθεροποιείται, οι ενέσεις υδροκορτιζόνης αντικαθίστανται από χάπια. Μερικές φορές, αν είναι απαραίτητο, μπορεί να προστεθεί ορυκτοκορτικοειδές.

Χειρουργική επέμβαση απαιτείται σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της νόσου, εάν τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν είναι έντονα. Στη συνέχεια, τα κορίτσια ηλικίας 4 - 6 ετών πραγματοποιούν τη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί αποτελεσματική εάν ο ρυθμός ανάπτυξης του παιδιού, η αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα ηλεκτρολυτών στον ορό επέστρεψαν στο φυσιολογικό.

Πρόβλεψη

Στην περίπτωση των μορφών απώλειας βιταμινών και αλατιού, η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή θεραπεία και η πιθανή χειρουργική επέμβαση δίνουν μια ευνοϊκή πρόγνωση.

Οι ασθενείς με adrenogenital σύνδρομο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής πρέπει να τηρούνται από έναν ενδοκρινολόγο, έναν γυναικολόγο ή έναν ουρολόγο. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, διατηρούν την ικανότητά τους να εργάζονται.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (συνώνυμα: AHS, συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων ή συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων) είναι μια ασθένεια που βασίζεται σε κληρονομική διαταραχή της βιοσύνθεσης στεροειδών ορμονών.

Επινεφρίδια και η λειτουργία τους

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένα όργανα που βρίσκονται στους άνω πόλους των νεφρών. Κάθε αδένας καλύπτεται από ένα πυκνό κέλυφος (κάψουλα), το οποίο διεισδύει προς τα μέσα και διαιρεί το όργανο σε δύο στρώματα: την φλοιώδη ουσία (εξωτερική στρώση) και το μυελό (εσωτερικό στρώμα). Η κορτική ουσία συνθέτει κορτικοστεροειδή:

  • γλυκοκορτικοειδή (κορτικοστερόνη, κορτιζόνη) - ρυθμίζουν όλες τις μεταβολικές διεργασίες.
  • μεταλλοκορτικοειδή (αλδοστερόνη) - ρυθμίζει την ισορροπία καλίου-νατρίου.
  • ορμόνες φύλου.

Η εγκεφαλική ουσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή κατεχολαμινών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Η επινεφρίνη αυξάνει τον καρδιακό ρυθμό και τη δύναμη. Η νορεπινεφρίνη διατηρεί τον αγγειακό τόνο.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Η εμφάνιση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζεται με την αναστολή της παραγωγής (παραγωγής) ορισμένων κορτικοστεροειδών ορμονών, ενώ παράλληλα ενεργοποιείται η παραγωγή άλλων. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ενζύμου που εμπλέκεται στη στεροειδογένεση (παραγωγή κορτικοστεροειδών). Ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός του AHS είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάσης.

Ανάλογα με τον βαθμό έλλειψης ενζύμων, αναπτύσσεται η ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Η έλλειψη του τελευταίου τύπου αρνητικής ανάδρασης διεγείρει την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH), η οποία επηρεάζει το φλοιό των επινεφριδίων και οδηγεί στην υπερπλασία του. Ως αποτέλεσμα, τα κορτικοστεροειδή συντίθενται πάνω από το φυσιολογικό, δηλαδή η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς την περίσσεια ανδρογόνου.

Το σώμα αναπτύσσει υπερανδρογονία της επινεφριδιακής προέλευσης. Η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων έχει επιπτώσεις στο παιδί ακόμη και κατά την προγεννητική περίοδο (virilis - masculin, virilization - masculinization). Στη συνέχεια αναπτύσσεται η κλασική (έμφυτη) μορφή της νόσου. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον βαθμό δραστηριότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου SUR21-B. Κατά την πλήρη απουσία δραστικότητας, σχηματίζεται η μορφή σχηματισμού άλατος του συνδρόμου, στην οποία μειώνεται η παραγωγή τόσο των αλατοκορτικοειδών όσο και των γλυκοκορτικοειδών.

Επικράτηση της ασθένειας

Ο επιπολασμός της AGS ποικίλλει μεταξύ των διαφορετικών εθνικοτήτων. Μεταξύ των Καυκάσιων, οι κλασικές παραλλαγές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων αντιστοιχούν σε μία περίπτωση ανά 14.000 νεογνά (1 έως 9800 στη Σουηδία, 1 έως 11000 στις ΗΠΑ). Στην Ιαπωνία, η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 περίπτωση ανά 18.000 νεογνά. Μεταξύ απομονωμένων πληθυσμών, ο επιπολασμός του AHS είναι 5-10 φορές υψηλότερος από τον μέσο όρο. Έτσι, μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, η επικράτηση των κλασσικών παραλλαγών της νόσου είναι περίπου μία περίπτωση ανά 282 νεογέννητα.

Μορφές και εκδηλώσεις

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι πολύ διαφορετική στις κλινικές της εκδηλώσεις. Υπάρχουν δύο κλασικές μορφές της ασθένειας:

  • συγκόλληση;
  • απλή μορφή viril.

Η πλήρης απουσία του ενζύμου είναι χαρακτηριστική της μορφής απώλειας αλατιού, η οποία εκδηλώνεται ως παραβίαση του μεταβολισμού του αλατιού (ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδών). Το σύστημα της νεφνδαλδοστερόνης εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα νεογνά τύπου επινεφριδιακής ανεπάρκειας (έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόνης) συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • αναταραχή;
  • εμετός.
  • κακή περιφερική κυκλοφορία.
  • μείωση σωματικού βάρους ·
  • υπνηλία

Η αφυδάτωση προκαλεί δίψα, η οποία προκαλεί ενεργό αναρρόφηση. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στη δεύτερη ή την τρίτη εβδομάδα μετά τη γέννηση. Η ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδούς ενδείκνυται από προοδευτική υπέρχρωση.

Στη βιοχημική ανάλυση του αίματος, υπάρχουν υπονατριαιμία (έλλειψη νατρίου), υπερκαλιαιμία (περίσσεια καλίου), όξυνση ("οξίνιση" του οργανισμού). Με μια περίσσεια ανδρογόνων από τα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης σε νεογέννητα κορίτσια, παρατηρείται θηλυκός ψευδοερμαφροδισμός. Οι μεταβολές κυμαίνονται από τη συνηθισμένη υπερτροφία του κλειδιού έως την ολοκλήρωση της εμβολιασμού των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (κλειτορίδα τύπου πέους με έλξη του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι).

Τα αγόρια έχουν αύξηση του πέους με υπερχρωματισμό του όρχεου. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, η εμβρυοποίηση προχωρά γρήγορα. Οι ζώνες ανάπτυξης οστών κλείνονται πρόωρα, γι 'αυτό και οι ενήλικες ασθενείς υποβαθμίζονται. Στα κορίτσια, η έλλειψη θεραπείας οδηγεί σε πρωτοπαθή αμηνόρροια, που συνδέεται με την καταστολή του συστήματος της υπόφυσης-ωοθηκών από την υπερπαραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου.

Η μορφή του ιού χαρακτηρίζεται από προοδευτική αρρενοποίηση, ταχεία ανάπτυξη οργάνων, αυξημένη απελευθέρωση ορμονών φλοιού επινεφριδίων. Στα γεννηθέντα κορίτσια με καρυότυπο 46, ΧΧ, υπάρχει αρρενωπός ποικίλης σοβαρότητας - από μια μέτρια υπερτροφική κλειτορίδα μέχρι την απόλυτη σύντηξη των χειλικών πτυχών με το σχηματισμό του πέους και του οσχέου. Το εσωτερικό αναπαραγωγικό σύστημα διαμορφώνεται χωρίς χαρακτηριστικά - σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο.

