Κύριος / Δοκιμές

Adrenogenital σύνδρομο

Adrenogenital σύνδρομο. Κλινικά σημάδια: γυναικεία ψευδοερμαφροδίτιδα, αυξημένη έκκριση ορμονών φλοιού επινεφριδίων. η υπερτροφία της κλειτορίδας και η υπερχρωματισμός της γεννητικής περιοχής, σχηματίζονται σωστά τα εσωτερικά γεννητικά όργανα, η πρώιμη εφηβεία. Τύπος κληρονομίας: AR Αγνωστη συχνότητα πληθυσμού. Α. Β. Αδρενογεννητικό σύνδρομο: α - εμφάνιση του παιδιού (κορίτσια). b - υπερτροφία του κλειδιού. Β.

Εικόνα 74 από την παρουσίαση "Χρωμοσωμικές ανθρώπινες ασθένειες" στα μαθήματα ιατρικής με θέμα "Κληρονομικές ασθένειες"

Διαστάσεις: 215 x 612 εικονοστοιχεία, μορφή: jpg. Για να κατεβάσετε μια δωρεάν εικόνα για μια τάξη φαρμάκων, κάντε δεξί κλικ στην εικόνα και κάντε κλικ στην επιλογή Αποθήκευση εικόνας ως. ". Για να εμφανίσετε τις εικόνες στο μάθημα, μπορείτε επίσης να μεταφορτώσετε την παρουσίαση "Χρωμοσωμικές ασθένειες του ανθρώπου.ppt" δωρεάν με όλες τις εικόνες σε ένα αρχείο zip-archive. Το μέγεθος του αρχείου - 2827 KB.

Κληρονομικές ασθένειες

"Βασικές αρχές της ανθρώπινης γενετικής" - Η έννοια του γονιδιώματος και της ισορροπίας των γονιδίων. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων σε αναφάση μίτωσης ή μείωσης. Ένα έμβρυο με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Αλλάξτε τον αριθμό των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων. Ταύρος Μπαρά. Bubble skid. Διαταραχή της ισορροπίας γονιδίων. Ένα παράδειγμα αποζημίωσης για παραβιάσεις της γονιδιακής ισορροπίας. Πολλοπλασία. Ο κατά προσέγγιση αριθμός των γονιδίων στα ανθρώπινα χρωμοσώματα.

"Διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων" - Ομοκυστενουρία. Παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών. Αναστροφή. Σύνδρομο Klinefelter. Κυτταρογενετικό εργαστήριο. Μεταβολική οδός. Αιτίες κληρονομικών ασθενειών. Το δικαίωμα κάθε παιδιού. Ανωμαλίες του δέρματος. Κατανομή αιμοφιλίας στις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης. Μέθοδος αμνιοκέντησης. Πολυδεκτικά.

"Γενετική και ανθρώπινη υγεία" - Οι νόμοι της γενετικής. Τι είναι η ιατρική γενετική. Σεξουαλική κληρονομιά. Ο νόμος της διάσπασης. Μιτοχονδριακή κληρονομιά. Francis Galton. 5 ομάδες κληρονομικών ασθενειών. Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού των γονιδίων. Ιατρική γενετική. Ποια είναι η κλινική και γενεαλογική μέθοδος. Γενετική και ανθρώπινη γονιδιωματική.

"Ιατρική γενετική και το ανθρώπινο γονιδίωμα" - Ταξινόμηση των μεταλλάξεων. Ο ελάχιστος αριθμός ανθρώπινων γονιδίων. Η πρώτη παγκόσμια γενοκτονία. Διάγνωση των γονιδιακών παθήσεων. Παραβιάσεις της σπερματογένεσης. Ο πυρήνας. Συνδημολογική προσέγγιση. Επίπεδα παθογένειας. Η εποχή της γενετικής. Χαρακτηριστικά της κλινικής εκδήλωσης. Η επιστήμη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας. Σχέδιο διευθέτησης του πλανήτη.

"Μέθοδοι ανθρώπινης γενετικής" - Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι κυρίαρχη και υποχωρητική (συχνά υπολειπόμενη). Ανθρώπινη γενετική. Ακόμη και η παροιμία ήταν: "Επιλέξτε μια αγελάδα για τα κέρατα και μια νύφη για τις οικογένειες". Η γενεαλογική μέθοδος. Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας. Κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας στα βασιλικά σπίτια της Ευρώπης. Χαρακτηριστικά της συλλογής του γενεαλογικού δένδρου.

"Ανθρωπογενετική" - Κοινωνική συμπεριφορά. Μια περιήγηση στην ιστορία της ανθρώπινης γενετικής. Γενετικές προβολές. Αισθητική συμπεριφορά. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Ανθρωπογενετική. Διπλή μέθοδος. Ιατρική γενετική. Συμμορφωτές και ηγέτες. Οικογενειακή πιστότητα. Γενική γενετική του ανθρώπου. Φαινότυπος Η εμφάνιση του αγαπημένου χαρακτηριστικού. Γενετικό υπόβαθρο του ταλέντου.

Adrenogenital σύνδρομο - πώς να το εντοπίσει και να ανακουφίσει την πορεία της νόσου

Πολλές μορφές αυτής της ασθένειας που συνοδεύεται από αυξημένη έκκριση των επινεφριδίων των αρσενικών ορμονών του φύλου (ανδρογόνα), με αποτέλεσμα οι γυναίκες συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων συνήθως συνοδεύεται από την ανάπτυξη των αρρενοποίηση, π.χ. άρρενες δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ανάπτυξη των μαλλιών, και φαλάκρα αρσενικού-πρότυπο, βαθιά φωνή, μυϊκή ανάπτυξη). Από αυτή την άποψη, νωρίτερα αυτή η παθολογία ονομάστηκε "συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο".

Ορισμός και συνάφεια της παθολογίας

Επινεφριδιο σύνδρομο, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (VDKN) ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται χρόνιας πρωτογενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων και παθολογικών καταστάσεων, με τη μορφή των διαταραχών της σεξουαλικής διαφοροποίησης ή σεξουαλική ανάπτυξη και την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη.

Σημαντική θέση σε αυτό το πρόβλημα καταλαμβάνουν οι μη κλασσικές παραλλαγές παθολογίας, οι οποίες στη συνέχεια εκδηλώνονται από τέτοιες αναπαραγωγικές διαταραχές όπως η αποβολή και η στειρότητα. Η συνολική συχνότητα εμφάνισης των κλασσικών μορφών της ασθένειας είναι αρκετά υψηλή. Περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από καυκάδες.

Στις τυπικές περιπτώσεις, μεταξύ διαφόρων ομάδων του πληθυσμού, το VDKN στα νεογέννητα ανιχνεύεται με συχνότητα 1:10 000-1: 18 000 (στη Μόσχα - 1:10 000). Επιπλέον, εάν σε ένα μονοζυγωτικό (και τα δύο αλληλόμορφα στον γονότυπο είναι τα ίδια), συμβαίνει με μια μέση συχνότητα 1: 5 000-1: 10 000, τότε το ετεροζυγωτικό αδρενογενετικό σύνδρομο - με συχνότητα 1:50.

Ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης και ανεπαρκούς θεραπείας αντικατάστασης, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, κατά κανόνα, η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Είναι μια απειλή για την υγεία και τη ζωή όλων των ασθενών, αλλά το αδρενεργικό σύνδρομο είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο στα παιδιά στη νεογνική περίοδο. Σε αυτό το πλαίσιο, οι γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων πρέπει να αντιμετωπίσουν το πρόβλημα του CDCH και την παροχή συμβουλευτικής και ιατρικής βοήθειας - στη γυναικολογία και τη μαιευτική, στην παιδιατρική, στην ενδοκρινολογία και τη θεραπεία, στην παιδιατρική και ενήλικη χειρουργική, στη γενετική.

Το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι πολύ πιο κοινό απ 'ότι στα αγόρια. Στην τελευταία, συνοδεύεται από μικρά μόνο κλινικά συμπτώματα του τύπου υπερβολικά πρώιμης (πρόωρης) ανάπτυξης φαινοτυπικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Αιτίες και παθογένεια της νόσου

Η έννοια της αρχής της αιτιολογίας και της παθογένειας έχει ήδη ολοκληρωθεί στον ορισμό αυτής της παθολογίας. Ο λόγος για την εμφάνισή του είναι ελάττωμα (κληρονομική) ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν τα αντίστοιχα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των επινεφριδίων στεροειδών φλοιό (σε στεροειδογένεση), ειδικότερα, κορτιζόλης ή της μεταφοράς πρωτεϊνών φλοιού επινεφριδίων. Το γονίδιο που ρυθμίζει την φυσιολογική σύνθεση της κορτιζόλης εντοπίζεται σε ένα ζεύγος του έκτου αυτοσωματιδίου, επομένως ο τρόπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν φορείς της νόσου, δηλαδή μια ομάδα ανθρώπων που η παθολογική τους κατάσταση είναι κρυμμένη. Ένα παιδί, πατέρας και μητέρα (το καθένα) των οποίων έχει μια τέτοια κρυμμένη παθολογία μπορεί να γεννηθεί με εμφανή σημάδια ασθένειας.

