Κύριος / Έρευνα

Adrenogenital σύνδρομο - πώς να το εντοπίσει και να ανακουφίσει την πορεία της νόσου

Πολλές μορφές αυτής της ασθένειας που συνοδεύεται από αυξημένη έκκριση των επινεφριδίων των αρσενικών ορμονών του φύλου (ανδρογόνα), με αποτέλεσμα οι γυναίκες συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων συνήθως συνοδεύεται από την ανάπτυξη των αρρενοποίηση, π.χ. άρρενες δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ανάπτυξη των μαλλιών, και φαλάκρα αρσενικού-πρότυπο, βαθιά φωνή, μυϊκή ανάπτυξη). Από αυτή την άποψη, νωρίτερα αυτή η παθολογία ονομάστηκε "συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο".

Ορισμός και συνάφεια της παθολογίας

Επινεφριδιο σύνδρομο, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (VDKN) ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται χρόνιας πρωτογενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων και παθολογικών καταστάσεων, με τη μορφή των διαταραχών της σεξουαλικής διαφοροποίησης ή σεξουαλική ανάπτυξη και την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη.

Σημαντική θέση σε αυτό το πρόβλημα καταλαμβάνουν οι μη κλασσικές παραλλαγές παθολογίας, οι οποίες στη συνέχεια εκδηλώνονται από τέτοιες αναπαραγωγικές διαταραχές όπως η αποβολή και η στειρότητα. Η συνολική συχνότητα εμφάνισης των κλασσικών μορφών της ασθένειας είναι αρκετά υψηλή. Περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από καυκάδες.

Στις τυπικές περιπτώσεις, μεταξύ διαφόρων ομάδων του πληθυσμού, το VDKN στα νεογέννητα ανιχνεύεται με συχνότητα 1:10 000-1: 18 000 (στη Μόσχα - 1:10 000). Επιπλέον, εάν σε ένα μονοζυγωτικό (και τα δύο αλληλόμορφα στον γονότυπο είναι τα ίδια), συμβαίνει με μια μέση συχνότητα 1: 5 000-1: 10 000, τότε το ετεροζυγωτικό αδρενογενετικό σύνδρομο - με συχνότητα 1:50.

Ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης και ανεπαρκούς θεραπείας αντικατάστασης, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, κατά κανόνα, η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Είναι μια απειλή για την υγεία και τη ζωή όλων των ασθενών, αλλά το αδρενεργικό σύνδρομο είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο στα παιδιά στη νεογνική περίοδο. Σε αυτό το πλαίσιο, οι γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων πρέπει να αντιμετωπίσουν το πρόβλημα του CDCH και την παροχή συμβουλευτικής και ιατρικής βοήθειας - στη γυναικολογία και τη μαιευτική, στην παιδιατρική, στην ενδοκρινολογία και τη θεραπεία, στην παιδιατρική και ενήλικη χειρουργική, στη γενετική.

Το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι πολύ πιο κοινό απ 'ότι στα αγόρια. Στην τελευταία, συνοδεύεται από μικρά μόνο κλινικά συμπτώματα του τύπου υπερβολικά πρώιμης (πρόωρης) ανάπτυξης φαινοτυπικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Αιτίες και παθογένεια της νόσου

Η έννοια της αρχής της αιτιολογίας και της παθογένειας έχει ήδη ολοκληρωθεί στον ορισμό αυτής της παθολογίας. Ο λόγος για την εμφάνισή του είναι ελάττωμα (κληρονομική) ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν τα αντίστοιχα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των επινεφριδίων στεροειδών φλοιό (σε στεροειδογένεση), ειδικότερα, κορτιζόλης ή της μεταφοράς πρωτεϊνών φλοιού επινεφριδίων. Το γονίδιο που ρυθμίζει την φυσιολογική σύνθεση της κορτιζόλης εντοπίζεται σε ένα ζεύγος του έκτου αυτοσωματιδίου, επομένως ο τρόπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν φορείς της νόσου, δηλαδή μια ομάδα ανθρώπων που η παθολογική τους κατάσταση είναι κρυμμένη. Ένα παιδί, πατέρας και μητέρα (το καθένα) των οποίων έχει μια τέτοια κρυμμένη παθολογία μπορεί να γεννηθεί με εμφανή σημάδια ασθένειας.

Ο κύριος σύνδεσμος στον μηχανισμό ανάπτυξης όλων των διαταραχών είναι η διαταραχή της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και η ανεπαρκής παραγωγή της λόγω ενός ελαττώματος στο ένζυμο 21-υδροξυλάση. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης, σύμφωνα με την αρχή της αντίστροφης νευροσωματικής επικοινωνίας, είναι ένας παράγοντας που διεγείρει την έκκριση της πρόσθιας υπόφυσης μιας πρόσθετης ποσότητας αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Και η περίσσεια του τελευταίου, με τη σειρά του, διεγείρει τη λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (στεροειδογένεση), που οδηγεί στην υπερπλασία του.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλεί δραστική έκκριση όχι μόνο της προγεστερόνης και της 17-υδροξυπρογεστερόνης, δηλαδή των στεροειδών ορμονών που προηγούνται του ενζυμικού αποκλεισμού αλλά και των ανδρογόνων, οι οποίες συντίθενται ανεξάρτητα από το ένζυμο 21-υδροξυλάση.

Έτσι, τα αποτελέσματα όλων αυτών των διαδικασιών είναι τα εξής:

  1. Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης.
  2. Υψηλό αντισταθμιστικό περιεχόμενο στην αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη του σώματος.
  3. Η έλλειψη ορυκτοκορτικοειδούς ορμόνης αλδοστερόνης.
  4. Υπερβολική έκκριση από τα επινεφρίδια της προγεστερόνης, της 17-υδροξυπρογεστερόνης και των ανδρογόνων.

Μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου

Σύμφωνα με το είδος ενζύμου, η οποία περιλαμβάνει ένα γονίδιο ελάττωμα, διακρίνει επί του παρόντος 7 νοσολογική παραλλαγές σύνδρομο, ένα εκ των οποίων είναι ένα λιποειδές (οξέα) υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση και το υπόλοιπο έξι αποτέλεσμα από το ελάττωμα από τα ακόλουθα ένζυμα :

  • 21-υδροξυλάση.
  • 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάση.
  • 17-άλφα υδροξυλάση / 17,20-λυάση.
  • 11 βήτα υδροξυλάση.
  • P450 οξειδορεδουκτάση.
  • συνθετάση αλδοστερόνης.

Κατά μέσο όρο, το 95% της νόσου προκαλείται από το αδρενεργικό σύνδρομο λόγω έλλειψης του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, οι υπόλοιπες μορφές του είναι πολύ σπάνιες.

Ανάλογα με τη φύση των ελαττωμάτων των παραπάνω ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις, οι ακόλουθες παραλλαγές της ασθένειας παρουσιάζονται στην ταξινόμηση.

Απλή μορφή θρόμβου

Διαχωρίζεται σε συγγενή κλασική, στην οποία η δραστηριότητα της 21-υδροξυλάσης είναι μικρότερη από 5%, και η μη κλασσική ή η εφηβεία αργά (η δραστηριότητα του ίδιου ενζύμου είναι μικρότερη από 20-30%).

Επίσημος τύπος (κλασικός)

Αναπτύσσεται όταν:

  • 21-υδροξυλάσης μικρότερη από 1%.
  • ένζυμο 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης, που εμφανίζεται σε άτομα με αρσενικό γονότυπο με συμπτώματα αρσενικού ψευδούς ερμαφροδίτιδας και σε άτομα με θηλυκό γονότυπο - χωρίς σημάδια βιολίωσης.
  • ανεπάρκεια πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση, που εκδηλώνεται σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο πολύ σοβαρή μορφή υπερχρωματοποίησης.
  • έλλειψη του ενζύμου συνθετάση αλδοστερόνης.

Υπερτασική μορφή

Στην οποία υπάρχουν:

  1. Κλασική ή συγγενής, που προκύπτει από έλλειψη ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάσης και αναπτύσσεται με βιοσιάλυση σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο. ένζυμο ανεπάρκεια 17-άλφα-υδροξυλάση / 17,20-λυάση - με ζαλισμένη ανάπτυξη, αυθορμητισμός της εφηβείας, με θηλυκό γονότυπο - χωρίς συμπτώματα virilization, με αρσενικό γένος με ψευδή αρσενικό ερμηφοροσιατισμό.
  2. Nonclassical ή αργά - ανεπάρκεια του ενζύμου 11-βητα-υδροξυλάσης (σε ασθενείς με θηλυκό φαινότυπο - με συμπτώματα virilization), έλλειψη fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-λυάσης - με καθυστέρηση αύξηση και την ήβη αυθορμητισμό, χωρίς αρρενοποίηση σε άτομα με θηλυκό γονότυπο, με ψευδές αρσενικό ερμαφροδίτιδα - παρουσία αρσενικού γονότυπου.

Συμπτώματα της παθολογίας

Τα κλινικά συμπτώματα και διαταραχές στο σώμα των μεταβολικών διεργασιών χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία. Εξαρτάται από τον τύπο του ενζύμου, τον βαθμό της ανεπάρκειας του, τη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος, τον καρυότυπο (αρσενικό ή θηλυκό) του ασθενούς, τον τύπο της μονάδας σύνθεσης ορμονών κλπ.

  • Με περίσσεια αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης

Ως αποτέλεσμα της υψηλής περιεκτικότητας της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης στον οργανισμό, η οποία, όπως ένας ανταγωνιστής ορμόνης διέγερσης μελανοκυττάρων συνδέεται με υποδοχείς επί του τελευταίου και διεγείρει δερματικής μελανίνης, η οποία εκδηλώνεται στους υπερ γεννητικά όργανα και το δέρμα διπλώνει.

  • Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης

Αυτό οδηγεί σε υπογλυκαιμικό σύνδρομο (χαμηλής γλυκόζης αίματος), το οποίο μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία με ανεπαρκή θεραπεία αντικατάστασης. Ιδιαίτερα σκληρή υπογλυκαιμία μεταφέρεται σε νεογέννητο μωρό. Η ανάπτυξή του μπορεί εύκολα να προκληθεί από ακατάλληλη ή ακανόνιστη (πρόωρη) διατροφή ή από άλλες συνδεόμενες ασθένειες.

  • Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης

Η στεροειδής ορμόνη αλδοστερόνη είναι το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που επηρεάζει τον μεταβολισμό του αλατιού στο σώμα. Αυξάνει την έκκριση ιόντων καλίου στα ούρα και συμβάλλει στη συγκράτηση ιόντων νατρίου και χλωρίου στους ιστούς, με αποτέλεσμα την αυξημένη ικανότητα των τελευταίων να συγκρατούν το νερό. Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης εμφανίζεται μια διαταραχή του μεταβολισμού του νερού και του ηλεκτρολύτη με τη μορφή του «συνδρόμου απώλειας αλατιού». Εκδηλώνεται με επανεμφάνιση, επαναλαμβανόμενη μαζική (με τη μορφή "σιντριβανιού") εμετό, αύξηση του ημερήσιου όγκου των ούρων, αφυδάτωση του σώματος και σοβαρή δίψα, μείωση της αρτηριακής πίεσης, αύξηση του αριθμού των καρδιακών συσπάσεων και αρρυθμιών.

  • Υπερβολική έκκριση ανδρογόνων

Κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου με τον θηλυκό καρυότυπο (46ΧΧ), προκαλεί τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ένταση αυτής της απομάκρυνσης μπορεί να είναι από τον 2ο έως τον 5ο βαθμό (σύμφωνα με την κλίμακα Prader).