Στα αγόρια, το AGS viril αμέσως μετά τη γέννηση συνήθως δεν διαγιγνώσκεται, αφού τα γεννητικά όργανα είναι οπτικά φυσιολογικά. Η διάγνωση γίνεται στο πέμπτο έως έβδομο έτος της ζωής, όταν εμφανίζονται σημάδια πρώιμης εφηβείας. Υπάρχει επίσης μια μη κλασσική (καθυστερημένη) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, η οποία προκαλείται από μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας κατά 40-80% σε σύγκριση με τα φυσιολογικά επίπεδα.

Στα κορίτσια παρατηρείται μέτρια αύξηση της κλειτορίδας, μείωση του μεγέθους της μήτρας, πρώιμος σχηματισμός μαστού, πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης του σκελετού, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση (τριχοφυΐα τύπου αρσενικού). Η πρώτη εμμηνόρροια εμφανίζεται στην ηλικία των 15-16 ετών, τότε ο κύκλος ξεκινάει, υπάρχει μια τάση να ολιγομηνόρροια (μεγάλα διαστήματα μεταξύ των εμμηνορροϊκών περιόδων).

Η επίδραση των αρσενικών ορμονών επηρεάζει την επιδερμίδα: περισσότερες αρσενικές αναλογίες του σώματος, σμίκρυνση των ώμων, στενότητα της λεκάνης, σύντομη άκρα. Συχνά, οι ασθενείς συνεχίζουν να αναπτύσσουν στειρότητα, συχνά η εγκυμοσύνη τερματίζεται στα αρχικά στάδια. Στα αγόρια, ένα σημάδι περίσσειας ανδρογόνων είναι το πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης οστών, μια μείωση στους όρχεις.

Σε όλα τα παιδιά, ανεξάρτητα από το φύλο, το συνηθέστερο σύμπτωμα της μη κλασσικής μορφής του AGS είναι η πρόωρη ηβική και μασχαλιαία τρίχα του σώματος. Η λανθάνουσα συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων δεν παρουσιάζει κλινικά συμπτώματα, αλλά στο αίμα υπάρχει ένα μέτρια αυξημένο επίπεδο προδρόμων κορτιζόλης. Όλοι οι συγγραφείς δεν διακρίνουν μια τέτοια κατάσταση σε μια ξεχωριστή μορφή της νόσου.

Διαγνωστικά

Η ηγετική θέση στη διάγνωση της νόσου δίνεται σε ορμονικές αναλύσεις. Για τον προσδιορισμό της γένεσης των ανδρογόνων, διεξάγονται ορμονικές δοκιμές πριν και μετά τη δοκιμή δεξαμεθαζόνης. Μείωση του επιπέδου των DHEA και DHEAS στο αίμα μετά τη λήψη ειδικών παραγόντων που αναστέλλουν την απελευθέρωση της ACTH υποδηλώνει μια επινεφριδική προέλευση των αρσενικών ορμονών.

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας αλάτων της νόσου, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της ρενίνης στο πλάσμα, πράγμα που αντανακλά την έλλειψη αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Στην κλασσική μορφή, το επίπεδο της ACTH αυξάνεται. Στις πρόσφατες μορφές της νόσου, καθιερώνεται οικογενειακό ιστορικό περιπτώσεων αποτυχίας κύκλου σε συγγενείς και στις δύο γραμμές. Χαρακτηριστικά σημάδια δείχνουν παραμελημένες μορφές: πρόωρη ανάπτυξη τριχών στο σώμα σε κορίτσια με αρσενικό τύπο, καθυστερημένες εμμηνόρροια, αθλητική σωματική διάπλαση κλπ.

Χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα των ωοθηκών, μπορείτε να διαπιστώσετε ότι δεν υπάρχει ωορρηξία (ovulation): η παρουσία ωοθυλακίων με διαφορετικούς βαθμούς ωριμότητας, χωρίς όμως να φτάνουν σε προ-ωοθηκική διάμετρο. Τα κορίτσια έχουν μια βασική θερμοκρασία με μια πρώτη φάση και μία μικρή δεύτερη. Αυτό υποδηλώνει ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου. Ο ανδρογόνος τύπος κολπικών επιχρισμάτων σημειώνεται επίσης.

Το AGS, μαζί με τη γαλακτοζαιμία, αναφέρεται σε ασθένειες που υπόκεινται σε διάγνωση διαλογής στα νεογέννητα, αλλά αυτό δεν είναι απολύτως δικαιολογημένο. Η πρόωρη νεογνική εξέταση δεν βοηθά στη διόρθωση των διαταραχών στα κορίτσια. Είναι καλύτερο να διεξάγεται η προγεννητική διάγνωση και η προγεννητική θεραπεία της έλλειψης ενζύμων σε οικογένειες όπου και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και έχουν ήδη άρρωστους απογόνους.

Αυτό σας επιτρέπει να λάβετε απόφαση σχετικά με τη διατήρηση της εγκυμοσύνης. Σε περίπτωση συντήρησης, διεξάγεται ενδομήτρια θεραπεία με ορμόνες, γεγονός που εξοικονομεί το κορίτσι από την ανάγκη να διορθώσει χειρουργικά τα γεννητικά όργανα.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων και των σεξουαλικών αδένων, την ιδιοπαθή πρόωρη εφηβεία σε αγόρια. Η διακριτική μορφή πρέπει να διακρίνεται από σπάνιες παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, του ψευδοϋπεραλδοστερονισμού και ορισμένων άλλων διαταραχών.

Θεραπεία

Στην κλασική μορφή, τα παιδιά λαμβάνουν δισκία υδροκορτιζόνης (ημερήσια δόση 15-20 mg / m2 σωματικής επιφάνειας) ή πρεδνιζολόνη σε δόση 5 mg / m2. Η ημερήσια δοσολογία χωρίζεται σε δύο δόσεις: το ένα τρίτο της δόσης το πρωί και τα δύο τρίτα κατά την ώρα του ύπνου. Αυτό σας επιτρέπει να καταστείλετε κατά μέγιστο την παραγωγή ACTH από την υπόφυση. Στην περίπτωση μιας ελαττωματικής δεύτερης φάσης του κύκλου, απαιτείται διέγερση της ωορρηξίας από την πέμπτη έως την ένατη ημέρα του κύκλου, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες εγκυμοσύνης.

Εάν η εγκυμοσύνη έχει συμβεί, η λήψη γλυκοκορτικοστεροειδών πρέπει να συνεχιστεί για να αποφευχθεί η αυθόρμητη αποβολή. Σε περίπτωση απώλειας AGS, συνταγογραφείται fludrocortisone (από 50 έως 200 μg / ημέρα). Εάν υπάρχουν σοβαρές ταυτόχρονες ασθένειες ή χειρουργική επέμβαση, η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται. Όταν γίνεται καθυστερημένη διάγνωση της μορφής AIS σε ασθενείς με γενετικά θηλυκό φύλο, η χειρουργική επέμβαση στο πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η μη κλασσική μορφή της νόσου απαιτεί θεραπεία μόνο με έντονα εξωτερικά προβλήματα (ακμή, hirsutism) ή μείωση της γονιμότητας. Σε αυτή την περίπτωση, διορίστε 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή μέχρι 5 mg πρεδνιζολόνης κατά την ώρα του ύπνου.