Ο κύριος σύνδεσμος στον μηχανισμό ανάπτυξης όλων των διαταραχών είναι η διαταραχή της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και η ανεπαρκής παραγωγή της λόγω ενός ελαττώματος στο ένζυμο 21-υδροξυλάση. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης, σύμφωνα με την αρχή της αντίστροφης νευροσωματικής επικοινωνίας, είναι ένας παράγοντας που διεγείρει την έκκριση της πρόσθιας υπόφυσης μιας πρόσθετης ποσότητας αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Και η περίσσεια του τελευταίου, με τη σειρά του, διεγείρει τη λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (στεροειδογένεση), που οδηγεί στην υπερπλασία του.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλεί δραστική έκκριση όχι μόνο της προγεστερόνης και της 17-υδροξυπρογεστερόνης, δηλαδή των στεροειδών ορμονών που προηγούνται του ενζυμικού αποκλεισμού αλλά και των ανδρογόνων, οι οποίες συντίθενται ανεξάρτητα από το ένζυμο 21-υδροξυλάση.

Έτσι, τα αποτελέσματα όλων αυτών των διαδικασιών είναι τα εξής:

  1. Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης.
  2. Υψηλό αντισταθμιστικό περιεχόμενο στην αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη του σώματος.
  3. Η έλλειψη ορυκτοκορτικοειδούς ορμόνης αλδοστερόνης.
  4. Υπερβολική έκκριση από τα επινεφρίδια της προγεστερόνης, της 17-υδροξυπρογεστερόνης και των ανδρογόνων.

Μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου

Σύμφωνα με το είδος ενζύμου, η οποία περιλαμβάνει ένα γονίδιο ελάττωμα, διακρίνει επί του παρόντος 7 νοσολογική παραλλαγές σύνδρομο, ένα εκ των οποίων είναι ένα λιποειδές (οξέα) υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση και το υπόλοιπο έξι αποτέλεσμα από το ελάττωμα από τα ακόλουθα ένζυμα :

  • 21-υδροξυλάση.
  • 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάση.
  • 17-άλφα υδροξυλάση / 17,20-λυάση.
  • 11 βήτα υδροξυλάση.
  • P450 οξειδορεδουκτάση.
  • συνθετάση αλδοστερόνης.

Κατά μέσο όρο, το 95% της νόσου προκαλείται από το αδρενεργικό σύνδρομο λόγω έλλειψης του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, οι υπόλοιπες μορφές του είναι πολύ σπάνιες.

Ανάλογα με τη φύση των ελαττωμάτων των παραπάνω ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις, οι ακόλουθες παραλλαγές της ασθένειας παρουσιάζονται στην ταξινόμηση.

Απλή μορφή θρόμβου

Διαχωρίζεται σε συγγενή κλασική, στην οποία η δραστηριότητα της 21-υδροξυλάσης είναι μικρότερη από 5%, και η μη κλασσική ή η εφηβεία αργά (η δραστηριότητα του ίδιου ενζύμου είναι μικρότερη από 20-30%).

Επίσημος τύπος (κλασικός)

Αναπτύσσεται όταν:

  • 21-υδροξυλάσης μικρότερη από 1%.
  • ένζυμο 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης, που εμφανίζεται σε άτομα με αρσενικό γονότυπο με συμπτώματα αρσενικού ψευδούς ερμαφροδίτιδας και σε άτομα με θηλυκό γονότυπο - χωρίς σημάδια βιολίωσης.
  • ανεπάρκεια πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση, που εκδηλώνεται σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο πολύ σοβαρή μορφή υπερχρωματοποίησης.
  • έλλειψη του ενζύμου συνθετάση αλδοστερόνης.

Υπερτασική μορφή

Στην οποία υπάρχουν:

  1. Κλασική ή συγγενής, που προκύπτει από έλλειψη ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάσης και αναπτύσσεται με βιοσιάλυση σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο. ένζυμο ανεπάρκεια 17-άλφα-υδροξυλάση / 17,20-λυάση - με ζαλισμένη ανάπτυξη, αυθορμητισμός της εφηβείας, με θηλυκό γονότυπο - χωρίς συμπτώματα virilization, με αρσενικό γένος με ψευδή αρσενικό ερμηφοροσιατισμό.
  2. Nonclassical ή αργά - ανεπάρκεια του ενζύμου 11-βητα-υδροξυλάσης (σε ασθενείς με θηλυκό φαινότυπο - με συμπτώματα virilization), έλλειψη fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-λυάσης - με καθυστέρηση αύξηση και την ήβη αυθορμητισμό, χωρίς αρρενοποίηση σε άτομα με θηλυκό γονότυπο, με ψευδές αρσενικό ερμαφροδίτιδα - παρουσία αρσενικού γονότυπου.

Συμπτώματα της παθολογίας

Τα κλινικά συμπτώματα και διαταραχές στο σώμα των μεταβολικών διεργασιών χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία. Εξαρτάται από τον τύπο του ενζύμου, τον βαθμό της ανεπάρκειας του, τη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος, τον καρυότυπο (αρσενικό ή θηλυκό) του ασθενούς, τον τύπο της μονάδας σύνθεσης ορμονών κλπ.

  • Με περίσσεια αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης

Ως αποτέλεσμα της υψηλής περιεκτικότητας της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης στον οργανισμό, η οποία, όπως ένας ανταγωνιστής ορμόνης διέγερσης μελανοκυττάρων συνδέεται με υποδοχείς επί του τελευταίου και διεγείρει δερματικής μελανίνης, η οποία εκδηλώνεται στους υπερ γεννητικά όργανα και το δέρμα διπλώνει.

  • Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης

Αυτό οδηγεί σε υπογλυκαιμικό σύνδρομο (χαμηλής γλυκόζης αίματος), το οποίο μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία με ανεπαρκή θεραπεία αντικατάστασης. Ιδιαίτερα σκληρή υπογλυκαιμία μεταφέρεται σε νεογέννητο μωρό. Η ανάπτυξή του μπορεί εύκολα να προκληθεί από ακατάλληλη ή ακανόνιστη (πρόωρη) διατροφή ή από άλλες συνδεόμενες ασθένειες.

  • Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης

Η στεροειδής ορμόνη αλδοστερόνη είναι το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που επηρεάζει τον μεταβολισμό του αλατιού στο σώμα. Αυξάνει την έκκριση ιόντων καλίου στα ούρα και συμβάλλει στη συγκράτηση ιόντων νατρίου και χλωρίου στους ιστούς, με αποτέλεσμα την αυξημένη ικανότητα των τελευταίων να συγκρατούν το νερό. Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης εμφανίζεται μια διαταραχή του μεταβολισμού του νερού και του ηλεκτρολύτη με τη μορφή του «συνδρόμου απώλειας αλατιού». Εκδηλώνεται με επανεμφάνιση, επαναλαμβανόμενη μαζική (με τη μορφή "σιντριβανιού") εμετό, αύξηση του ημερήσιου όγκου των ούρων, αφυδάτωση του σώματος και σοβαρή δίψα, μείωση της αρτηριακής πίεσης, αύξηση του αριθμού των καρδιακών συσπάσεων και αρρυθμιών.

  • Υπερβολική έκκριση ανδρογόνων

Κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου με τον θηλυκό καρυότυπο (46ΧΧ), προκαλεί τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ένταση αυτής της απομάκρυνσης μπορεί να είναι από τον 2ο έως τον 5ο βαθμό (σύμφωνα με την κλίμακα Prader).

  • Υπερβολική σύνθεση ανδρογόνων επινεφριδίων

Η περίσσεια της δεϋδροεπιανδροστερόνης, της ανδροστενεδιόνης, της τεστοστερόνης μετά τη γέννηση προκαλεί στα αγόρια την πρόωρη ισόβια εφηβεία, που εκδηλώνεται με αύξηση του πέους και των στύσεων. Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη των κοριτσιών με το αδρενογενετικό σύνδρομο συμβαίνει σε ετεροφυλόφιλο τύπο και εκδηλώνεται με αύξηση και τάση κλειτορίδας.

Σε άνδρες και γυναίκες, μέχρι την ηλικία των 1,5-2 ετών, παρατηρείται εμφάνιση ακμής, ηβική ανάπτυξη τρίχας και τραχύτητα της φωνής. Επιπλέον, η γραμμική ανάπτυξη επιταχύνεται, αλλά ταυτόχρονα η διαφοροποίηση του οστικού ιστού είναι ταχύτερη από τη γραμμική του ανάπτυξη, με αποτέλεσμα, από την ηλικία των 9-11, να κλείσουν οι ζώνες βλάστησης επιφύσεως. Τελικά, ως αποτέλεσμα αυτού, τα παιδιά παραμένουν ακανόνιστα.

  • Διακριτική (κλασική) μορφή

Η πιο σοβαρή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η οποία σε παιδιά, τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά, εκδηλώνεται ήδη στις πρώτες ημέρες και εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω βραδείας αύξησης του βάρους του σώματος, "εκροής" επαναλαμβανόμενου εμέτου, έλλειψης όρεξης, κοιλιακού άλγους, ιόντα νατρίου στο αίμα και αυξημένα ιόντα καλίου. Οι απώλειες χλωριούχου νατρίου (άλατος), με τη σειρά του, οδηγούν σε αφυδάτωση του σώματος και επιδεινώνουν τη συχνότητα και τη μαζικότητα του εμέτου. Το σωματικό βάρος μειώνεται, εμφανίζεται λήθαργος και πιπίλισμα δυσκολίας. Ως αποτέλεσμα της απουσίας ή της μη έγκαιρης και ανεπαρκούς εντατικής θεραπείας, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας κολοειδούς κατάστασης, ενός μοιραίου καρδιογενούς σοκ.

  • Στην περίπτωση των σκευασμάτων τύπου viril και αλάτων

Ο ενδομήτριος υπερανδρογονισμός είναι ικανός να διεγείρει τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε τέτοιο βαθμό ώστε τα κορίτσια να έχουν ένα διαφορετικό βαθμό σύντηξης του ριγωτικού ράμματος και μιας διευρυμένης κλειτορίδας. Μερικές φορές, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού έχουν ακόμη μια πλήρη ομοιότητα με τα αρσενικά, με αποτέλεσμα να το καταγράφει το προσωπικό στο νοσοκομείο μητρότητας και οι γονείς να εμφανίζονται σαν αγόρι. Στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι κατάλληλα, μερικές φορές το μέγεθος του πέους μπορεί να είναι κάπως μεγαλύτερο.