  • Υπερβολική σύνθεση ανδρογόνων επινεφριδίων

Η περίσσεια της δεϋδροεπιανδροστερόνης, της ανδροστενεδιόνης, της τεστοστερόνης μετά τη γέννηση προκαλεί στα αγόρια την πρόωρη ισόβια εφηβεία, που εκδηλώνεται με αύξηση του πέους και των στύσεων. Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη των κοριτσιών με το αδρενογενετικό σύνδρομο συμβαίνει σε ετεροφυλόφιλο τύπο και εκδηλώνεται με αύξηση και τάση κλειτορίδας.

Σε άνδρες και γυναίκες, μέχρι την ηλικία των 1,5-2 ετών, παρατηρείται εμφάνιση ακμής, ηβική ανάπτυξη τρίχας και τραχύτητα της φωνής. Επιπλέον, η γραμμική ανάπτυξη επιταχύνεται, αλλά ταυτόχρονα η διαφοροποίηση του οστικού ιστού είναι ταχύτερη από τη γραμμική του ανάπτυξη, με αποτέλεσμα, από την ηλικία των 9-11, να κλείσουν οι ζώνες βλάστησης επιφύσεως. Τελικά, ως αποτέλεσμα αυτού, τα παιδιά παραμένουν ακανόνιστα.

  • Διακριτική (κλασική) μορφή

Η πιο σοβαρή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η οποία σε παιδιά, τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά, εκδηλώνεται ήδη στις πρώτες ημέρες και εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω βραδείας αύξησης του βάρους του σώματος, "εκροής" επαναλαμβανόμενου εμέτου, έλλειψης όρεξης, κοιλιακού άλγους, ιόντα νατρίου στο αίμα και αυξημένα ιόντα καλίου. Οι απώλειες χλωριούχου νατρίου (άλατος), με τη σειρά του, οδηγούν σε αφυδάτωση του σώματος και επιδεινώνουν τη συχνότητα και τη μαζικότητα του εμέτου. Το σωματικό βάρος μειώνεται, εμφανίζεται λήθαργος και πιπίλισμα δυσκολίας. Ως αποτέλεσμα της απουσίας ή της μη έγκαιρης και ανεπαρκούς εντατικής θεραπείας, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας κολοειδούς κατάστασης, ενός μοιραίου καρδιογενούς σοκ.

  • Στην περίπτωση των σκευασμάτων τύπου viril και αλάτων

Ο ενδομήτριος υπερανδρογονισμός είναι ικανός να διεγείρει τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε τέτοιο βαθμό ώστε τα κορίτσια να έχουν ένα διαφορετικό βαθμό σύντηξης του ριγωτικού ράμματος και μιας διευρυμένης κλειτορίδας. Μερικές φορές, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού έχουν ακόμη μια πλήρη ομοιότητα με τα αρσενικά, με αποτέλεσμα να το καταγράφει το προσωπικό στο νοσοκομείο μητρότητας και οι γονείς να εμφανίζονται σαν αγόρι. Στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι κατάλληλα, μερικές φορές το μέγεθος του πέους μπορεί να είναι κάπως μεγαλύτερο.

Μετά την γέννηση, τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια εμφανίζουν αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων περίσσειας ανδρογόνων - αύξηση του ρυθμού ωρίμανσης των οστών και σωματική ανάπτυξη καθώς και αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας και της έντασης στα κορίτσια, αύξηση του μεγέθους του πέους και εμφάνιση των στύσεων στα αγόρια.

  • Η εκδήλωση μη κλασικών μορφών της νόσου

Σημειώνεται σε ηλικία 4 - 5 ετών μόνο με τη μορφή πρόωρης τριχοφυΐας στις μασχαλιαίες και ηβικές περιοχές. Άλλα κλινικά συμπτώματα αυτής της φόρμας δεν υπάρχουν.

  • Σε υπερτασική μορφή

Χαρακτηριστικό της υπερτασικής μορφής είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία εμφανίζεται δευτερευόντως ως αποτέλεσμα μιας αντισταθμιστικής αύξησης της συγκέντρωσης της δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία είναι μια δευτερεύουσα ορυκτοκορτικοειδοειδής ορμόνη του επινεφριδιακού φλοιού. Κάτω από την επίδρασή του, υπάρχει καθυστέρηση στο σώμα των αλάτων νατρίου και, κατά συνέπεια, του νερού, η οποία οδηγεί σε αύξηση του όγκου του κυκλοφορικού αίματος. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει ταυτόχρονη μείωση των αλάτων καλίου, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, αυξημένη δίψα εν μέσω αύξησης της καθημερινής διούρησης, παραβίαση της οξεοβασικής κατάστασης του αίματος.

Διαγνωστικά

Επί του παρόντος, υπάρχουν διαγνωστικές επιλογές για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης (με διατηρημένη γονιμότητα), στις προγεννητικές και νεογνικές περιόδους. Οι δύο πρώτοι τύποι διαγνωστικών διεξάγονται σε περιπτώσεις παρουσίας αναμνηστικών ή κλινικών εργαστηριακών δεδομένων, γεγονός που υποδηλώνει τη δυνατότητα παρουσίας αντίστοιχης κληρονομικής παθολογίας στους γονείς ή το έμβρυο.