Η ακμή και ο υπερτρίχωση διορθώνονται αποτελεσματικά με αντιανδρογόνα (cyproterone) μαζί με οιστρογόνα (ως μέρος της από του στόματος αντισύλληψης). Αντιανδρογόνο δράση έχει σπιρονολακτόνη. Το φάρμακο λαμβάνεται στα 25 mg δύο φορές την ημέρα. Η χρήση της σπιρονολακτόνης για έξι μήνες μειώνει το επίπεδο της τεστοστερόνης κατά 80%.

Οι συνθετικές προγεστερόνες επίσης μειώνουν την υπερτρίχωση, ωστόσο, οι γυναίκες με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων δεν πρέπει να τις χρησιμοποιούν για μεγάλο χρονικό διάστημα (σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών, η καταστολή των γοναδοτροπινών είναι ανεπιθύμητη όταν η ωοθηκική λειτουργία είναι καταθλιπτική). Οι άντρες με μη κλασσικό τύπο ασθένειας δεν υποβάλλονται σε θεραπεία.

Πρόβλεψη

Στην κλασική μορφή, η πρόγνωση εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση (πρόληψη των έντονων διαταραχών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια), την ποιότητα της προβλεπόμενης θεραπείας και την επικαιρότητα της χειρουργικής επέμβασης στα γεννητικά όργανα. Η εμμονή του υπερανδρογονισμού ή του υπερκορεσμού με κορτικοστεροειδή προκαλεί την παραμονή των ασθενών στο ύψος.

Αυτό, μαζί με τα καλλυντικά ελαττώματα, διαταράσσει σημαντικά την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία σε γυναίκες με την κλασσική μορφή του AHS, είναι δυνατή η ασφαλή έναρξη και η κύηση της εγκυμοσύνης.

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά: κλινική και θεραπεία

Η ανάπτυξη του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά καθορίζεται γενετικά - είναι αδύνατο να αρρωστήσετε με αυτό κατά τη διάρκεια της ζωής, μπορεί να κληρονομήσει μόνο από τους γονείς. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα ζευγάρι στο οποίο ένας από τους γονείς πάσχει από αυτή την παθολογία, γεννά υγιή παιδιά, αλλά σύμφωνα με τις στατιστικές, ο κίνδυνος κληρονομιάς της νόσου φθάνει το 75%. Τα σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα στα κορίτσια, οπότε είναι ευκολότερο για αυτούς να ανιχνεύσουν AHS. Στα αγόρια, τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι συνήθως πιο συσσωρευμένα.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο του νεογνού είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από γενετικά καθορισμένη μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εμπλέκονται στη στεροειδογένεση.

Οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου, που περιπλέκονται από το σύνδρομο της απώλειας αλατιού, συνδέονται συχνότερα με μια έντονη κληρονομική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογνά

Κλινική του adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά αρχίζει να εμφανίζεται ήδη την 1-2 εβδομάδες της ζωής: το παιδί έχει επίμονη παλινδρόμηση, μια προοδευτική μείωση του σωματικού βάρους. Στη συνέχεια, με 2-3 εβδομάδες λόγω της αυξανόμενης απώλειες νατρίου από τους νεφρούς, συχνό εμετό, εμετός εμφανίζονται, μερικές φορές - «βρύση» σημάδια exsicosis (ξηρό δέρμα και τους βλεννογόνους, συστολής των μεγάλων fontanel, μάτια, τα χαρακτηριστικά του προσώπου ακόνισμα, χλωμό απόχρωση του δέρματος). Το παιδί καθυστερεί, χάνεται άσχημα, ο μυϊκός του τόνος μειώνεται. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι η εμφάνιση δυσκολίας στην αναπνοή.

Συχνά, τα νεογνά, ειδικά τα αγόρια, έρχονται στην κλινική με συμπτώματα σοβαρών σοκ και τοξαιμίας. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς πεθαίνουν από αγγειακή κατάρρευση. Λόγω της υπερκαλαιμίας, είναι δυνατόν να ξαφνικός θάνατος ενός παιδιού χωρίς εμφανή σημάδια αφυδάτωσης και κατάρρευσης. Στα νεογέννητα κορίτσια, παρατηρείται μια μεγεθυσμένη κλειτορίδα και μια σύντηξη lipo-conony. τα εσωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο (ψευδοερμαφροδίτιδα). Στα αγόρια, η παθολογία των γεννητικών οργάνων δεν ανιχνεύεται.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Η θεραπεία επινεφριδιο σύνδρομο είναι η θεραπεία υποκατάστασης γλυκο-κορτικοειδή για να καταστείλει την έκκριση ACTH, και υπερπαραγωγή ανδρογόνων, αλατοκορτικοειδή εφαρμογή (fludrocortisone σε 0,01-0,1 mg / ημέρα.) Για να μειωθεί το επίπεδο της ρενίνης στο αίμα. Από γλυκο-κορτικοειδές όταν εκφράζεται επινεφριδιακή ανεπάρκεια χορηγείται υδροκορτιζόνη ημιηλεκτρική / (kg • μέρα.) 15-20 mg ή πρεδνιζολόνη 2-10 mg / (kg • ημέρα.). Στο μέλλον, ένας ασθενής με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο μεταφέρεται στη λήψη κορτιζόνης μέσα.

Η ημερήσια δόση επιλέγεται ξεχωριστά, συνήθως δεν υπερβαίνει τα 25-50 mg / ημέρα. 3-4 υποδοχή (το μισό δίνει τη νύχτα). Σε περίπτωση σοβαρού συνδρόμου απώλειας άλατος, χορηγείται διάλυμα 0,5% doxa oil σε δόση 0,5-1 mg / (kg / ημέρα) ενδομυϊκά 1 φορά την ημέρα. Στην οξεία απώλεια Stroke άλατος διενεργείται θεραπεία επανυδάτωσης (διάλυμα γλυκόζης 5%, reopoligljukin, υδροξυαιθυλ παράγωγα αμύλου), έλεγχο της οξέωσης (4% υδρογόνο σε 2-2,5 ml / kg διαλύματος υδροξειδίου του νατρίου, υπό τον έλεγχο CBS kokarboksilaza - 50-100 mg) και υπερκαλιαιμία (10% διάλυμα γλυκονικού ασβεστίου σε δόση 1 ml / έτος ζωής, 10% διάλυμα γλυκόζης με ινσουλίνη) χορηγείται ισότονο διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

Σύμφωνα με τις συστάσεις για τη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου, ο έλεγχος της επάρκειας της θεραπείας είναι η ομαλοποίηση της απέκκρισης των 17-CU στη σύνθεση ούρων και ηλεκτρολυτών αίματος.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα - παθογένεση και διάγνωση, συμπτώματα και θεραπεία

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη καθοριστεί, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή υπερπλασία συγγενούς αδένα.