Μετά την γέννηση, τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια εμφανίζουν αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων περίσσειας ανδρογόνων - αύξηση του ρυθμού ωρίμανσης των οστών και σωματική ανάπτυξη καθώς και αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας και της έντασης στα κορίτσια, αύξηση του μεγέθους του πέους και εμφάνιση των στύσεων στα αγόρια.

  • Η εκδήλωση μη κλασικών μορφών της νόσου

Σημειώνεται σε ηλικία 4 - 5 ετών μόνο με τη μορφή πρόωρης τριχοφυΐας στις μασχαλιαίες και ηβικές περιοχές. Άλλα κλινικά συμπτώματα αυτής της φόρμας δεν υπάρχουν.

  • Σε υπερτασική μορφή

Χαρακτηριστικό της υπερτασικής μορφής είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία εμφανίζεται δευτερευόντως ως αποτέλεσμα μιας αντισταθμιστικής αύξησης της συγκέντρωσης της δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία είναι μια δευτερεύουσα ορυκτοκορτικοειδοειδής ορμόνη του επινεφριδιακού φλοιού. Κάτω από την επίδρασή του, υπάρχει καθυστέρηση στο σώμα των αλάτων νατρίου και, κατά συνέπεια, του νερού, η οποία οδηγεί σε αύξηση του όγκου του κυκλοφορικού αίματος. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει ταυτόχρονη μείωση των αλάτων καλίου, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, αυξημένη δίψα εν μέσω αύξησης της καθημερινής διούρησης, παραβίαση της οξεοβασικής κατάστασης του αίματος.

Διαγνωστικά

Επί του παρόντος, υπάρχουν διαγνωστικές επιλογές για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης (με διατηρημένη γονιμότητα), στις προγεννητικές και νεογνικές περιόδους. Οι δύο πρώτοι τύποι διαγνωστικών διεξάγονται σε περιπτώσεις παρουσίας αναμνηστικών ή κλινικών εργαστηριακών δεδομένων, γεγονός που υποδηλώνει τη δυνατότητα παρουσίας αντίστοιχης κληρονομικής παθολογίας στους γονείς ή το έμβρυο.

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου για το μέλλον του εμβρύου στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης σε άνδρες και γυναίκες είναι δείγματα με αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε ή να απορρίψετε την παρουσία μιας ετεροζυγωτικής κατάστασης φορέα ή μια μη κλασική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι κλινικές οδηγίες για την προγεννητική διάγνωση (εμβρυϊκή ανάπτυξη) περιλαμβάνουν:

  1. Η γενετική ανάλυση του αδρενογενετικού συνδρόμου, η οποία συνίσταται στη μελέτη των χοριονικών κυττάρων στο πρώτο τρίμηνο της κύησης και στο δεύτερο τρίμηνο της μοριακής γενετικής ανάλυσης των κυττάρων που περιέχονται στο αμνιακό υγρό, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διάγνωση της ανεπάρκειας του ενζύμου 21-υδροξυλάση.
  2. Ορισμός των συγκεντρώσεων πρώτου τριμήνου της 17-υδροξυπρογεστερόνης και ανδροστενοδιόνη στο αίμα των εγκύων γυναικών και στο αμνιακό υγρό που λαμβάνεται για τη μελέτη των χοριονικές λάχνες, και κατά το δεύτερο τρίμηνο - στο αίμα των εγκύων και στα ύδατα, που λαμβάνονται με αμνιοκέντηση. Αυτές οι αναλύσεις παρέχουν την ευκαιρία να αναγνωριστεί η ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Επιπλέον, η ανάλυση του αμνιακού υγρού επιτρέπει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της 11-δεοξυκορτιζόλης με σκοπό την ανίχνευση της ανεπάρκειας του ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάση.
  3. Προσδιορισμός του σεξουαλικού καρυοτύπου και τυποποίηση των γονιδίων συμβατότητας των ιστών (HLA) με μελέτη του ϋΝΑ που λαμβάνεται από τα χοριακά φύλλα, τα οποία συλλέγονται σε 5-6 εβδομάδες κύησης σύμφωνα με τη μέθοδο της βιοψίας παρακέντησης.

Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (στη νεογνική περίοδο) στη Ρωσία διεξήχθη από το 2006. Σύμφωνα με αυτό, η μελέτη των επιπέδων της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα διεξάγεται σε όλα τα παιδιά την 5η ημέρα μετά τη γέννηση. Ο νεογνικός έλεγχος καθιστά δυνατή την άμεση και βέλτιστη αντιμετώπιση των θεμάτων διάγνωσης και θεραπείας της νόσου.

Θεραπεία

Όλοι οι ασθενείς με το σύνδρομο επινεφριδιο εκχωρηθεί σταθερές γλυκοκορτικοειδή φάρμακα θεραπεία αντικατάστασης, επιτρέποντας να αντισταθμίσει την ανεπάρκεια της κορτιζόλης στο σώμα, και για την καταστολή (σύμφωνα με ένα μηχανισμό ανάδρασης) υπερβολική έκκριση της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης. Για παιδιά με ανοιχτές περιοχές ανάπτυξης οστών, το Cortef είναι ένα μέσο επιλογής, το οποίο είναι δισκία υδροκορτιζόνης. Κατά την εφηβεία και την παλαιότερη θεραπεία επιτρέπονται ορμονικά φάρμακα της παρατεταμένης δράσης - πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη.

Τα φάρμακα Kortef και Kortineff που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, εκτός από τα γλυκοκορτικοειδή, συνταγογραφείται το φάρμακο Cortineff ή fludrocortisone, το οποίο είναι μία συνθετική ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων με υψηλή ορυκτοκορτικοειδή δράση. Τα νεογνά, εκτός από την fludrocortisone, πρέπει να προσθέσουν χλωριούχο νάτριο σε ημερήσια δόση 1-2 γραμμάρια με τη μορφή αλατισμένου νερού στη συνήθη τροφή.

Προκειμένου να αποφευχθεί η υπερδοσολογία των ορμονικών φαρμάκων και η επιλογή κατάλληλων δοσολογιών, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση της σωματικής ανάπτυξης και οι εργαστηριακές μελέτες ορμονικών επιπέδων. Τέτοιοι δείκτες για θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή περιλαμβάνουν δεδομένα ανάπτυξης αλλάζει την ωρίμανση των οστών, το σωματικό βάρος και τα κλινικά συμπτώματα virilnogo σύνδρομο, τα επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης ή ανδροστενοδιόνη, και την ουρική απέκκριση pregnatriola ορού.

Η επάρκεια των δοσολογιών Corineff μπορεί να κριθεί από την παρουσία και τη συχνότητα της παλινδρόμησης, ειδικά την "έξαρση", την ποσότητα κέρδους βάρους, τον dermator δέρματος, την όρεξη, και στα μεγαλύτερα παιδιά - από την αρτηριακή πίεση. Από εργαστηριακές μελέτες, το επίπεδο ιόντων νατρίου και καλίου στο αίμα, οι αλλαγές στη δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα έχουν αντικειμενική σημασία. Ο καθορισμός του επιπέδου του τελευταίου είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από την παρουσία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων απώλειας αλατιού.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία, σε κορίτσια ηλικίας 1-2 ετών με κλασσικές μορφές παθολογίας, εκτελείται ένα μονοβάθμιο χειρουργικό (θηλυκό) πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Με σημαντική σοβαρότητα της βιολίωσης, 1-2 χρόνια μετά την πρώτη εμμηνόρροια αιμορραγία, αλλά πριν από την έναρξη της σεξουαλικής δραστηριότητας, πραγματοποιείται το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής θεραπείας, το οποίο συνίσταται σε συμβατική ή συνδυασμένη ενδοθητοπλαστική.

Το adrenogenital σύνδρομο στον αριθμό των κληρονομικών ενδοκρινικών παθήσεων είναι το πιο συχνό. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευσή του και η κατάλληλη θεραπεία, η οποία διευκολύνεται ιδιαίτερα από τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, καθιστούν δυνατή την παροχή στους ανθρώπους αυτής της παθολογίας μιας επαρκώς υψηλής ποιότητας ζωής.

Adrenogenital σύνδρομο: μια ασθένεια στο νεογέννητο

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη καθοριστεί, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή υπερπλασία συγγενούς αδένα.