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου για το μέλλον του εμβρύου στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης σε άνδρες και γυναίκες είναι δείγματα με αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε ή να απορρίψετε την παρουσία μιας ετεροζυγωτικής κατάστασης φορέα ή μια μη κλασική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι κλινικές οδηγίες για την προγεννητική διάγνωση (εμβρυϊκή ανάπτυξη) περιλαμβάνουν:

  1. Η γενετική ανάλυση του αδρενογενετικού συνδρόμου, η οποία συνίσταται στη μελέτη των χοριονικών κυττάρων στο πρώτο τρίμηνο της κύησης και στο δεύτερο τρίμηνο της μοριακής γενετικής ανάλυσης των κυττάρων που περιέχονται στο αμνιακό υγρό, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διάγνωση της ανεπάρκειας του ενζύμου 21-υδροξυλάση.
  2. Ορισμός των συγκεντρώσεων πρώτου τριμήνου της 17-υδροξυπρογεστερόνης και ανδροστενοδιόνη στο αίμα των εγκύων γυναικών και στο αμνιακό υγρό που λαμβάνεται για τη μελέτη των χοριονικές λάχνες, και κατά το δεύτερο τρίμηνο - στο αίμα των εγκύων και στα ύδατα, που λαμβάνονται με αμνιοκέντηση. Αυτές οι αναλύσεις παρέχουν την ευκαιρία να αναγνωριστεί η ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Επιπλέον, η ανάλυση του αμνιακού υγρού επιτρέπει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της 11-δεοξυκορτιζόλης με σκοπό την ανίχνευση της ανεπάρκειας του ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάση.
  3. Προσδιορισμός του σεξουαλικού καρυοτύπου και τυποποίηση των γονιδίων συμβατότητας των ιστών (HLA) με μελέτη του ϋΝΑ που λαμβάνεται από τα χοριακά φύλλα, τα οποία συλλέγονται σε 5-6 εβδομάδες κύησης σύμφωνα με τη μέθοδο της βιοψίας παρακέντησης.

Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (στη νεογνική περίοδο) στη Ρωσία διεξήχθη από το 2006. Σύμφωνα με αυτό, η μελέτη των επιπέδων της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα διεξάγεται σε όλα τα παιδιά την 5η ημέρα μετά τη γέννηση. Ο νεογνικός έλεγχος καθιστά δυνατή την άμεση και βέλτιστη αντιμετώπιση των θεμάτων διάγνωσης και θεραπείας της νόσου.

Θεραπεία

Όλοι οι ασθενείς με το σύνδρομο επινεφριδιο εκχωρηθεί σταθερές γλυκοκορτικοειδή φάρμακα θεραπεία αντικατάστασης, επιτρέποντας να αντισταθμίσει την ανεπάρκεια της κορτιζόλης στο σώμα, και για την καταστολή (σύμφωνα με ένα μηχανισμό ανάδρασης) υπερβολική έκκριση της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης. Για παιδιά με ανοιχτές περιοχές ανάπτυξης οστών, το Cortef είναι ένα μέσο επιλογής, το οποίο είναι δισκία υδροκορτιζόνης. Κατά την εφηβεία και την παλαιότερη θεραπεία επιτρέπονται ορμονικά φάρμακα της παρατεταμένης δράσης - πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη.

Τα φάρμακα Kortef και Kortineff που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, εκτός από τα γλυκοκορτικοειδή, συνταγογραφείται το φάρμακο Cortineff ή fludrocortisone, το οποίο είναι μία συνθετική ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων με υψηλή ορυκτοκορτικοειδή δράση. Τα νεογνά, εκτός από την fludrocortisone, πρέπει να προσθέσουν χλωριούχο νάτριο σε ημερήσια δόση 1-2 γραμμάρια με τη μορφή αλατισμένου νερού στη συνήθη τροφή.

Προκειμένου να αποφευχθεί η υπερδοσολογία των ορμονικών φαρμάκων και η επιλογή κατάλληλων δοσολογιών, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση της σωματικής ανάπτυξης και οι εργαστηριακές μελέτες ορμονικών επιπέδων. Τέτοιοι δείκτες για θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή περιλαμβάνουν δεδομένα ανάπτυξης αλλάζει την ωρίμανση των οστών, το σωματικό βάρος και τα κλινικά συμπτώματα virilnogo σύνδρομο, τα επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης ή ανδροστενοδιόνη, και την ουρική απέκκριση pregnatriola ορού.

Η επάρκεια των δοσολογιών Corineff μπορεί να κριθεί από την παρουσία και τη συχνότητα της παλινδρόμησης, ειδικά την "έξαρση", την ποσότητα κέρδους βάρους, τον dermator δέρματος, την όρεξη, και στα μεγαλύτερα παιδιά - από την αρτηριακή πίεση. Από εργαστηριακές μελέτες, το επίπεδο ιόντων νατρίου και καλίου στο αίμα, οι αλλαγές στη δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα έχουν αντικειμενική σημασία. Ο καθορισμός του επιπέδου του τελευταίου είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από την παρουσία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων απώλειας αλατιού.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία, σε κορίτσια ηλικίας 1-2 ετών με κλασσικές μορφές παθολογίας, εκτελείται ένα μονοβάθμιο χειρουργικό (θηλυκό) πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Με σημαντική σοβαρότητα της βιολίωσης, 1-2 χρόνια μετά την πρώτη εμμηνόρροια αιμορραγία, αλλά πριν από την έναρξη της σεξουαλικής δραστηριότητας, πραγματοποιείται το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής θεραπείας, το οποίο συνίσταται σε συμβατική ή συνδυασμένη ενδοθητοπλαστική.

Το adrenogenital σύνδρομο στον αριθμό των κληρονομικών ενδοκρινικών παθήσεων είναι το πιο συχνό. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευσή του και η κατάλληλη θεραπεία, η οποία διευκολύνεται ιδιαίτερα από τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, καθιστούν δυνατή την παροχή στους ανθρώπους αυτής της παθολογίας μιας επαρκώς υψηλής ποιότητας ζωής.