Τι είναι το αδρενογενετικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος παθολογιών που εκφράζουν την ομιλία. Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Apera-Gama. Η ανάπτυξή του συνδέεται με την αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και την έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία της οποίας είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι συνέπειες μιας απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για ένα νεογέννητο, αφού ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ορμονών που ρυθμίζουν το έργο των περισσότερων συστημάτων σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί και στα αγόρια και τα κορίτσια), υπάρχουν πάρα πολλές αρσενικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Κάθε μορφή ασθένειας σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και περνούν από τους δύο γονείς σε ένα παιδί. Πιο σπάνια, ο τύπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι σποραδικός - παρουσιάζεται ξαφνικά κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ενός ωαρίου ή σπερματοζωαρίων. Η κληρονομικότητα του αδρενογενετικού συνδρόμου συμβαίνει με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια επηρεάζει τα παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα χτύπημα ενός παιδιού:

  • εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο είναι φορείς του γονιδίου ανεπάρκειας StAR, υπάρχει ο κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
  • εάν μια γυναίκα ή ένας άνθρωπος έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της ασθένειας.
  • εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας παρηγορητικής παθήσεως, τότε τα μισά παιδιά στην οικογένεια θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
  • εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - μορφές

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται υπό όρους σε τρεις τύπους - απλός ιός, απώλεια αλατιού και μετα-εφηβικό (μη κλασσικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής χρειάζεται λεπτομερή διάγνωση. Πώς είναι οι μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Viril μορφή. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Τα υπόλοιπα συμπτώματα της AGS είναι παρόντα πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται εξαιρετικά σπάνια στα νεογέννητα, πιο συχνά σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
  2. Τύπος διαλύτη. Διαγνωρίζεται αποκλειστικά στα βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοερμαφροδίτιδα (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά όργανα και τα εσωτερικά όργανα είναι θηλυκά). Στα αγόρια, το σύνδρομο απώλειας άλατος εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με τον μόσχο και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρωματισμό.
  3. Μη κλασσική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφούς συμπτώματος και την απουσία σημαντικής δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, που περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση μιας κληρονομικής νόσου, επομένως είναι αδύνατο να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής ή να μολυνθεί από μια τέτοια παθολογία. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα βρέφη, αλλά σπάνια AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η χορήγηση ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας και παρενέργειες ορμονικών αντισυλληπτικών μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό της παθολογίας.

Όποιο και αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει με αυτό:

  • εάν η οικογένεια έχει τουλάχιστον έναν γονέα υγιή, το παιδί είναι πιθανό να γεννηθεί χωρίς παθολογία.
  • σε ένα ζευγάρι όπου ένας μεταφορέας και ο άλλος είναι άρρωστος AGS σε 75% των περιπτώσεων ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί?
  • σε φορείς γονιδίων, ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 25%.

Adrenogenital σύνδρομο - συμπτώματα

Το AHS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του προκαλούν σοβαρή ψυχολογική δυσφορία σε ένα άτομο και συχνά οδηγούν σε νευρική κατάρρευση. Κατά τη διάγνωση μιας παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια εντοπιστεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Για να διαπιστωθεί η παρουσία της AGS μπορεί μόνο μετά από τη διεξαγωγή της μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου, τα οποία υποδηλώνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

  • μη τυποποιημένη χρώση του δέρματος του παιδιού.
  • σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
  • χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω της ταχείας ολοκλήρωσης της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς).
  • περιοδικούς σπασμούς.
  • Πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, σοβαρός σχηματισμός αερίων.
  • τα κορίτσια έχουν τα χείλη, η κλειτορίδα είναι υποανάπτυκτη ή, αντίθετα, έχει αυξηθεί το μέγεθος.
  • στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
  • τα κορίτσια με ASD έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, τη σύλληψη ενός παιδιού (η στειρότητα συχνά συνοδεύει την ασθένεια), το έμβρυο φέρει?
  • οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν τριχοφυΐα με αρσενική κεφαλή, επιπρόσθετα παρατηρείται ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδα.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογνά λόγω νεογνικής εξέτασης 4 ημέρες μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται στο φαρμακοποιείο ενδοκρινολογίας και εκτελείται μια επαναλαμβανόμενη διάγνωση. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αρχίζει η θεραπεία του AHS. Εάν το αδρενογενετικό σύνδρομο ανιχνευθεί νωρίς στα νεογέννητα, τότε η θεραπεία είναι εύκολη · σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Adrenogenital σύνδρομο στα αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, συνήθως με ηλικία δύο ή τριών ετών. Υπάρχει μια ενισχυμένη φυσική εξέλιξη: τα γεννητικά όργανα διευρύνονται, γίνεται ενεργή ανάπτυξη τριχών, αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Ταυτόχρονα, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργό ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και ως αποτέλεσμα το άτομο παραμένει χαμηλό και βαρετό.

Adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια εκφράζεται συχνά αμέσως μετά τη γέννησή τους στη μορφή του ιού. Ο ψευδής ερμαφροδίτης, χαρακτηριστικός της AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας απευθείας κάτω από τη βάση της. Οι λαβίες σε αυτή την περίπτωση μοιάζουν με ένα σπασμένο αρσενικό όσχεο σε μορφή (ο ουρογενικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματάει στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την πέτρινη κλειτορίδα).

Όχι σπάνια, το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, τα ηβική τρίχα, πίσω και το κορίτσι μοιάζει πολύ με το αγόρι. Τα παιδιά με ASD μεγαλώνουν πολύ πιο γρήγορα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ενώ οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικροί, και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε φαίνεται παράτυπη λόγω του γεγονότος ότι οι υποανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι δυνατόν να εντοπιστεί η ασθένεια με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικού υποβάθρου και με οπτική επιθεώρηση. Ο ιατρός λαμβάνει υπόψη τα δεδομένα τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά, π.χ., τα μαλλιά του σώματος σε ασυνήθιστα για τις γυναίκες τομέα, ανάπτυξη των μαστικών αδένων, αρσενικό τύπο σώματος, τη γενική μορφή / την υγεία του δέρματος, κλπ.. ACS αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας της 17-αλφα-υδροξυλάσης, ως εκ τούτου, στο αίμα του ασθενούς μπορεί να είναι παρακολουθούν το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, οι οποίες είναι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Η διάγνωση περιλαμβάνει επίσης ανάλυση ούρων για τον προσδιορισμό του δείκτη 17 cc. Η βιοχημική ανάλυση του αίματος σας επιτρέπει να ορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-SNP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η ολοκληρωμένη διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Ταυτόχρονα, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά τη δοκιμή με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν, κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο, αυτό δείχνει ότι η παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων.

Εκτός από την εξέταση για τις ορμόνες, διαγνωστικά επινεφριδιο σύνδρομο περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, όπου ο θεράπων ιατρός καθορίζει ανωορρηξία (είναι δυνατόν να προσδιορίσει αν υπάρχουν θυλάκια διαφορετικό επίπεδο ωριμότητας που δεν υπερβαίνει προωορρηκτικό όγκοι). Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ωοθήκες είναι διευρυμένες, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν θύλακες κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από πλήρη εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης αρχίζει η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - θεραπεία

Το ABC δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία με μοιραία έκβαση, οπότε η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Παρ 'όλα αυτά, η σύγχρονη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν μπορεί να υπερηφανεύεται για την αποτελεσματικότητα και την αποτελεσματικότητά του. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση αναγκάστηκε να πάρει ορμόνες για τη ζωή για να καλύψει το έλλειμμα των ορμονών γλυκοκορτικοειδή ομάδα και τον αγώνα με ένα αίσθημα κατωτερότητας.

Παραμένει ανεξερεύνητη προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας, αλλά υπάρχουν στοιχεία που υποδεικνύουν μια υψηλή πιθανότητα ACS συνδέονται ανωμαλίες της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, γαστρεντερικού σωλήνα, ογκολογικές ασθένειες. Αυτό εξηγεί την ανάγκη να κρατήσει τα άτομα με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων τακτικές έρευνες - να κάνει ακτινογραφίες των οστών, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτοναίου, κλπ..