Τι είναι το αδρενογενετικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος παθολογιών που εκφράζουν την ομιλία. Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Apera-Gama. Η ανάπτυξή του συνδέεται με την αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και την έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία της οποίας είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι συνέπειες μιας απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για ένα νεογέννητο, αφού ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεράστιων ορμονών που ρυθμίζουν το έργο των περισσότερων συστημάτων σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί και στα αγόρια και τα κορίτσια), υπάρχουν πάρα πολλές αρσενικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Είδος κληρονομίας

Κάθε μορφή ασθένειας σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και περνούν από τους δύο γονείς σε ένα παιδί. Πιο σπάνια, ο τύπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι σποραδικός - παρουσιάζεται ξαφνικά κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ενός ωαρίου ή σπερματοζωαρίων. Η κληρονομικότητα του αδρενογενετικού συνδρόμου συμβαίνει με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η ασθένεια επηρεάζει τα παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα χτύπημα ενός παιδιού:

  • εάν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο είναι φορείς του γονιδίου ανεπάρκειας StAR, υπάρχει ο κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
  • εάν μια γυναίκα ή ένας άνθρωπος έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της ασθένειας.
  • εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας παρηγορητικής παθήσεως, τότε τα μισά παιδιά στην οικογένεια θα είναι άρρωστα και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
  • εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται υπό όρους σε τρεις τύπους - απλός ιός, απώλεια αλατιού και μετα-εφηβικό (μη κλασσικό). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής χρειάζεται λεπτομερή διάγνωση. Πώς είναι οι μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Viril μορφή. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Τα υπόλοιπα συμπτώματα της AGS είναι παρόντα πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται εξαιρετικά σπάνια στα νεογέννητα, πιο συχνά σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
  2. Τύπος διαλύτη. Διαγνωρίζεται αποκλειστικά στα βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοερμαφροδίτιδα (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά όργανα και τα εσωτερικά όργανα είναι θηλυκά). Στα αγόρια, το σύνδρομο απώλειας άλατος εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με τον μόσχο και το δέρμα του όσχεου έχει συγκεκριμένη χρωματισμό.
  3. Μη κλασσική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφούς συμπτώματος και την απουσία σημαντικής δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, που περιπλέκει πολύ τη διάγνωση του AHS.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση μιας κληρονομικής νόσου, επομένως είναι αδύνατο να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής ή να μολυνθεί από μια τέτοια παθολογία. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα βρέφη, αλλά σπάνια AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η χορήγηση ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας και παρενέργειες ορμονικών αντισυλληπτικών μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό της παθολογίας.

Όποιο και αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει με αυτό:

  • εάν η οικογένεια έχει τουλάχιστον έναν γονέα υγιή, το παιδί είναι πιθανό να γεννηθεί χωρίς παθολογία.
  • σε ένα ζευγάρι όπου ένας μεταφορέας και ο άλλος είναι άρρωστος AGS σε 75% των περιπτώσεων ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί?
  • σε φορείς γονιδίων, ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 25%.

Συμπτώματα

Το AHS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του προκαλούν σοβαρή ψυχολογική δυσφορία σε ένα άτομο και συχνά οδηγούν σε νευρική κατάρρευση. Κατά τη διάγνωση μιας παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια εντοπιστεί σε σχολική ηλικία ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Για να διαπιστωθεί η παρουσία της AGS μπορεί μόνο μετά από τη διεξαγωγή της μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου, τα οποία υποδηλώνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

  • μη τυποποιημένη χρώση του δέρματος του παιδιού.
  • σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
  • χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω της ταχείας ολοκλήρωσης της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς).
  • περιοδικούς σπασμούς.
  • Πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, σοβαρός σχηματισμός αερίων.
  • τα κορίτσια έχουν τα χείλη, η κλειτορίδα είναι υποανάπτυκτη ή, αντίθετα, έχει αυξηθεί το μέγεθος.
  • στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
  • τα κορίτσια με ASD έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, τη σύλληψη ενός παιδιού (η στειρότητα συχνά συνοδεύει την ασθένεια), το έμβρυο φέρει?
  • οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν τριχοφυΐα με αρσενική κεφαλή, επιπρόσθετα παρατηρείται ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδα.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογνά λόγω νεογνικής εξέτασης 4 ημέρες μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται στο φαρμακοποιείο ενδοκρινολογίας και εκτελείται μια επαναλαμβανόμενη διάγνωση. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αρχίζει η θεραπεία του AHS. Εάν το αδρενογενετικό σύνδρομο ανιχνευθεί νωρίς στα νεογέννητα, τότε η θεραπεία είναι εύκολη · σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Στα αγόρια

Η ασθένεια στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, συνήθως με ηλικία δύο ή τριών ετών. Υπάρχει μια ενισχυμένη φυσική εξέλιξη: τα γεννητικά όργανα διευρύνονται, γίνεται ενεργή ανάπτυξη τριχών, αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Ταυτόχρονα, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργό ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και ως αποτέλεσμα το άτομο παραμένει χαμηλό και βαρετό.

Στα κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια εκφράζεται συχνά αμέσως μετά τη γέννησή τους στη μορφή του ιού. Ο ψευδής ερμαφροδίτης, χαρακτηριστικός της AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, με το άνοιγμα της ουρήθρας απευθείας κάτω από τη βάση της. Οι λαβίες σε αυτή την περίπτωση μοιάζουν με ένα σπασμένο αρσενικό όσχεο σε μορφή (ο ουρογενικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματάει στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την πέτρινη κλειτορίδα).

Όχι σπάνια, το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Την περίοδο των 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, τα ηβική τρίχα, πίσω και το κορίτσι μοιάζει πολύ με το αγόρι. Τα παιδιά με ASD μεγαλώνουν πολύ πιο γρήγορα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική τους ανάπτυξη σύντομα σταματά εντελώς. Ενώ οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικροί, και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς, είτε φαίνεται παράτυπη λόγω του γεγονότος ότι οι υποανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι δυνατόν να εντοπιστεί η ασθένεια με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικού υποβάθρου και με οπτική επιθεώρηση. Ο ιατρός λαμβάνει υπόψη τα δεδομένα τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά, π.χ., τα μαλλιά του σώματος σε ασυνήθιστα για τις γυναίκες τομέα, ανάπτυξη των μαστικών αδένων, αρσενικό τύπο σώματος, τη γενική μορφή / την υγεία του δέρματος, κλπ.. ACS αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας της 17-αλφα-υδροξυλάσης, ως εκ τούτου, στο αίμα του ασθενούς μπορεί να είναι παρακολουθούν το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, οι οποίες είναι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Η διάγνωση περιλαμβάνει επίσης ανάλυση ούρων για τον προσδιορισμό του δείκτη 17 cc. Η βιοχημική ανάλυση του αίματος σας επιτρέπει να ορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-SNP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η ολοκληρωμένη διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Ταυτόχρονα, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά τη δοκιμή με γλυκοκορτικοστεροειδή. Εάν, κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο, αυτό δείχνει ότι η παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων.

Εκτός από την εξέταση για τις ορμόνες, διαγνωστικά επινεφριδιο σύνδρομο περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, όπου ο θεράπων ιατρός καθορίζει ανωορρηξία (είναι δυνατόν να προσδιορίσει αν υπάρχουν θυλάκια διαφορετικό επίπεδο ωριμότητας που δεν υπερβαίνει προωορρηκτικό όγκοι). Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ωοθήκες είναι διευρυμένες, αλλά ο όγκος του στρώματος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν θύλακες κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από πλήρη εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης αρχίζει η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - θεραπεία

Το ABC δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία με μοιραία έκβαση, οπότε η πιθανότητα εμφάνισης μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Παρ 'όλα αυτά, η σύγχρονη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν μπορεί να υπερηφανεύεται για την αποτελεσματικότητα και την αποτελεσματικότητά του. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση αναγκάστηκε να πάρει ορμόνες για τη ζωή για να καλύψει το έλλειμμα των ορμονών γλυκοκορτικοειδή ομάδα και τον αγώνα με ένα αίσθημα κατωτερότητας.

Παραμένει ανεξερεύνητη προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας, αλλά υπάρχουν στοιχεία που υποδεικνύουν μια υψηλή πιθανότητα ACS συνδέονται ανωμαλίες της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, γαστρεντερικού σωλήνα, ογκολογικές ασθένειες. Αυτό εξηγεί την ανάγκη να κρατήσει τα άτομα με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων τακτικές έρευνες - να κάνει ακτινογραφίες των οστών, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτοναίου, κλπ..

Βίντεο

Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται στο άρθρο είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Τα υλικά του αντικειμένου δεν απαιτούν αυτοθεραπεία. Μόνο ένας ειδικευμένος γιατρός μπορεί να διαγνώσει και να συμβουλεύσει τη θεραπεία με βάση τα ατομικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου ασθενούς.

Adrenogenital σύνδρομο: αιτίες, σημεία, διάγνωση, πώς να θεραπεύσει, πρόγνωση

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AGS) είναι κληρονομική ενζυμοπάθεια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η βάση της παθολογίας είναι μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση της διαδικασίας της στεροειδογένεσης. Η AGS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση των ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, την καταστολή της παραγωγής γοναδοτροπικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών, την εξασθένιση της ωοθυλακιογένεσης.

Στην επίσημη ιατρική, το AGS ονομάζεται σύνδρομο Aper-Gamma. Χαρακτηρίζεται από ορμονική ανισορροπία στο σώμα: υπερβολική περιεκτικότητα σε ανδρογόνα στο αίμα και ανεπαρκή ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι οι πιο επικίνδυνες για τα νεογνά. Υπάρχουν πολλά ανδρογόνα στο σώμα τους και λίγα οιστρογόνα - αρσενικές και θηλυκές ορμόνες.

Τα πρώτα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται στα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η AGS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλει σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων: είναι ο υψηλότερος μεταξύ των Εβραίων, των Εσκιμώων και των μελών της ευρωπαϊκής φυλής.

Μικρή ανατομία

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένοι ενδοκρινικοί αδένες που βρίσκονται πάνω από το άνω μέρος των ανθρώπινων νεφρών. Αυτός ο οργανισμός εξασφαλίζει την ομαλή λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα, παρέχουν ορμονική ρύθμιση των ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από την εξωτερική φλοιώδη και εσωτερική μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν τα γλυκοκορτικοστεροειδή και τις ορμόνες φύλου. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν στο σώμα ανοσοποιητικές άμυνες, τονίζουν τον αγγειακό τοίχο και βοηθούν στην προσαρμογή στο στρες. Στο μυελό παρήχθησαν κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει τον μεταβολισμό των υδατανθράκων και την αρτηριακή πίεση, προστατεύει τον οργανισμό από τις επιδράσεις των αγχωτικών καταστάσεων, έχει ένα ελαφρύ αντιφλεγμονώδες αποτέλεσμα και αυξάνει το επίπεδο ανοσοπροστασίας.