Adrenogenital σύνδρομο - όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας

Για πρωτογενή και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ορμόνες, μερικές από τις οποίες παράγονται στα επινεφρίδια. Υπάρχει μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία αυτών των ενδοκρινών αδένων και υπερβολική έκκριση ανδρογόνων. Η υπέρβαση των ανδρών σεξουαλικών ορμονών στο σώμα οδηγεί σε σημαντικές αλλαγές στη δομή του σώματος.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η σχετική παθολογία προκύπτει από μια γενετική γενετική μετάλλαξη κληρονομίας. Σπάνια διαγνωστεί, η συχνότητα εμφάνισης του αδρενογεννητικού συνδρόμου είναι 1 περίπτωση ανά 5000-6500. Μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα προκαλεί αύξηση του μεγέθους και της φθοράς του επινεφριδιακού φλοιού. Η παραγωγή συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης μειώνεται. Η ανεπάρκεια τους οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης αρσενικών ορμονών φύλου.

Adrenogenital σύνδρομο - ταξινόμηση

Ανάλογα με τον βαθμό ανάπτυξης του φλοιού των επινεφριδίων και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η περιγραφείσα ασθένεια υπάρχει σε διάφορες παραλλαγές. Μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • συγκόλληση;
  • virilla (απλό);
  • μεταπολιτική (μη κλασσική, άτυπη).

Adrenogenital σύνδρομο - μια μορφή αλάτι που χάνει

Ο συνηθέστερος τύπος παθολογίας που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα ή τα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Στη μορφή απώλειας αλατιού του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ορμονική ανισορροπία και η ανεπάρκεια της λειτουργίας των επινεφριδιακών φλοιών είναι χαρακτηριστικές. Αυτός ο τύπος ασθένειας συνοδεύεται από μια πολύ χαμηλή συγκέντρωση αλδοστερόνης. Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού στο σώμα. Το συγκεκριμένο αδρενογενετικό σύνδρομο προκαλεί παραβίαση της καρδιακής δραστηριότητας και άλματα στην αρτηριακή πίεση. Αυτό συμβαίνει στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλατιού στα νεφρά.

Adrenogenital σύνδρομο - η μορφή viril

Μια απλή ή κλασική εκδοχή της παθολογίας δεν συνοδεύεται από φαινόμενα ανεπάρκειας επινεφριδίων. Το περιγραφόμενο αδρενογενετικό σύνδρομο (AGS της μορφής viril) οδηγεί μόνο σε αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Αυτός ο τύπος νόσου διαγιγνώσκεται επίσης σε νεαρή ηλικία ή αμέσως μετά τη γέννηση. Μέσα στο αναπαραγωγικό σύστημα παραμένει κανονικό.

Μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται επίσης άτυπος, αποκτημένος και μη κλασικός. Ένα τέτοιο αδρενογόνο σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές. Η αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας μπορεί να είναι είτε μια συγγενής μετάλλαξη των γονιδίων είτε ένας όγκος του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτή η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από υπογονιμότητα, συνεπώς, χωρίς κατάλληλη θεραπεία, το αδρενογενετικό σύνδρομο και η εγκυμοσύνη είναι ασυμβίβαστες έννοιες. Ακόμη και με την επιτυχή αντίληψη περί υψηλού κινδύνου αποβολής, το έμβρυο πεθαίνει ακόμη και στα αρχικά στάδια (7-10 εβδομάδες).

Adrenogenital σύνδρομο - συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της περιγραφόμενης γενετικής ανωμαλίας αντιστοιχεί στην ηλικία και τη μορφή της νόσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά μπορεί μερικές φορές να μην προσδιοριστεί, λόγω του οποίου το φύλο του βρέφους μπορεί να εντοπιστεί λανθασμένα. Ειδικά συμπτώματα της παθολογίας γίνονται αντιληπτά από 2-4 χρόνια, σε μερικές περιπτώσεις εμφανίζονται αργότερα, κατά την εφηβεία ή την ωριμότητα.

Adrenogenital σύνδρομο στα αγόρια

Με τη μορφή της ασθένειας που χάνει άλατα, υπάρχουν συμπτώματα παραβίασης της ισορροπίας νερού-αλατιού

  • διάρροια;
  • σοβαρός εμετός.
  • χαμηλή αρτηριακή πίεση.
  • σπασμούς.
  • ταχυκαρδία.
  • απώλεια βάρους

Το απλό αδρενεργικό σύνδρομο στα αρσενικά παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • διευρυμένο πέος;
  • υπερβολική χρώση του δέρματος του όσχεου ·
  • σκοτεινή επιδερμίδα γύρω από τον πρωκτό.

Τα νεογνά αγόρια σπάνια διαγιγνώσκονται, επειδή η κλινική εικόνα σε νεαρή ηλικία είναι ήπια. Αργότερα (από 2 ετών) το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι πιο αισθητό:

  • ανάπτυξη τριχών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων.
  • χαμηλή, θλιβερή φωνή.
  • ορμονική ακμή (ακμή vulgaris);
  • αρρενοποίηση;
  • επιτάχυνση του σχηματισμού οστού.
  • χαμηλό ανάστημα.

Adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια

Είναι ευκολότερο να προσδιοριστεί η υπό εξέταση ασθένεια σε θηλυκά βρέφη, συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • υπερτροφική κλειτορίδα, μοιάζει πολύ με το πέος.
  • τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο.
  • ο κόλπος και η ουρήθρα συνδυάζονται στον ουρογενικό κόλπο.

Ενόψει των σημείων, τα νεογέννητα κορίτσια μερικές φορές μπερδεύονται με τα αγόρια και εμφανίζονται σύμφωνα με το εσφαλμένο φύλο. Εξαιτίας αυτού, στο σχολείο ή στην εφηβεία, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά ψυχολογικά προβλήματα. Στο εσωτερικό του αναπαραγωγικού συστήματος του κοριτσιού είναι απόλυτα συνεπής με τον θηλυκό γονότυπο, έτσι αισθάνεται σαν γυναίκα. Το παιδί αρχίζει εσωτερικές αντιφάσεις και δυσκολίες στην προσαρμογή στην κοινωνία.