Βίντεο: συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ομάδα κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι η μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Αυτές οι διαταραχές εκδηλώνονται στην υπερβολική απελευθέρωση ορμονών φλοιού επινεφριδίων.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Συχνότητα εκδήλωσης

Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια είναι προδιάθετα σε αυτήν την ασθένεια, και εξίσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά είναι αρκετά κοινό. Η πιθανότητα ενός ενζυματικού ελαττώματος είναι περίπου 1: 14.000. Η καθυστερημένη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ακατάλληλη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε πολύ σοβαρές συνέπειες:

  • Σφάλμα στην επιλογή του φύλου που συνδέεται με την έντονη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του κοριτσιού.
  • Μειωμένη ανάπτυξη και επακόλουθη εφηβεία.
  • Υπογονιμότητα;
  • Θάνατος παιδιού από κρίσεις ζημιών.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Μορφές και συμπτώματα της νόσου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο εμφανίζεται σε τρεις μορφές:

  1. Virilna, διαταραχές στις οποίες αρχίζει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εκδηλώθηκαν στο γεγονός ότι τα κορίτσια γεννιούνται έχουν σημάδια που δείχνουν ένα ψεύτικο θηλυκό ερμαφροδίτιδα, και τα αγόρια - ένα μεγάλο πέος. Το adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά σε αυτή τη μορφή εκφράζεται:
    • Σε ισχυρή χρώση του δέρματος στην περιοχή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, κοντά στον πρωκτό και γύρω από τις θηλές.
    • Πρόωρη εφηβεία (τα πρώτα σημεία εμφανίζονται ήδη σε ηλικία 2 - 4 ετών).
    • Σύντομο ανάστημα
  2. Επίλυση. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
    • Πάθος εμετός που δεν σχετίζεται με τα γεύματα.
    • Χαλαρά κόπρανα.
    • Χαμηλή αρτηριακή πίεση.
    Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής παραβιάζει το επίπεδο ισορροπίας νερού-αλατιού, το έργο της καρδιάς και τον επακόλουθο θάνατο του παιδιού.
  3. Η υπερτασική μορφή είναι αρκετά σπάνια. Συμπτώματα - μια ζωντανή εκδήλωση ανδρογόνωσης, συνοδευόμενη από αρτηριακή υπέρταση. Στη συνέχεια, πιθανές επιπλοκές - αιμορραγία στον εγκέφαλο, διαταραγμένη καρδιακή λειτουργία, νεφρική ανεπάρκεια, όραση.

Δηλαδή κάθε μορφή έχει τα δικά της συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Τα αίτια της ασθένειας

Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα συμβαίνει για διάφορους λόγους. Κάθε ένα από αυτά έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και εξαρτάται από τη μορφή της νόσου.

Η συνηθέστερη είναι η έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων - 21-υδροξυλάση, σπάνια 11-υδροξυλάση και 3-β-ο-αφυδρογονάση, και άλλα. Ως αποτέλεσμα, συντίθεται μια ανεπαρκής ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Αυτές οι ουσίες ανήκουν στις στεροειδείς ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη είναι υπεύθυνη για την προστασία του σώματος από την είσοδο διαφόρων ειδών λοιμώξεων και στρες. Η αλδοστερόνη είναι υπεύθυνη για την κανονική πίεση του αίματος και τη λειτουργία των νεφρών. Η έλλειψη αυτών των ορμονών οδηγεί σε αυξημένη έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία προάγει την υπερπλασία των επινεφριδίων και την ανάπτυξη αυτής της νόσου.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Πρόληψη ασθενειών

Δεδομένου ότι Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συγγενής λόγω της μετάλλαξης ορισμένων γονιδίων, τότε η μόνη προληπτική μέθοδος για το αδρενεργικό σύνδρομο μπορεί να καλείται ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Διάγνωση της νόσου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά μπορεί να ανιχνευθεί σε αρχικό στάδιο της νόσου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όλα τα γεννηθέντα μωρά στο νοσοκομείο μητρότητας την τέταρτη ημέρα λαμβάνουν νεογνική εξέταση - μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του νεογέννητου εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία. Με θετική αντίδραση, το παιδί στέλνεται στο ενδοκρινολογικό ιατρείο για επανεξέταση. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, απαιτείται αμέσως η κατάλληλη θεραπεία.

Η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι πολύ απλή. Ωστόσο, στην πράξη, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία ανιχνεύεται στα μεταγενέστερα στάδια της εξέλιξης της νόσου.

Επί του παρόντος, η διάγνωση αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

  1. Τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού συλλέγονται. Αυτό σας επιτρέπει να διαπιστώσετε εάν υπήρξαν θανάτους από βρέφη που σχετίζονται με το αδρενογενετικό σύνδρομο.
  2. Όταν ένα νεογέννητο αναπτύσσει παθολογία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, καθορίζεται από τη μητέρα αν πήρε ανδρογόνα ή προγεστερόνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  3. Υποχρεωτική γενική κλινική εξέταση. Σε αυτό το στάδιο, εντοπίζονται τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το αδρενογόνο σύνδρομο.
  4. Οι ακτινογραφίες των χεριών λαμβάνονται για να προσδιοριστεί η ηλικία των οστών.
  5. Μια υπερηχογραφική εξέταση. Στα κορίτσια, υπερηχογράφημα της μήτρας και των προσαγωγών, στα αγόρια, το όσχεο. Και επίσης αναγκαστικά πραγματοποίησε υπερηχογράφημα οργάνων στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο.
  6. Οι γενετιστές εξετάζονται για να προσδιορίσουν το σύνολο των χρωμοσωμάτων, τη χρωματίνη φύλου.
  7. Υπολογισμένη τομογραφία του εγκεφάλου και ηλεκτροκαρδιογράφημα.
  8. Υποβάλλονται αναλύσεις:
    • Ούρα για αυξημένη απέκκριση των 17-κετοστεροειδών.
    • Επίπεδα ορμόνης αίματος;
    • Επίπεδα αίματος από κάλιο, νάτριο, χλωρίδια.
    • Βιοχημική ανάλυση του αίματος.
  9. Οι εξετάσεις διεξάγονται από ιατρούς ειδικούς. Ο γυναικολόγος, ενδοκρινολόγος, ουρολόγος, ογκολόγος, δερματοβενεολόγος, παιδιατρικός καρδιολόγος και οφθαλμίατρος πρέπει να δώσει τα συμπεράσματά τους.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με δύο τρόπους - ιατρικά και χειρουργικά.

Η ιατρική μέθοδος εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Έτσι με τη μορφή viril, είναι να γεμίσει την έλλειψη των γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών. Η δόση του φαρμάκου (πρεδνιζόνη) είναι αυστηρά εξατομικευμένη και καθορίζεται από τις ακόλουθες παραμέτρους: την ηλικία του ασθενούς, τον βαθμό θρομβολίωσης. Συνήθως, η ποσότητα του φαρμάκου (4-10 mg) που λαμβάνεται λαμβάνεται σε τρεις δόσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Αυτό επιτρέπει την καταστολή της υπερβολικής έκκρισης των ανδρογόνων χωρίς παρενέργειες.

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στην περίπτωση της χαμένης μορφής πραγματοποιείται όμοια με την οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται στάσιμα ισότονα διαλύματα χλωριούχου νατρίου και γλυκόζης. Παρεντερική χορήγηση παρασκευασμάτων υδροκορτιζόνης χρησιμοποιείται επίσης. Η ποσότητα αυτού του φαρμάκου είναι περίπου 10 - 15 mg / kg ημερησίως, η οποία κατανέμεται ομοιόμορφα. Καθώς η κατάσταση σταθεροποιείται, οι ενέσεις υδροκορτιζόνης αντικαθίστανται από χάπια. Μερικές φορές, αν είναι απαραίτητο, μπορεί να προστεθεί ορυκτοκορτικοειδές.