Η αλδοστερόνη είναι ένα σημαντικό μεταλλοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του επινεφριδιακού φλοιού και ρυθμίζει το μεταβολισμό του νερού-αλατιού στο σώμα. Απομακρύνει την περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, εμποδίζει τον σχηματισμό οίδημα. Με δράση στα νεφρικά κύτταρα, η αλδοστερόνη είναι ικανή να αυξήσει τον όγκο του κυκλοφορούντος αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AGS, οι οποίες βασίζονται σε διαφορετικούς βαθμούς ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

  • Η πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της απώλειας μορφής. Είναι αρκετά κοινό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα του νεογέννητου διαταράσσεται η ισορροπία νερού-αλατιού και η επαναρρόφηση στα νεφρικά σωληνάρια, εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλατιού στα νεφρά, το έργο της καρδιάς διαταράσσεται και σημειώνονται άλματα της αρτηριακής πίεσης. Ήδη από τη δεύτερη μέρα της ζωής, το παιδί γίνεται ληθαργικό, υπνηλία, αδυναμικός. Ασθενείς συχνά ούρηση, burp, δάκρυ, σχεδόν δεν τρώνε. Τα βρέφη πεθαίνουν από αφυδάτωση και μεταβολικές διαταραχές. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδογεραφροδιστισμός.
  • Μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οφείλεται στην τυπική μορφή του συνδρόμου. Ταυτόχρονα, σε σχέση με τα φυσιολογικά επίπεδα αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο των ανδρογόνων αυξάνεται. Αυτή η παθολογία δεν συνοδεύεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων, αλλά εκδηλώνεται μόνο με σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ φωτεινότερη από ό, τι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η αύξηση της κλειτορίδας κυμαίνεται από την ασήμαντη υπερτροφία έως τον πλήρη σχηματισμό του αρσενικού πέους. Σε αυτή την περίπτωση, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κανονικά. Η καθυστερημένη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην εξέλιξη της νόσου. Στα αγόρια με AGS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση σχηματίζονται σωστά. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά σε 3-4 χρόνια. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο-ή αζωοσπερμία.
  • Ατυπική αργή ή μετα-εφηβική μορφή αποκτάται. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχει μια ελάχιστη κλινική εικόνα μέχρι την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας είναι συνήθως ένας όγκος των επινεφριδίων. Σε ασθενείς με επιταχυνόμενη ανάπτυξη, η κλειτορίδα είναι διευρυμένη, η ακμή, ο εκρηκτικός μηχανισμός, η δυσμηνόρροια, η πολυκυστική ωοθηκική νόσος και η στειρότητα εμφανίζονται. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου, ο κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου είναι υψηλός. Η άτυπη μορφή είναι δύσκολο να διαγνωστεί, η οποία συνδέεται με την αμφισημία των συμπτωμάτων και την έλλειψη έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων.

Αιμοπαθογένεση

Η AGS εμφανίζεται σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21 υδροξυλάση. Προκειμένου η ποσότητα του στο σώμα να διατηρηθεί σε ένα βέλτιστο επίπεδο, είναι απαραίτητο ένα πλήρες γονίδιο που εντοπίζεται στα αυτοσώματα του 6ου χρωμοσώματος. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη της παθολογίας - στην αύξηση του μεγέθους και στην επιδείνωση της λειτουργίας του φλοιώδους στρώματος των επινεφριδίων.

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου διεξάγεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο - αμέσως από τους δύο γονείς. Ο φορέας του συνδρόμου ενός μεταλλαγμένου γονιδίου δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο αν υπάρχουν ελαττωματικά γονίδια και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Μοτίβα κληρονομικής μετάδοσης του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Τα μωρά που γεννιούνται από υγιείς γονείς και φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν υπερπλασία των επινεφριδίων.
  2. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιή μητέρα από άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείς της νόσου.
  3. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από μεταλλάξεις πατέρα μεταφορέα, σε 50% των περιπτώσεων, το AHS θα βλάψει και στο 50% θα παραμείνει υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου.
  4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια σε 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το αδρενογενετικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική εμφάνιση της παθολογίας οφείλεται στην αρνητική επίδραση στη διαδικασία σχηματισμού θηλυκών ή αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται σε απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία αυτών των ανωμαλιών μπορεί να είναι επινεφριδιακά νεοπλάσματα και υπερπλαστικές διεργασίες στους αδένες.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του AGS:

  • ελάττωμα του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
  • έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
  • παραβίαση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης,
  • ενεργοποίηση του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
  • υπερπαραγωγή της ACTH,
  • ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων
  • μια αύξηση στο φλοιώδες στρώμα λόγω του πολλαπλασιασμού κυτταρικών στοιχείων,
  • συσσώρευση του προδρόμου της κορτιζόλης στο αίμα,
  • υπερέκκριση επινεφριδίων ανδρογόνων,
  • γυναικεία ψευδοερμαφροδίτιδα,
  • σύνδρομο πρόωρης εφηβείας σε αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό της παθολογίας:

  1. λαμβάνοντας ισχυρά φάρμακα
  2. αυξημένο επίπεδο ιοντίζουσας ακτινοβολίας,
  3. τη μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
  4. τραυματισμούς
  5. διαπολεμικές ασθένειες
  6. τονίζει
  7. λειτουργικές παρεμβάσεις.

Τα αίτια του AHS είναι αποκλειστικά κληρονομικά, παρά την επίδραση των προκλητικών παραγόντων.

Συμπτωματολογία

Τα κύρια συμπτώματα της AGS:

  • Τα άρρωστα παιδιά σε μικρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλη σωματική μάζα. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή τους αλλάζει. Ήδη από την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επιστρέφει στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες διακρίνονται από μικρό κορμό και λεπτό σώμα.
  • Σημάδια υπερανδρογονισμού: ένα μεγάλο πέος και μικρά όρχεις στα αγόρια, η κλειτορίδα τύπου πέους και η διανομή αρσενικών μαλλιών σε κορίτσια, η παρουσία άλλων αρσενικών σημείων στα κορίτσια, η υπερσεξουαλικότητα, η τραχιά φωνή.
  • Ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση οστών.
  • Ασταθής ψυχική κατάσταση.
  • Η επίμονη υπέρταση στα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη συγκεκριμένα σημεία που εμφανίζονται σε πολλές ασθένειες.
  • Υπερπηκτοποίηση του δέρματος του παιδιού.
  • Περιοδικές κράμπες.

Η μορφή της λύσης διαφέρει σοβαρά και είναι σπάνια. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

  1. υποτονική αναρρόφηση
  2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
  3. διάρροια,
  4. σοβαρός εμετός
  5. κράμπες
  6. ταχυκαρδία
  7. διαταραχή μικροκυκλοφορίας,
  8. απώλεια βάρους
  9. αφυδάτωση
  10. μεταβολική οξέωση,
  11. αυξάνοντας την αδυναμία
  12. αφυδάτωση,
  13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή της λύρας χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχολóμερη.

Η απλή μορφή του AGS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών εκδηλώνεται:

  1. διεύρυνση του πέους
  2. υπερχρωματισμός του όρχεου,
  3. σκίαση του δέρματος γύρω από τον πρωκτό,
  4. υπερτρίχωση
  5. την εμφάνιση μιας στύσης
  6. σε μια χαμηλή, τραχιά φωνή
  7. η εμφάνιση της ακμής vulgaris,
  8. αρρενοποίηση
  9. επιταχυνόμενο σχηματισμό οστού,
  10. χαμηλό ανάστημα

Η μετα-εφηβική μορφή εκδηλώνεται σε κορίτσια εφήβων:

  1. αργά menarche
  2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
  3. ολιγομηνόρροια,
  4. ανάπτυξη τρίχας σε άτυπους χώρους
  5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο,
  6. διευρυμένοι και διευρυμένοι πόροι
  7. ανδρική σωματική διάπλαση
  8. μικρομαστία.

Για να προκαλέσει την ανάπτυξη αυτής της μορφής του AHS μπορεί να αποβάλλει, αποβολές, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.
Στα κορίτσια, η κλασική μορφή του AGS εκδηλώνεται με τη διασταυρούμενη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και μια προέκταση του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι της. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο, στις μασχάλες και οι ηβικές τρίχες αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς, οι σκελετικοί μύες αναπτύσσονται γρήγορα. Η εκφρασμένη AGS δεν καθορίζει πάντα το φύλο ενός νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με τα αγόρια. Δεν αυξάνονται οι μαστικοί αδένες, η εμμηνόρροια απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με ACS βρίσκονται στο ιατρείο των ενδοκρινολόγων των παιδιών. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί διεξάγουν ιατρική και χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, που επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον.

Το AHS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και μερικά από τα συμπτώματά της καταπνίγουν ψυχολογικά τους ασθενείς, κάτι που συχνά οδηγεί σε κατάθλιψη ή νευρικό κλονισμό. Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας στα νεογνά επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμόζονται με την πάροδο του χρόνου στην κοινωνία. Όταν εντοπίζεται ασθένεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας, η κατάσταση συχνά αποβάλλεται.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AGS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης, εκτιμάται ο αριθμός των ασθενών, το ύψος, η κατάσταση των γεννητικών οργάνων, ο βαθμός της κατανομής των μαλλιών.