Μετά από 2 χρόνια, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πρόωρη ανάπτυξη των ηβικών τριχών και των μασχαλών.
  • μικρά πόδια και βραχίονες.
  • μυϊκή?
  • εμφάνιση τρίχας προσώπου (μέχρι την ηλικία των 8 ετών).
  • αρσενική διάπλαση (ευρείς ώμους, στενή λεκάνη).
  • έλλειψη ανάπτυξης των μαστικών αδένων.
  • κοντό ανάστημα και τεράστιο σώμα.
  • σκληρή φωνή?
  • ακμή;
  • καθυστερημένη έναρξη της εμμήνου ρύσεως (όχι νωρίτερα από 15-16 έτη).
  • ασταθές κύκλο, συχνές μηνιαίες καθυστερήσεις.
  • αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια.
  • στειρότητα;
  • αρτηριακή πίεση;
  • υπερβολική χρώση της επιδερμίδας.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - διάγνωση

Για τον εντοπισμό της υπερπλασίας και της δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, βοηθούν τις μελετητικές και εργαστηριακές μελέτες. Για τη διάγνωση του συγγενούς συνδρόμου των γεννητικών οργάνων στα βρέφη, διεξάγεται διεξοδική εξέταση των γεννητικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία (ή υπερηχογράφημα). Η εξέταση υλικού σας επιτρέπει να εντοπίσετε τις ωοθήκες και τη μήτρα σε κορίτσια με αρσενικά γεννητικά όργανα.

Για να επιβεβαιωθεί η προτεινόμενη διάγνωση, πραγματοποιείται εργαστηριακή ανάλυση του αδρενογενετικού συνδρόμου. Περιλαμβάνει εξετάσεις ούρων και αίματος για επίπεδα ορμονών:

  • 17-ΟΗ προγεστερόνη.
  • αλδοστερόνη;
  • κορτιζόλη.
  • 17-κετοστεροειδή.
  • βιοχημεία.
  • κλινική εξέταση αίματος ·
  • γενική εξέταση ούρων.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από την εξεταζόμενη γενετική παθολογία, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις της μπορούν να εξαλειφθούν. Adrenogenital σύνδρομο - κλινικές κατευθυντήριες γραμμές:

  1. Ορμονικά φάρμακα κατά τη διάρκεια της ζωής. Για να ομαλοποιήσει το έργο του επινεφριδιακού φλοιού και να ελέγξει την ενδοκρινική ισορροπία θα πρέπει να πίνει συνεχώς γλυκοκορτικοειδή. Η προτιμώμενη επιλογή είναι η δεξαμεθαζόνη. Η δοσολογία υπολογίζεται ξεχωριστά και κυμαίνεται από 0,05 έως 0,25 mg ανά ημέρα. Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, είναι σημαντικό να ληφθούν μεταλλικά κορτικοειδή για να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού.
  2. Διόρθωση εμφάνισης. Οι ασθενείς με την περιγραφείσα διάγνωση συνιστώνται πλαστικός κόλπος, κλοτορεκτομή και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις για να διασφαλιστεί ότι τα γεννητικά όργανα του σωστού σχήματος και του κατάλληλου μεγέθους.
  3. Τακτικές διαβουλεύσεις με ψυχολόγο (κατόπιν αιτήματος). Ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται βοήθεια στην κοινωνική προσαρμογή και αποδοχή του εαυτού τους ως πλήρους προσώπου.
  4. Διέγερση της ωορρηξίας. Οι γυναίκες που επιθυμούν να μείνουν έγκυες πρέπει να ακολουθήσουν μια πορεία ειδικών φαρμάκων που εξασφαλίζουν τη διόρθωση του εμμηνορροϊκού κύκλου και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων. Τα γλυκοκορτικοειδή λαμβάνουν ολόκληρη την περίοδο της κύησης.

Adrenogenital σύνδρομο: συμπτώματα και θεραπεία

Adrenogenital σύνδρομο - τα κύρια συμπτώματα:

  • Έμετος
  • Διάρροια
  • Χαμηλή αρτηριακή πίεση
  • Καρδιακή ανεπάρκεια
  • Ανδρική ανάπτυξη τριχών
  • Ατροφία των μαστικών αδένων
  • Μικρό ανάστημα
  • Αναπτυγμένο μυϊκό σύστημα
  • Ανδρική σωματική διάπλαση
  • Κλινική αύξηση
  • Χαμηλή φωνή
  • Βραχίονες
  • Σύντομα πόδια
  • Αθλητική σωματική διάπλαση
  • Υπερπηκτοποίηση των γεννητικών οργάνων
  • Υπέρυθρη φωτοστέφανο
  • Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων
  • Χαρακτηριστικά προσώπου για άνδρες στις γυναίκες
  • Οι ώμοι είναι ευρύτεροι από τη λεκάνη
  • Μεγάλο σώμα

Το αδρενεργικό σύνδρομο είναι μια γενετική παθολογία του επινεφριδιακού φλοιού (ενδοκρινικοί αδένες, οι οποίοι βρίσκονται κοντά στα νεφρά), στους οποίους υπάρχει έλλειψη ενζύμων κατά τη διάρκεια της σύνθεσης των ορμονών. Ο αριθμός των ανδρογόνων αυξάνεται, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη της βιολίωσης.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο εμφανίζεται εξίσου σε αγόρια και κορίτσια, αλλά δεν υπάρχει ειδική προφύλαξη. Ο γιατρός θεραπείας συνταγογραφεί μετά τη διάγνωση, ωστόσο, η πλήρης εξάλειψη της νόσου είναι αδύνατη.

Αιτιολογία

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας εξαρτώνται από το εάν συγγενές αναπτυσσόμενο αδρενογενετικό σύνδρομο ή που έχει αποκτηθεί.