Χειρουργική επέμβαση απαιτείται σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της νόσου, εάν τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν είναι έντονα. Στη συνέχεια, τα κορίτσια ηλικίας 4 - 6 ετών πραγματοποιούν τη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί αποτελεσματική εάν ο ρυθμός ανάπτυξης του παιδιού, η αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα ηλεκτρολυτών στον ορό επέστρεψαν στο φυσιολογικό.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Πρόβλεψη

Στην περίπτωση των μορφών απώλειας βιταμινών και αλατιού, η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή θεραπεία και η πιθανή χειρουργική επέμβαση δίνουν μια ευνοϊκή πρόγνωση.

Οι ασθενείς με adrenogenital σύνδρομο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής πρέπει να τηρούνται από έναν ενδοκρινολόγο, έναν γυναικολόγο ή έναν ουρολόγο. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, διατηρούν την ικανότητά τους να εργάζονται.

Επιστροφή στο περιεχόμενο

Σχετικά βίντεο

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα: θεραπεία, διάγνωση, συμπτώματα, αιτίες

Το αδρενογενετικό σύνδρομο προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα ένζυμου κληρονομικά υποκείμενο.

Η πιο συνηθισμένη αιτία είναι ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξαλάση. Λόγω ελαττώματος στο ένζυμο, συχνά δεν παράγονται ούτε γλυκοκορτικοειδή ούτε μεταλλοκορτικοειδή.

Διαταραγμένη σύνθεση κορτιζόλης ως αποτέλεσμα της ζιζανιοπάθειας → αυξημένο επίπεδο ανοσοποίησης από ανδρογόνα

Το 95% όλων των ασθενών παρουσιάζει ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, εκ των οποίων το 75% παρουσιάζει απώλεια αλάτων εξαιτίας ανεπάρκειας αλδοστερόνης.

Συμπτώματα και σημεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογνά

Νεογέννητα κορίτσια: εμβολιασμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Νεογέννητα αγόρια: αυξημένη χρώση των γεννητικών οργάνων.

Σύνδρομο απώλεια αλατιού κατά τη διάρκεια της πρωταρχικής εκδήλωσης με φόντο λοίμωξης, τραύματος, χειρουργικής επέμβασης.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου απώλειας αλατιού:

  • εμετός.
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • σημάδια αποξήρανσης: ύφεση της γραμματοσειράς, βυθισμένα μάτια, ξηροί βλεννογόνοι μεμβράνες, επιβράδυνση της λείανσης της πτυχής του δέρματος, μειωμένη επιδερμίδα δέρματος,
  • απώλεια βάρους, ανεπαρκές κέρδος βάρους,
  • οδυνηρή κραυγή, αίσθημα αδιαθεσίας, απάθεια.

Διαγνωστικά

Προσδιορισμός της συγκέντρωσης ορμονών στο αίμα, το σάλιο και τα καθημερινά ούρα.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογνά

Επείγουσα θεραπεία της κρίσης απώλειας αλατιού.

  • Έγχυση NaCl 0,9% με διάλυμα γλυκόζης 10% σε αναλογία 1: 1.
  • Όγκος: 20 ml / kg σε 30 λεπτά, στη συνέχεια 150-200 ml / kg σε 24 ώρες (ανάλογα με την ισορροπία, επίπεδο ηλεκτρολύτη, ΗΑ).
  • Αρχικά, 25 mg υδροκορτιζόνης εντός / υπό τη μορφή βλωμού. Εναλλακτικά (εάν δεν υπάρχει υδροκορτιζόνη): πρεδνιζόνη 10 mg IV.
  • Στη συνέχεια 100-125 mg / m2 PPT υδροκορτιζόνης για 24 ώρες w / w, μετά την οποία η δόση μειώνεται καθημερινά κατά 25% έως ότου επιτευχθεί η δόση συντήρησης. Έλεγχος ηλεκτρολύσεως καθημερινά.
  • Εάν η από του στόματος χορήγηση είναι δυνατή, 60-80 mg / m2 PPT / ημερησίως υδροκορτιζόνη για 2-3 από του στόματος Δεν είναι δυνατόν να χορηγηθεί θεραπεία αντικατάστασης για αλατοκορτικοειδή ανεπάρκεια ενδοφλέβια, αλλά υψηλές δόσεις υδροκορτιζόνης έχουν επαρκή μεταλλοκορτικοειδή δράση.

Διόρθωση οξέωσης: δισανθρακικό νάτριο στη συνήθη δοσολογία σε ΒΕ 12 έτη: 100 mg μία φορά, και στη συνέχεια 100 mg / ημέρα.

  • Παρουσιάζοντας εμετό στην εισαγωγή (κατά κανόνα, απαιτείται παρατήρηση του παιδιού στο νοσοκομείο).
  • Εάν είναι δυνατή η από του στόματος χορήγηση, η δοσολογία του αλατοκορτικοειδούς δεν αλλάζει.
  • Η προγεννητική πρόληψη της θνησιμότητας των κοριτσιών με AHS είναι δυνατή με χορήγηση δεξαμεθαζόνης σε μητέρες. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι μακροπρόθεσμες παρενέργειες μιας τέτοιας προφύλαξης δεν είναι ακόμα γνωστές, αυτή η τεχνική εξακολουθεί να θεωρείται πειραματική.

    Έγχυση σταγόνας ισοτονικού διαλύματος χλωριούχου νατρίου για τη σταθεροποίηση της κυκλοφορίας του αίματος και την επιστροφή του αλατιού.

    Υδροκορτιζόνη αμέσως σε υψηλές δόσεις, για παράδειγμα, ενδοφλέβια ένεση αραιωμένου διαλύματος υδροκορτιζόνης → ο κίνδυνος θρομβοφλεβίτιδας, πόνος.

    Με την απώλεια των αλάτων - επιπλέον μεταλλοκορτικοειδή όπως η φλουκορορτιζόνη, σε δισκία.

    Παρακολούθηση της θεραπείας μέσω της ανάπτυξης, της ηλικίας των οστών και τακτικός έλεγχος των συγκεντρώσεων ορμονών στο σάλιο, στα ούρα και / ή στο αίμα.

    Διορθωτική χειρουργική των γεννητικών οργάνων με έντονη αποσιδήρωση σε κορίτσια για την εξασφάλιση της φυσιολογικής λειτουργίας των γεννητικών οργάνων και της σεξουαλικής ταυτότητας.

    Ενημερώστε το παιδί και τα μέλη της οικογένειάς του σχετικά με το πρόβλημα της ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Κάθε παιδί με αδρενογεννητικό σύνδρομο να εκδώσει ένα έγγραφο που πρέπει πάντα να φέρει μαζί του (ο κίνδυνος οξείας ανεπάρκειας του επινεφριδιακού φλοιού κατά τη διάρκεια των εργασιών, λοιμώξεις, τραυματισμοί).

    Φροντίδα στο σύνδρομο απώλειας αλατιού

    Παρακολούθηση, ιδιαίτερα προσεκτική μέτρηση της αρτηριακής πίεσης.

    Έλεγχος του όγκου του λαμβανόμενου και εκπεμπόμενου υγρού, σε ορισμένες περιπτώσεις - τοποθέτηση μόνιμου καθετήρα.

    Προσεκτική υγιεινή.

    Με σοβαρή εξάντληση - πρόληψη των πληγών και των συμπτωμάτων.

    Οι τάξεις για το παιδί, για παράδειγμα, διαβάζουν δυνατά, επιτρέπουν να σχεδιάζουν, να συλλέγουν "παζλ".