Εργαστηριακή διάγνωση:

  • Αιμόγραμμα και βιοχημεία αίματος.
  • Η μελέτη του σετ χρωμοσωμάτων - καρυότυπος.
  • Η μελέτη της ορμονικής κατάστασης χρησιμοποιώντας ανοσολογική δοκιμασία ενζύμων, η οποία δείχνει την περιεκτικότητα σε κορτικοστεροειδή και ACTH στον ορό.
  • Ο ραδιοανοσοπροσδιορισμός προσδιορίζει την ποσότητα κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.
  • Σε αμφιβολίες, η σωστή διάγνωση επιτρέπει τη μοριακή γενετική ανάλυση.

Συσκευές διάγνωσης:

  1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε ότι η ηλικία των οστών των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
  2. Στο υπερηχογράφημα, τα κορίτσια βρίσκονται στη μήτρα και τις ωοθήκες. Ο υπέρηχος των ωοθηκών έχει σημαντική διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς βρίσκουν πολυφλοκοκυτταρικές ωοθήκες.
  3. Μια τομογραφική μελέτη των επινεφριδίων σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου και να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία. Στην AGS, ο αδένας ατμού αυξάνεται σημαντικά σε μέγεθος, ενώ η μορφή του διατηρείται πλήρως.
  4. Η σάρωση με ραδιονουκλίδια και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές διαγνωστικές μέθοδοι.
  5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση των σημείων με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης πραγματοποιούνται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Η νεογνική εξέταση πραγματοποιείται την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του μωρού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια ταινία δοκιμής. Από το αποτέλεσμα που λαμβάνεται εξαρτάται από την περαιτέρω τακτική του άρρωστου παιδιού.

Θεραπεία

Το AGS απαιτεί δια βίου ορμονική θεραπεία. Για τις γυναίκες ενήλικες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη φεμινίωση, για τους άνδρες γίνεται για την εξάλειψη της στειρότητας και για τα παιδιά να ξεπεράσουν τις ψυχολογικές δυσκολίες που συνδέονται με την πρώιμη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου είναι η χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

  • Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, οι ασθενείς έχουν συνταγογραφηθεί γλυκοκορτικοειδή φάρμακα - "Δεξαμεθαζόνη", "Πρεδνιζολόνη", "Υδροκορτιζόνη".
  • Όταν η αποβολή προδιατέθηκε "Duphaston".
  • Τα οιστρογόνα-ανδρογόνα φάρμακα δείχνονται σε γυναίκες που δεν σχεδιάζουν μελλοντική εγκυμοσύνη - "Diane-35", "Marvelon".
  • Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να ληφθούν αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες.
  • Από μη ορμονικά φάρμακα μειώνει τον εκρηκτισμό "Veroshpiron".

Είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι κρίσεις της επινεφριδιακής ανεπάρκειας αυξάνοντας την δόση των κορτικοστεροειδών κατά 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν οι γυναίκες έχουν έναν φυσιολογικό έμμηνο κύκλο, έχει εμφανιστεί ωορρηξία και η εγκυμοσύνη έχει αρχίσει.

Χειρουργική θεραπεία του AHS γίνεται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - στο πλαστικό του κόλπου, στην κλοτορεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για εκείνους τους ασθενείς που δεν μπορούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία και δεν αντιλαμβάνονται τους εαυτούς τους ως πλήρεις.

Πρόληψη

Αν υπάρχει ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων στο οικογενειακό ιστορικό, όλα τα ζευγάρια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση είναι η δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας σε κίνδυνο για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη της AGS περιλαμβάνει:

  1. τακτικές εξετάσεις στον ενδοκρινολόγο,
  2. προβολή νεογνών
  3. προσεκτικό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης
  4. εξέταση των μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
  5. εξάλειψη των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων
  6. επισκεφθείτε τη γενετική.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία αντικατάστασης ποιότητας καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Η πρώιμη ορμονική θεραπεία διεγείρει τη σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και επιτρέπει τη διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν επιδέχεται διόρθωση με κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι ασθενείς παραμένουν μικρού μεγέθους και έχουν χαρακτηριστικά καλλυντικά ελαττώματα. Παραβιάζει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε μια νευρική κατάρρευση. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικές μορφές AHS να μείνουν έγκυες, να φέρουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική νόσος των επινεφριδίων, στην οποία έχει εξασθενηθεί η στεροειδογένεση λόγω της λειτουργικής αποτυχίας των ενζύμων. Εκδηλωμένη από τη βιλιοποίηση των γεννητικών οργάνων, αρρενωπή σωματική διάπλαση, υποανάπτυξη του μαστού, υπερτρίχωση, ακμή, αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια, στειρότητα. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, προσδιορίζονται τα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης, 17-κετοστεροειδών, ανδροστενεδιόνης, ACTH και γίνεται υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Οι ασθενείς λαμβάνουν συνταγή ορμονικής υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή, οιστρογόνα σε συνδυασμό με ανδρογόνα ή προγεστερόνες της νέας γενιάς. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε πλαστική χειρουργική επέμβαση στα γεννητικά όργανα.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο ή η συγγενής δυσλειτουργία (υπερπλασία) του φλοιού των επινεφριδίων, είναι η πιο κοινή από τις κληρονομικές ασθένειες. Ο επιπολασμός της παθολογίας διαφέρει μεταξύ των εκπροσώπων διαφορετικών εθνικοτήτων. Οι κλασικές παραλλαγές της AGS στους ανθρώπους της φυλής του Καυκάσου βρίσκονται με συχνότητα 1:14 000 μωρών, ενώ μεταξύ των Ασημένιων Εσκιμώων ο δείκτης αυτός είναι 1: 282. Η συχνότητα μεταξύ των Εβραίων είναι σημαντικά υψηλότερη. Έτσι, η μη κλασσική μορφή της διαταραχής των επινεφριδίων βρίσκεται στο 19% των ανθρώπων της εβραϊκής εθνικότητας του ομίλου Ashkenazi. Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο με έναν φορέα του παθολογικού γονιδίου και στους δύο γονείς φθάνει το 25%, στον γάμο του φορέα και του ασθενούς - 75%. Εάν ένας από τους γονείς έχει πλήρες DNA, οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου στα παιδιά δεν αναπτύσσονται. Με την παρουσία του ADF στον πατέρα και τη μητέρα, το παιδί θα είναι επίσης άρρωστο.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε ασθενείς με κληρονομική υπερπλασία των επινεφριδίων, ένα γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται από την ασυνέπεια των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στην έκκριση στεροειδών ορμονών. Σε 90-95% των περιπτώσεων, η παθολογία συμβαίνει όταν το γονίδιο είναι κατεστραμμένο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της 21-υδροξυλάσης, ενός ενζύμου που επηρεάζει τον σχηματισμό κορτιζόλης. Σε άλλες κλινικές περιπτώσεις, εξαιτίας ενός ελαττώματος DNA, διαταράσσεται η παραγωγή άλλων ενζύμων που παρέχουν στεροειδογένεση - StAR / 20,22-δεσμολάσες, αφυδρογονάση 3-β-υδροξυ-στεροειδούς, 17-α- υδροξυλάση / 17,20- P450 οξειδορεδουκτάση και συνθετάση αλδοστερόνης.

Σε ασθενείς με σημάδια σύνδρομο βιολίτισης αντί για το δραστικό γονίδιο CYP21-B στο βραχίονα του 6ου αυτοσωμάτρου υπάρχει ένα λειτουργικά ανίκανο ψευδογόνο του CYP21-A. Η δομή αυτών των τμημάτων της αλυσίδας DNA είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογη, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα μετατροπής γονιδίων στη μείοση, με την κίνηση ενός τμήματος ενός φυσιολογικού γονιδίου σε ψευδογόνο ή διαγραφή του CYP21-B. Προφανώς, αυτοί οι μηχανισμοί εξηγούν την ύπαρξη λανθάνουσας μορφής της νόσου, η οποία αρχίζει στην εφηβεία ή την μεταπομπουραία περίοδο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα κλινικά σημάδια της παθολογίας γίνονται αισθητά μετά από φορτία που καταστρέφουν το φλοιό των επινεφριδίων: σοβαρές ασθένειες, τραυματισμοί, δηλητηριάσεις, ακτινοβολίες, μακρόχρονη έντονη εργασία, ψυχολογικά τεταμένες καταστάσεις κλπ.

Παθογένεια

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της πιο συνηθισμένης παραλλαγής του αδρενογενετικού συνδρόμου με ελάττωμα του γονιδίου CYP21-B είναι η αρχή της ανατροφοδότησης. Ο αρχικός σύνδεσμός του είναι η έλλειψη στεροειδών - κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η αποτυχία των διαδικασιών υδροξυλίωσης συνοδεύεται από μια ατελής μετάβαση 17-υδροξυπρογεστερόνης και προγεστερόνης σε 11-δεσοξυκορτιζόλη και δεοξυκορτικοστερόνη. Ως αποτέλεσμα, η έκκριση κορτιζόλης μειώνεται και για να αντισταθμιστεί αυτή η διαδικασία στην υπόφυση, η σύνθεση της ACTH, μιας ορμόνης που προκαλεί αντισταθμιστική υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού, διεγείρεται για να διεγείρει την παραγωγή κορτικοστεροειδών.