Συγγενής εμφανίζεται λόγω βλάβης στο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορμονών φλοιού επινεφριδίων. Τα παιδιά κληρονομήσουν τη νόσο με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Με άλλα λόγια, εάν μόνο ένας γονέας είναι ο φορέας της παθολογίας, τότε το adrenogenital σύνδρομο σε κορίτσια ή αγόρια δεν θα εκδηλωθεί. Στην περίπτωση που ο πατέρας και ο πατέρας είναι φορείς, τότε ο κίνδυνος ενός παιδιού να αρρωστήσει είναι 25%. Εάν ένας γονέας είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας, τότε σε 75% των περιπτώσεων θα γεννηθεί ένα άρρωστο μωρό.

Τα αποκτώμενα είδη μπορούν να αναπτυχθούν με ένα καλοήθη σχηματισμό (ανδροστερόμα), που τείνει να εκφυλιστεί σε κακοήθη. Ένας τέτοιος όγκος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Κατά τη διάγνωση της παθολογίας, σε 95% των περιπτώσεων διαπιστώνεται μια συγγενής μορφή και αποκτάται μόνο το 5%.

Ταξινόμηση

Στην ιατρική, το αδρενογενετικό σύνδρομο έχει μια ταξινόμηση που το χωρίζει σε τρεις μορφές ανάπτυξης.

Έτσι, οι μορφές ανάπτυξης αδρενογενετικού συνδρόμου είναι οι εξής:

  • Ανοσογονιδιακό σύνδρομο ταυτοποίησης - μορφή αλάτων που χάνει. Αυτή η μορφή παθολογίας μπορεί να εντοπιστεί ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός μωρού. Στα κορίτσια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αρσενικά, ενώ τα εσωτερικά είναι θηλυκά. Μερικές φορές ο ορισμός του φύλου καθίσταται δυσχερέστερος από τις πολύ έντονες αλλαγές. Μιλώντας για τα αγόρια, έχουν ένα διευρυμένο πέος και υπάρχει έντονη χρώση του οσχέου. Οι ανωμαλίες στο έργο του φλοιού των επινεφριδίων οδηγούν σε ναυτία, έμετο και διάρροια. Μπορεί επίσης να υπάρξει έντονη χρώση του δέρματος και να αρχίσουν κράμπες.
  • Adrenogenital σύνδρομο - η μορφή viril. Ωστόσο, μπορεί να καλείται με άλλο τρόπο - ένα σύνδρομο αδρενογενετικής ανάπτυξης, μια κλασική μορφή. Όλα τα οπτικά σημάδια είναι τα ίδια όπως στην απώλεια της μορφής, αλλά δεν υπάρχει δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.
  • Μεταδηφική (μη κλασσική) μορφή. Δεν χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, αλλά δεν υπάρχουν διαταραχές στην εργασία του επινεφριδιακού φλοιού. Συχνά διαγιγνώσκεται σε γυναίκες που δεν μπορούν να μείνουν έγκυες ή παραπονούνται για αδύνατη απόρριψη κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.

Διάφορες μορφές ανάπτυξης αδρενογενετικού συνδρόμου παρουσιάζουν χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Συμπτωματολογία

Πρέπει να ειπωθεί ότι το αδρενογενετικό σύνδρομο παρουσιάζει συμπτώματα αμέσως μετά τον τοκετό. Για παράδειγμα, το αδρενογενετικό σύνδρομο, που ανιχνεύεται στα νεογνά, θα εκδηλωθεί με τη μορφή ενός μεγάλου βάρους και ύψους του παιδιού. Σε ηλικία περίπου δώδεκα ετών, η ανάπτυξη σταματά, έτσι ώστε οι ασθενείς αυτοί να έχουν πάντοτε βραχύ ανάστημα. Επιπλέον, η δομή του σώματός τους είναι περισσότερο παρόμοια με τον άνδρα: έχουν ένα μεγάλο σώμα, μικρά χέρια και πόδια και οι ώμοι είναι ευρύτεροι από τη λεκάνη.

Όταν η μορφή viril παράγει μια μεγάλη ποσότητα ανδρογόνων. Οι διαταραχές στη δομή του σώματος αρχίζουν να αναπτύσσονται ακόμη και στην εφηβική περίοδο. Ανάλογα με τον χρόνο της βιολίωσης, εμφανίζονται εντελώς διαφορετικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, μια γυναίκα μπορεί να μεγαλώσει τα μαλλιά του προσώπου, όπως και στους άντρες. Θα είναι εξίσου σκληρές και μαύρες. Η κλειτορίδα είναι πολύ μεγάλη, παρατηρούνται επίσης ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Οι ασθενείς αυτοί έχουν αρσενικά χαρακτηριστικά του προσώπου, οικοδόμηση σώματος, φωνή και μύες είναι καλά αναπτυγμένες. Έχουν συχνά υπερχρωματισμό των γεννητικών οργάνων και ένα φωτοστέφανο γύρω από τις θηλές.

Η μορφή απώλειας αλατιού εμφανίζεται όταν υπάρχει έλλειψη σύνθεσης της ορμόνης αλδοστερόνης, επειδή είναι απαραίτητη για να επιστρέψει το αλάτι μέσω των νεφρών στην κυκλοφορία του αίματος. Η κατάσταση αυτή εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως σοβαρή διάρροια και έμετο, τα οποία δεν σχετίζονται με τα γεύματα, μειωμένη αρτηριακή πίεση. Εξαιτίας αυτού, η ισορροπία νερού-αλατιού διαταράσσεται στο σώμα, εμφανίζονται δυσλειτουργίες της καρδιάς και ακόμη και θάνατος. Ένα τέτοιο σύνδρομο ανάπτυξης αδρενογέννεσης στα νεογνά θεωρείται το πιο απειλητικό για τη ζωή.