    Ανάλογα με την ηλικία και τη γενική κατάσταση: ενημερώστε το παιδί για την ασθένεια.

    Adrenogenital σύνδρομο

    Adrenogenital σύνδρομο - μια πολύ ειδική παθολογία, αλλά όχι πολύ γνωστή. Κατά μία έννοια, μπορεί να χρησιμεύσει ως μια λυπηρή απεικόνιση ενός παραμυθιού για τον Τσαρ Σάλταν, τον Αλέξανδρο Σεργκέιεφ Πούσκιν, αλλά αυτό δεν διευκολύνει τους ασθενείς. Θυμηθείτε τις φτερωτές γραμμές, τις οποίες οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται ελάχιστα: «η βασίλισσα έφερε έναν γιο τη νύχτα, όχι την κόρη»; Είστε σίγουροι ότι αυτή είναι μόνο η μετάφραση ενός συγγραφέα; Τίποτα τέτοιο! Τέτοια "συμπτώματα" εμφανίζονται μερικές φορές, τόσο σε αγόρια και κορίτσια, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί είναι ερμαφρόδιτο. Παθολογία είναι γνωστή στον κόσμο της ιατρικής πρακτικής, με διαφορετικά ονόματα: συγγενής υπερπλασία (δυσλειτουργία) του φλοιού των επινεφριδίων, ή σύνδρομο Apert, Gamay, αλλά τοπικοί εμπειρογνώμονες προτιμούν ένα πιο παραδοσιακό ορισμό της «συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε παιδιά,» ακόμη και αν δεν είναι απολύτως σωστό. Τι είναι αυτό: ένα λυπηρό αστείο της φύσης, μια κοινή γενετική παθολογία ή ένα σπάνιο ιατρικό φαινόμενο, το οποίο είναι σχεδόν απίστευτο στην πραγματική ζωή; Ας το καταλάβουμε μαζί.

    Η ουσία του προβλήματος

    Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα εξαιρετικά πολύπλοκο σύστημα, οπότε η αποτυχία ενός κόμβου οδηγεί συχνά σε σοβαρά προβλήματα σε ολόκληρο τον "μηχανισμό". Έτσι, αν για κάποιο λόγο διαταράσσεται επινεφρίδια λειτουργούν (ή μάλλον, το φλοιό τους), οι συνέπειες μπορεί να είναι πολύ λυπημένος, επειδή αυτά τα ενδοκρινείς αδένες υπεύθυνο για την παραγωγή ενός πλήθους των ορμονών που ρυθμίζουν τις εργασίες όλων των οργάνων και των συστημάτων του σώματος. Το αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αυξημένη απελευθέρωση ανδρογόνων και σημαντική μείωση του επιπέδου της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης. Με άλλα λόγια, στο σώμα ενός νεογέννητου (ισχύει και για τα αγόρια και τα κορίτσια), υπάρχουν πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

    Αυτό που μπορεί να οδηγήσει είναι εύκολο να μαντέψει. Θα μιλήσουμε για συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις λίγο αργότερα, αλλά σε κάθε περίπτωση θα ήταν μεγάλο λάθος να καλέσουμε ένα τέτοιο παιδί λανθασμένο. Σε αντίθεση με άλλους ενήλικες, των οποίων το φύλο έχει μαντέψει με μεγάλη δυσκολία, ένα παιδί με έμφυτη γενετική παθολογία σίγουρα δεν είναι λάθος. Ωστόσο, η αδράνεια της σκέψης και η κακή συνήθεια να κρέμονται ετικέτες σε όλα είναι μια φοβερή δύναμη, επομένως, το νεογέννητο του "μεσαίου σεξ" (ένας όρος αξίζει τον κόπο!) Δεν είναι η πιο ευχάριστη μοίρα. Αλλά με τη σωστή προσέγγιση (και όχι μόνο για το ιατρικό προσωπικό) ένα τέτοιο σενάριο μπορεί να αποφευχθεί. Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπεία και η ατομική (!) Προσέγγιση σε κάθε ασθενή θα μειώσει σημαντικά την πιθανότητα το παιδί να μετατραπεί σε παρϊδα.

    Ταξινόμηση

    Σε συμπαγή επιστημονικά έργα, το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χωρίζεται συνήθως σε τρεις τύπους: μοναχικός, απλός ιογενής και νεοκλασικός (postpubertal). Διαφέρουν αρκετά έντονα, διότι μια άλλη κακή πρακτική της εγχώριας υγειονομικής περίθαλψης - η διάγνωση μόνο με βάση διάφορες κλινικές εκδηλώσεις - είναι εντελώς απαράδεκτη.

    1. Εναλλακτική μορφή. Εμφανίστηκε αποκλειστικά στα νεογέννητα (κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων και των μηνών της ζωής). Στα κορίτσια, τα συμπτώματα ψευδοφαρμακευτικής δυσφορίας είναι αισθητά (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι "αρσενικά" και τα εσωτερικά είναι ήδη φυσιολογικά, "θηλυκά"). Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους είναι δυσανάλογα μεγάλο και το δέρμα στο όσχεο υπόκειται σε χρωματισμό ποικίλης σοβαρότητας.
    2. Απλή μορφή virilna. Μια παραλλαγή της μοναχικής AGS, στην οποία δεν υπάρχουν σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας, αλλά υπάρχουν και άλλες κλινικές εκδηλώσεις. Τα νεογνά σχεδόν δεν συμβαίνουν.
    3. Μεταδηφική (μη κλασσική) μορφή. Χαρακτηρίζεται από μη προφανή, ασαφή συμπτώματα και από την έλλειψη έντονης επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Εξαιτίας αυτού, η διάγνωση είναι πολύ δύσκολη.

    Λόγοι

    Το ACS εξηγείται αποκλειστικά από την εκδήλωση κληρονομικής παθολογίας, επομένως είναι αδύνατο να «αρρωστήσετε» με αυτό με τη συνήθη έννοια της λέξης. Συχνά εμφανίζεται στα νεογέννητα, αλλά μερικές φορές οι ασθενείς δεν γνωρίζουν το πρόβλημά τους μέχρι την ηλικία των 30-35 ετών. Στην τελευταία περίπτωση, ο μηχανισμός που δεν είναι προφανής με την πρώτη ματιά μπορεί να "ενεργοποιηθεί": αυξημένη ακτινοβολία υποβάθρου, θεραπεία με ισχυρά φάρμακα ή παρενέργεια από τη χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών.

    Το αδρενογενετικό σύνδρομο μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, βάσει του οποίου μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας:

    • ένας γονέας είναι υγιής, ο άλλος είναι άρρωστος: το παιδί θα γεννηθεί υγιές.
    • Τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου: η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
    • ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο άλλος είναι ο φορέας της μετάλλαξης: σε 3 περιπτώσεις από τις 4 (75% των περιπτώσεων) το παιδί θα είναι άρρωστο.

    Συμπτώματα

    Για μερικούς μπορεί να φαίνεται αστείο ή άσεμνο, αλλά, ευτυχώς, δεν υπάρχουν σχεδόν τέτοιες "unicums" τώρα. Το AGS δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ως θανατηφόρα παθολογία, αλλά μερικά συμπτώματα μπορούν να δώσουν σε ένα άτομο πολλά δυσάρεστα λεπτά ή ακόμα και να οδηγήσουν σε μια νευρική κατάρρευση. Αν το AGS βρίσκεται σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν χρόνο να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή. Αλλά εάν διαγνωστεί ένας μαθητής, η κατάσταση είναι συχνά εκτός ελέγχου, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε πιο απρόβλεπτες συνέπειες. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι οι ίδιες:

    • διαρκής αύξηση της αρτηριακής πίεσης (BP).
    • δερματική χρώση;
    • χαμηλή ανάπτυξη, που δεν αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού ·
    • γαστρεντερικές επιδράσεις: διάρροια, έμετος, υπερβολικός σχηματισμός αερίου,
    • περιοδικούς σπασμούς.