Παράλληλα, η σύνθεση των ανδρογόνων αυξάνεται και εμφανίζονται ορατά σημάδια της επίδρασής τους στους ευαίσθητους ιστούς και όργανα. Με μέτρια μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου, δεν εμφανίζεται ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδών, καθώς η ανάγκη του οργανισμού για αλδοστερόνη είναι σχεδόν 200 φορές χαμηλότερη από την κορτιζόλη. Μόνο ένα βαθύ γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί σοβαρά κλινικά συμπτώματα, τα οποία εκδηλώνονται από νεαρή ηλικία. Η παθογένεση της εξέλιξης της νόσου σε παραβίαση της δομής άλλων τμημάτων DNA είναι παρόμοια, αλλά το σημείο εκκίνησης είναι διαταραχές σε άλλους συνδέσμους στεροειδογέννεσης.

Ταξινόμηση

Η συστηματικοποίηση διάφορων μορφών υπερσιλαστικής υπερπλασίας των επινεφριδίων βασίζεται στα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας της νόσου, στη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος και στον χρόνο εμφάνισης των πρώτων παθολογικών συμπτωμάτων. Η σοβαρότητα της διαταραχής σχετίζεται άμεσα με το βαθμό βλάβης του DNA. Οι ειδικοί στον τομέα της ενδοκρινολογίας διακρίνουν τους ακόλουθους τύπους αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίλυση. Η πιο σοβαρή παραλλαγή της παθολογίας, η οποία εκδηλώθηκε κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού από τις μεγάλες παραβιάσεις της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και την αύξηση τους στα αγόρια. Η δραστικότητα της 21-υδροξυλάσης δεν είναι μεγαλύτερη από 1%. Μια σημαντική παραβίαση της στεροειδογέννεσης οδηγεί σε σοβαρές σωματικές διαταραχές - έμετο, διάρροια, σπασμούς, υπερβολική χρώση του δέρματος. Χωρίς θεραπεία, αυτά τα παιδιά πεθαίνουν σε μικρή ηλικία.
  • Απλό βιολογικό. Η πορεία της νόσου είναι λιγότερο σοβαρή από ότι με την παραλλαγή που χάνει το άλας. Οι εκδηλώσεις της ανώμαλης ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων στα θηλυκά μωρά, η αύξηση του μεγέθους τους στα αγόρια κυριαρχεί. Δεν υπάρχουν σημάδια επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Το επίπεδο της δραστικότητας της 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 1-5%. Με την ηλικία, οι ασθενείς αυξάνουν τα σημάδια της βιολίωσης λόγω της διεγερτικής δράσης των ανδρογόνων.
  • Μη κλασικά (post pubertal). Η πιο ευνοϊκή μορφή του AHS, τα εμφανή σημάδια της οποίας συμβαίνουν στην εφηβεία και στην αναπαραγωγική ηλικία. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν κανονική δομή, η κλειτορίδα στις γυναίκες και το πέος στους άνδρες μπορεί να διευρυνθεί. Η λειτουργικότητα της 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 20-30%. Η νόσος ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια της εξέτασης λόγω υπογονιμότητας ή εμμηνορρυσιακής δυσλειτουργίας.

Οι τύποι διαταραχών και οι απλοί τύποι επινεφριδιακών διαταραχών ανήκουν στην κατηγορία της προγεννητικής παθολογίας, η οποία σχηματίζεται στη μήτρα και εκδηλώνεται από τη στιγμή της γέννησης. Με ένα ελάττωμα στη δομή άλλων γονιδίων, παρατηρούνται πιο σπάνιες παραλλαγές της νόσου: υπερτασική - κλασική (συγγενής) και μη κλασσική (καθυστερημένη), υπερθερμική, λιπιδική, με κυρίαρχη εκδήλωση του ιγνυατισμού.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε προγενέστερες μορφές της νόσου (απλή θήρα και απώλεια άλατος), το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι ο ορατός εμβολιασμός των γεννητικών οργάνων. Τα νεογέννητα κορίτσια παρουσιάζουν σημάδια γυναικείας ψευδοφαρμακευτισμό. Η κλειτορίδα είναι μεγάλη ή σε μορφή πέους, ο προθάλαμος του κόλπου είναι βαθύς, σχηματίζεται ο ουρογεννητικός κόλπος, τα μεγάλα χείλη και τα χείλη μεγεθύνονται, το περίνεο είναι υψηλό. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται κανονικά. Στα αγόρια, το πέος διευρύνεται και το όσχεο είναι υπερχρωματισμένο. Επιπλέον, σε περίπτωση μοναχικής επινεφριδιακής διαταραχής, εκφράζονται συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας με σοβαρές σωματικές διαταραχές που συχνά είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή (διάρροια, έμετος, επιληπτικές κρίσεις, αφυδάτωση κλπ.), Οι οποίες εκδηλώνονται από 2-3 εβδομάδες.

Στα κορίτσια με απλή ιογενή AHS, καθώς ωριμάζουν, τα σημάδια της βιολίωσης αυξάνονται, δημιουργείται μια δυσπλαστική διάπλαση. Λόγω της επιτάχυνσης των διαδικασιών οστεοποίησης του ασθενούς, διακρίνονται από βραχύ ανάστημα, ευρείς ώμους, στενή λεκάνη και βραχέα άκρα. Τα σωληνοειδή οστά είναι τεράστια. Η εφηβεία αρχίζει νωρίς (έως 7 έτη) και προχωρά στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών ανδρών. Υπάρχει μια αύξηση στην κλειτορίδα, μια μείωση στο στύλο της φωνής, μια αύξηση της μυϊκής δύναμης, ο σχηματισμός της μορφής του χονδροειδούς χόνδρου θυρεοειδούς χαρακτηριστικού για τους άνδρες. Το στήθος δεν αναπτύσσεται, το menarche λείπει.

Λιγότερο συγκεκριμένα είναι τα κλινικά συμπτώματα στις μη κλασσικές μορφές του σύνδρομου virilizing που έχουν προκύψει στην εφηβεία και μετά από άγχος (αποβολή κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, ιατρική έκτρωση, χειρουργική επέμβαση κλπ.). Συνήθως, οι ασθενείς υπενθυμίζουν ότι είχαν ελαφρά τριχοφυΐα στις μασχάλες και στο ηβικό δέρμα όταν ήταν ακόμα στο σχολείο. Ακολούθως, τα σημάδια του hirsutism αναπτύχθηκαν με την ανάπτυξη της τρίχας της ράβδου πάνω από το άνω χείλος, κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο στέρνο, στη θηλή-areolar ζώνη. Οι γυναίκες με AHS διαμαρτύρονται για την επίμονη ακμή, το πορώδες και το λιπαρό δέρμα.

Ο Menarche έρχεται αργά - κατά 15-16 χρόνια. Ο εμμηνορροϊκός κύκλος είναι ασταθής, τα διαστήματα μεταξύ των εμμηνορροϊκών περιόδων φθάνουν 35-45 ημέρες ή περισσότερο. Η τοποθέτηση κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως είναι περιορισμένη. Οι μαστικοί αδένες είναι μικροί. Το clitoris αυξήθηκε ελαφρώς. Αυτά τα κορίτσια και οι γυναίκες μπορούν να έχουν μια ψηλή, στενή λεκάνη, ευρείς ώμους. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των ειδικών στον τομέα της μαιευτικής και γυναικολογίας, αργότερα αναπτύσσονται οι αδρενογενετικές διαταραχές, τόσο λιγότερο ορατές είναι οι εξωτερικές ενδείξεις που χαρακτηρίζουν τους άνδρες και τόσο πιο συχνά η διαταραχή του μηνιαίου κύκλου γίνεται το κύριο σύμπτωμα. Με πιο σπάνιες γενετικές ανωμαλίες, ο ασθενής μπορεί να διαμαρτυρηθεί για αύξηση της αρτηριακής πίεσης ή, αντίθετα, για υπόταση με χαμηλή απόδοση και συχνές πονοκεφάλους, υπερμελάγχρωση του δέρματος με ελάχιστα συμπτώματα virilization.

Επιπλοκές

Η κύρια επιπλοκή του αδρενογενετικού συνδρόμου, για την οποία οι ασθενείς αναφέρονται σε μαιευτήρες-γυναικολόγους, είναι η επίμονη στειρότητα. Όσο νωρίτερα εκδηλώθηκε η ασθένεια, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να μείνει έγκυος. Με σημαντική ανεπάρκεια ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις του απλού σύνδρομου βιολίωσης, η εγκυμοσύνη δεν εμφανίζεται καθόλου. Οι έγκυοι ασθενείς με μορφές της νόσου των ενηλίκων και μετά την εφηβεία έχουν αυθόρμητες αποβολές στην πρώιμη περίοδο. Η λειτουργική τραχηλική ανεπάρκεια είναι δυνατή κατά τη γέννηση. Τέτοιες γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς στην εμφάνιση ψυχο-συναισθηματικών διαταραχών - μια τάση για κατάθλιψη, αυτοκτονική συμπεριφορά, εκδηλώσεις επιθετικότητας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση των προγεννητικών τύπων AGS με χαρακτηριστικές αλλαγές στα γεννητικά όργανα δεν είναι δύσκολη και πραγματοποιείται αμέσως μετά την παράδοση. Σε αμφίβολες περιπτώσεις, ο καρυοτύπος χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση του θηλυκού καρυότυπου (46ΧΧ). Η διαγνωστική έρευνα αποκτά μεγαλύτερη σημασία στο καθυστερημένο κλινικό ντεμπούτο ή στην λανθάνουσα ροή με ελάχιστες εξωτερικές εκδηλώσεις θρομβολίωσης. Σε τέτοιες καταστάσεις, οι ακόλουθες εργαστηριακές και οργανολογικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίπεδο 17-ΟΗ προγεστερόνη. Μια υψηλή συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης, η οποία είναι πρόδρομος της κορτιζόλης, είναι ένα βασικό σύμπτωμα της έλλειψης 21-υδροξυλάσης. Η περιεκτικότητά του αυξάνεται κατά 3-9 φορές (από 15 nmol / l και άνω).
  • Στερεοειδές προφίλ (17-cs). Η αύξηση του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών στα ούρα των γυναικών κατά 6-8 φορές δείχνει υψηλή περιεκτικότητα σε ανδρογόνα που παράγεται από το φλοιό των επινεφριδίων. Κατά τη διεξαγωγή δειγμάτων πρεδνιζολόνης, η συγκέντρωση 17-KS μειώνεται κατά 50-75%.
  • Η περιεκτικότητα της ανδροστενεδιόνης στον ορό. Η αυξημένη απόδοση αυτής της πολύ συγκεκριμένης μεθόδου εργαστηριακής διάγνωσης επιβεβαιώνει την αυξημένη έκκριση των προδρόμων αρσενικών ορμονών φύλου.
  • Επίπεδο ACTH στο αίμα. Για τις κλασικές μορφές της νόσου, η αντισταθμιστική υπερέκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης με την πρόσθια υπόφυση είναι χαρακτηριστική. Ως εκ τούτου, με το σύνδρομο δυσλειτουργίας virilizing, ο δείκτης είναι αυξημένος.
  • Υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Στον φλοιό, οι ωοθυλάκια προσδιορίζονται σε διαφορετικά στάδια ωρίμανσης, χωρίς να φτάνουν προδιεγερτικά μεγέθη. Οι ωοθήκες μπορεί να είναι ελαφρώς διευρυμένες, αλλά η ανάπτυξη του στρώματος δεν παρατηρείται.
  • Βασική μέτρηση θερμοκρασίας. Η καμπύλη θερμοκρασίας είναι χαρακτηριστική για τον κύκλο ανεφοδιασμού: η πρώτη φάση είναι τεντωμένη, η δεύτερη συντομευμένη λόγω της έλλειψης ενός ωχρού σωματίου, το οποίο δεν σχηματίζεται εξαιτίας της έλλειψης ωορρηξίας.

Μια αυξημένη συγκέντρωση ρενίνης στο πλάσμα αίματος είναι επίσης χαρακτηριστική της παραλλαγής απώλειας του AGS. Η διαφορική διάγνωση των επινεφριδιακών διαταραχών που εμφανίζονται σε εφηβικά και τεκνοποιημένα έτη πραγματοποιείται με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, ωοθηκικά ανδροβλάστωμα, επινεφριδιακά ανδροστεροειδή, σύνδρομο ιλαράς υποθαλαμικής προέλευσης και συνταγογραφημένο υπερτρίχωση. Σε δύσκολες περιπτώσεις, οι ενδοκρινολόγοι, οι ουρολόγοι και οι γενετιστές προσελκύονται από τη διάγνωση.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ο κύριος τρόπος για τη διόρθωση της επινεφριδιακής ιικής δυσλειτουργίας είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία αντισταθμίζει την ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Εάν μια γυναίκα με κρυμμένο AGS δεν έχει αναπαραγωγικά σχέδια, οι εκδηλώσεις του δέρματος του υπερανδρογονισμού είναι ασήμαντες και οι μηνιαίες ρυθμικές ορμόνες δεν χρησιμοποιούνται. Σε άλλες περιπτώσεις, η επιλογή της θεραπείας εξαρτάται από τη μορφή της ενδοκρινικής παθολογίας, τα κύρια συμπτώματα και το βαθμό της σοβαρότητάς της. Συχνά, ο διορισμός των φαρμάκων γλυκοκορτικοειδών συμπληρώνει άλλες ιατρικές και χειρουργικές μεθόδους, που επιλέγονται σύμφωνα με συγκεκριμένο θεραπευτικό σκοπό:

  • Θεραπεία υπογονιμότητας. Εάν υπάρχουν σχέδια για τον τοκετό, μια γυναίκα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων αίματος παίρνει γλυκοκορτικοειδή μέχρι να αποκατασταθεί πλήρως ο ωοθηκικός μηνιαίος κύκλος και να εμφανιστεί εγκυμοσύνη. Σε ανθεκτικές περιπτώσεις, καθορίζονται επίσης διεγερτικά ωορρηξίας. Για να αποφευχθεί η αποβολή, η ορμονοθεραπεία συνεχίζεται μέχρι τη 13η εβδομάδα της κύησης. Τα οιστρογόνα συνιστώνται επίσης στο πρώτο τρίμηνο, και τα ανάλογα της προγεστερόνης, τα οποία δεν έχουν ανδρογόνο δράση, συνιστώνται στο ΙΙ-ΙΙΙ.
  • Διόρθωση ακανόνιστου εμμηνορρυσιακού και εμμηνορροϊκού συστήματος. Εάν ο ασθενής δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη, αλλά παραπονιέται για μια εμμηνόρροια διαταραχή, για το hirsutism και την ακμή, είναι προτιμότερο να έχει οιστρογόνα και αντιανδρογόνα αποτελέσματα και από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν την τελευταία γενιά γεσταγόνων. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται σε 3-6 μήνες, ωστόσο, στο τέλος της θεραπείας, απουσία θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης, εμφανίζονται εκ νέου σημεία υπερανδρογονισμού.
  • Θεραπεία των συγγενών μορφών AHS. Τα κορίτσια με σημάδια ψευδούς ερμαφροδίτιδας λαμβάνουν επαρκή ορμονοθεραπεία και πραγματοποιούν χειρουργική διόρθωση του σχήματος των γεννητικών οργάνων - κλειτορρομία, ενδοτροφική (διάτρηση του ουρογεννητικού κόλπου). Σε περίπτωση μοναχικών διαταραχών του γεννητικού συστήματος, επιπλέον των γλυκοκορτικοειδών, υπό τον έλεγχο της δραστικότητας της ρενίνης, τα ατορικοστεροειδή συνταγογραφούνται με αύξηση των θεραπευτικών δόσεων σε περίπτωση διαταραγμένων ασθενειών.

Ορισμένες δυσκολίες στη διαχείριση του ασθενούς προκύπτουν σε περιπτώσεις που η νόσος δεν διαγνωσθεί στο μαιευτικό νοσοκομείο και το κορίτσι με σοβαρή εμβολιασμό των γεννητικών οργάνων καταχωρείται και μεγαλώνει ως αγόρι. Στην απόφαση για την αποκατάσταση της γυναικείας ταυτότητας φύλου, η πλαστική χειρουργική και η ορμονοθεραπεία συμπληρώνουν την ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Η απόφαση για τη διατήρηση του μη στρατιωτικού αρσενικού και για την αφαίρεση της μήτρας με προσδέματα λαμβάνεται σε εξαιρετικές περιπτώσεις με την επιμονή των ασθενών, αλλά η προσέγγιση αυτή θεωρείται εσφαλμένη.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η πρόγνωση για έγκαιρη ανίχνευση του αδρενογενετικού συνδρόμου και κατάλληλα επιλεγμένη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Ακόμα και σε ασθενείς με σημαντική θρορνίαση των γεννητικών οργάνων μετά από πλαστική χειρουργική επέμβαση, είναι δυνατή η φυσιολογική σεξουαλική ζωή και ο φυσικός τοκετός. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε οποιαδήποτε μορφή του AGS συμβάλλει στην ταχεία φεμινίωση - στην ανάπτυξη των μαστικών αδένων, στην εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως, στην ομαλοποίηση του κύκλου των ωοθηκών, στην αποκατάσταση της γενετικής λειτουργίας. Η πρόληψη της ασθένειας πραγματοποιείται κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Αν παρατηρήθηκαν περιπτώσεις παρόμοιας παθολογίας στο γένος, ενδείκνυται μια γενετική εξέταση. Η δοκιμή του ACTH και για τους δύο συζύγους καθιστά δυνατή τη διάγνωση ετεροζυγούς μεταφοράς ή λανθάνουσας μορφής επινεφριδιακής διαταραχής. Κατά την εγκυμοσύνη, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί με τα αποτελέσματα μιας γενετικής ανάλυσης των χοριονικών κυττάρων ή των περιεχομένων του αμνιακού υγρού που λαμβάνονται με τη μέθοδο της αμνιοκέντησης. Ο νεογνικός έλεγχος, που διεξάγεται την 5η ημέρα μετά τη γέννηση, στοχεύει στον εντοπισμό αυξημένων συγκεντρώσεων 17-υδροπρογεστερόνης για μια γρήγορη επιλογή θεραπευτικών τακτικών.

Πρόσθετες Άρθρα Για Το Θυρεοειδή

Είναι η σωστή αναλογία των δύο ορμονών της FSH και LH της υπόφυσης που καθορίζει την ικανότητα να συλλάβει όχι μόνο τις γυναίκες αλλά και τους άνδρες. Ρυθμίζουν την προετοιμασία του σώματος για εγκυμοσύνη, διεγείρουν και ελέγχουν τη σύνθεση οιστρογόνων και τεστοστερών, γυναικείων και αρσενικών ορμονών φύλου.

Ο θυρεοειδής αδένας επηρεάζει άμεσα ή έμμεσα το έργο όλων των οργάνων και των συστημάτων του σώματος. Επομένως, η παθολογία της πολύ γρήγορα οδηγεί στην εμφάνιση πολλών ασθενειών.

Το διαβητικό κώμα είναι μια παθολογική κατάσταση ενός ασθενούς με σακχαρώδη διαβήτη, στον οποίο εμφανίζεται απώλεια συνείδησης. Μπορεί να εμφανιστεί κώμα λόγω της απότομης αλλαγής του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα ενός ατόμου, ανεξάρτητα από τη μείωση ή την αύξηση.