    Επιπλέον, τα «αγόρια» χαρακτηρίζονται από ένα δυσανάλογα μεγάλο πέος και οι ασθενείς με μη κλασσική μορφή AHS συχνά διαμαρτύρονται για προβλήματα με τη σύλληψη και τη φθορά, γεγονός που τους καθιστά πρακτικά ανίκανο να γίνουν μητέρες (εφόσον δεν υπάρχει κατάλληλη θεραπεία).

    Διαγνωστικά

    Όπως είπαμε, η αναγνώριση του ACS είναι αρκετά δύσκολη. Η κλασσική προσέγγιση της διάγνωσης, η οποία περιλαμβάνει τη συλλογή λεπτομερούς ιστορικού, την ανάλυση ασθενειών που υπήρχαν στο παρελθόν και μια διεξοδική συζήτηση με τον ασθενή, είναι αβάσιμη. Ο λόγος αυτής της κατάστασης έγκειται στην ηλικία των περισσότερων ασθενών (νεογέννητα, παιδιά πρωτοβάθμιας εκπαίδευσης και εφήβους). Λαμβάνοντας υπόψη την επίσημη προσέγγιση των σχολικών ιατρικών εξετάσεων, δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν τη διάγνωση ως ενήλικας.

    Και αν προσωρινά "ξεχάσετε" την αρχική ιατρική εξέταση, υπάρχουν μόνο δύο αποτελεσματικές και καθολικές μέθοδοι για την αναγνώριση της AGS:

    1. Προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών που παράγονται από τον φλοιό των επινεφριδίων.
    2. Δοκιμή αίματος για την παρουσία 17-υδροξυπρογεστερόνης

    Μια διεξοδική γενετική μελέτη μπορεί να απαιτηθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά το κόστος μιας τέτοιας διαδικασίας δεν επιτρέπει να το συστήσουμε ως καθολική διαγνωστική μέθοδο.

    Θεραπεία και πρόγνωση

    Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία, έτσι να μιλάμε για την πιθανότητα μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο, ευτυχώς, δεν είναι απαραίτητο. Αλλά εάν ρωτάτε αν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας του αδρενογεννητικού συνδρόμου σήμερα, η απάντηση θα είναι αρνητική. Οι ασθενείς με AHS αναγκάζονται όλη τη ζωή τους να "καθίσουν" στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία επιτρέπει να αντισταθμιστεί το έλλειμμα των γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών.

    Οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για μια τέτοια θεραπεία δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά υπάρχουν στοιχεία που υποδηλώνουν μεγάλη πιθανότητα ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων, ασθενειών του γαστρεντερικού σωλήνα και κακοήθων όγκων. Αλλά στην περίπτωση αυτή, τα οφέλη της θεραπείας υπερβαίνουν κατά πολύ τον πιθανό κίνδυνο.

    Επί του παρόντος, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τη θεραπεία της AHS με μεταμόσχευση (επιμόλυνση) των επινεφριδίων, αλλά δεν έχουν εγκαταλείψει ακόμα την πειραματική φάση. Όταν εξελίσσεται η τεχνολογία, μπορούμε να αναλάβουμε ένα εξαιρετικά υψηλό κόστος της λειτουργίας και έναν σημαντικό κίνδυνο παρενεργειών.

    Πρόληψη

    Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι που να επιτρέπουν την "ασφάλιση" του LRA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η εμφάνισή του δεν επηρεάζεται από εσωτερικούς ή εξωτερικούς παράγοντες κινδύνου, αλλά από γενετική προδιάθεση. Συνεπώς, ο μόνος πιθανός τρόπος πρόληψης είναι ο προγραμματισμός μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης με την υποχρεωτική γενετική ανάλυση και των δύο συζύγων. Το κόστος μιας τέτοιας μελέτης είναι αρκετά υψηλό, διότι είναι αδύνατο να το συστήσουμε σε κάθε ζευγάρι χωρίς να λάβουμε υπόψη τις υλικές δυνατότητες.

    Ο παράγοντας που μπορεί να προκαλέσει την ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου, πρέπει επίσης να αναγνωρίσετε τις επιπτώσεις της ιοντίζουσας ακτινοβολίας και της δηλητηρίασης από ισχυρές τοξικές ουσίες. Ταυτόχρονα, δεν είναι απαραίτητο να μιλάμε για την ίδια την πρόληψη, αλλά για την περίοδο της σύλληψης ενός παιδιού και της μεταφοράς του, είναι ακόμα καλύτερο να αποφεύγεται η επίσκεψη σε πυρηνικούς σταθμούς δοκιμών και το περπάτημα σε περιοχές με καταθλιπτικές περιβαλλοντικές συνθήκες.

    Αντί να καταλήξουμε

    Συνήθως προσπαθούμε να αποφύγουμε οποιαδήποτε συμβουλή που περιλαμβάνει τυφλά ένα ή άλλο δόγμα. Και το σημείο εδώ δεν είναι σε μια αλαζονική στάση απέναντι στους αναγνώστες. Αντιθέτως: δεν θεωρούμε τη δική μας άποψη τη μόνη σωστή, επομένως προτιμούμε να σας δώσουμε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες αντί για γενικευμένες συνταγές για όλες τις περιπτώσεις. Αλλά AGS είναι μια ειδική περίπτωση.

    Δεν θα σας υπενθυμίσουμε για μία ακόμη φορά ότι ένα παιδί που έχει διαγνωσθεί με μια "δυσάρεστη" διάγνωση δεν είναι αφελής ή αστέρι τσίρκου, σχεδιασμένο για να ψυχαγωγήσει το κοινό. Και σε κάθε περίπτωση, θα την αγαπάτε και την προστατεύετε, αν και δεν πρέπει να εστιάσετε ξανά στο σεξ. Από την άλλη πλευρά, η κηδεμονία υπέρμετρων μπορεί να τον κάνει μια κακή υπηρεσία και μια δικαιολογία όπως «είναι ασυνήθιστο, μπορεί να προσβληθεί» είναι μόνο μια προσπάθεια να τον προστατεύσει από τον έξω κόσμο που είναι καταδικασμένη σε αποτυχία. Βοηθώντας και υποστηρίζοντας είναι ένα πράγμα, και ζώντας μια ζωή γι 'αυτό, μετατρέποντας ένα ζωντανό άτομο σε ένα ανδρείκελο είναι άλλος.

    Πρόσθετες Άρθρα Για Το Θυρεοειδή

    Η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα είναι μια παθολογία που επηρεάζει κυρίως γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας (45-60 ετών). Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μιας ισχυρής φλεγμονώδους διαδικασίας στην περιοχή του θυρεοειδούς αδένα.

    Η δοκιμή προγεστερόνης είναι ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για να διευκρινιστούν οι αιτίες πολλών παθολογικών καταστάσεων, συμπεριλαμβανομένης της στειρότητας.

    Η τεστοστερόνη είναι μια ορμόνη που είναι υπεύθυνη για την αρσενική ουσία. Αρχίζει να αναπτύσσεται σε μια εποχή κατά την οποία το έμβρυο μόλις σχηματίζεται. Εάν αυτή τη στιγμή δεν αρκεί, τότε παραβιάζει την απαραίτητη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.