Η μετα-εφηβική (αποκτηθείσα) μορφή εμφανίζεται λόγω όγκων στο φλοιό των επινεφριδίων. Τα σημάδια αυτής της μορφής είναι: η ατροφία των μαστικών αδένων, η σπάνια απόρριψη κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, η υποπλασία της μήτρας, η μεγενθυμένη κλειτορίδα. Εμφανίζεται σε κορίτσια που ζουν ήδη σεξουαλικά. Για τις περισσότερες γυναίκες, αυτή η μορφή προκαλεί στειρότητα. Κάποιοι παραμένουν έγκυοι, αλλά σε δέκα εβδομάδες υπάρχει μια αυθόρμητη αποβολή.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το αδρενογενετικό σύνδρομο που έχει εμφανιστεί στα παιδιά, και πιο συγκεκριμένα στα κορίτσια, εκδηλώνεται με ορισμένα σημάδια: την παρουσία σκληρών και μαύρων μαλλιών στο πρόσωπο και το σώμα, τη μείωση του τόνου της φωνής. Οι μαστικοί αδένες, η μήτρα και τα χείλη είναι υποανάπτυκτες. Οι πρώτες περιόδους αρχίζουν στα 16 χρόνια. Μπορεί να είναι ακανόνιστοι και καθυστερημένοι.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γιατροί ανιχνεύουν την υπερτασική μορφή της νόσου. Στο σώμα μιας γυναίκας, υπάρχει πολλή αρσενική ορμόνη ανδρογόνο, υψηλή αρτηριακή πίεση είναι συνεχώς παρούσα. Στο μέλλον, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στον εγκέφαλο. Το όραμα είναι επίσης μειωμένο, εμφανίζονται δυσλειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της ανάπτυξης του αδρενογενετικού συνδρόμου περιλαμβάνει τα ακόλουθα μέτρα:

  • το ιστορικό και τις καταγγελίες ασθενών.
  • οπτική επιθεώρηση του ασθενούς, ενώ η ορατή έντονη χρωστική ουσία του δέρματος, υψηλή αρτηριακή πίεση και ο ασθενής έχει βραχύ ανάστημα, υπερβολική τρίχα και τροποποιημένη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
  • ορμονικές μελέτες - γίνεται δοκιμή με δεξαμεθαζόνη για τον προσδιορισμό του 17-COP στο αίμα πριν από τη λήψη του φαρμάκου (γλυκοκορτικοειδή) και μετά τη λήψη του.
  • Ανάλυση για την ανάπτυξη του αδρενογενετικού συνδρόμου - αυτή η μελέτη είναι γενετική, μπορεί να υποδεικνύει τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας και εάν το αποτέλεσμα της μελέτης είναι θετικό, μπορείτε να ξεκινήσετε την έγκαιρη θεραπεία, δηλαδή να ανασταλεί η εξέλιξη της διαδικασίας.
  • προσδιορίζονται τα επίπεδα τεστοστερόνης.
  • υπερηχογραφική εξέταση.
  • Ακτίνες Χ
  • υπολογισμένη τομογραφία.
  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Είναι κάπως πιο δύσκολο να διαγνωστεί η παθολογική διαδικασία όταν αναπτύσσεται το αδρενεργικό σύνδρομο σε ενήλικες γυναίκες παράλληλα με πολυκυστικές ωοθήκες, καθώς αυτή η παθολογία προκαλεί μια υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων.

Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γυναικολόγο, έναν ενδοκρινολόγο, έναν γενετιστή, έναν καρδιολόγο και έναν δερματοεγκελόλο.

Θεραπεία

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με τη βοήθεια σύνθετων μέτρων.

Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τα ακόλουθα φάρμακα:

  • Η δεξαμεθαζόνη είναι σχεδόν πάντα συνταγογραφηθεί.
  • ορυκτοκορτικοειδή (με αλάτι-χαμένη μορφή).

Μερικοί ασθενείς υποβάλλονται σε πλαστική χειρουργική επέμβαση στον κόλπο, καθώς και πλήρη ή μερική αφαίρεση της διευρυμένης κλειτορίδας.

Πιθανές επιπλοκές

Οι κύριες επιπλοκές στην παθολογία είναι:

  • γυναικών στειρότητας;
  • την εμφάνιση ψυχολογικών προβλημάτων.

Ο ασθενής μπορεί να είναι καταθλιπτικός. Η συμπεριφορά της γίνεται επιθετική, υπάρχουν τάσεις αυτοκτονίας.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το αδρενογενετικό σύνδρομο έχει συγγενή παθογένεια, δεν υπάρχουν ειδικά προληπτικά μέτρα.

Ωστόσο, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να ακολουθήσουν ορισμένους κανόνες:

  • λάβετε σοβαρά υπόψη το ζήτημα της σύλληψης.
  • κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής αποφεύγουν αρνητικές επιπτώσεις στο σώμα.
  • για να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή ιατρικής.

Με άλλα λόγια, η πιο αποτελεσματική πρόληψη είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως αυτή η παθολογική διαδικασία σε γυναίκες ή άνδρες.

Αν νομίζετε ότι έχετε σύνδρομο Adrenogenital και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν: ενδοκρινολόγος, γυναικολόγος, γενετιστής.

Προτείνουμε επίσης τη χρήση της υπηρεσίας διαγνωστικής ασθένειας στο διαδίκτυο, η οποία επιλέγει τις πιθανές ασθένειες με βάση τα συμπτώματα που έχουν εισαχθεί.

Η δυσεντερία, που επίσης ορίζεται ως shigellosis, είναι μια ασθένεια από την ομάδα των εντερικών οξειών λοιμώξεων, αυτή η ομάδα υποδηλώνει ότι οι ασθένειες που μεταδίδονται από την κοπτική-στοματική οδό. Η δυσεντερία, τα συμπτώματα των οποίων εκδηλώνεται με τη μορφή διάρροιας και γενικής δηλητηρίασης, έχει την τάση να επικρατεί, πράγμα που υποδηλώνει πιθανότητα επιδημίας ή πανδημίας όταν εντοπιστεί.

Η σαλμονέλωση είναι μια οξεία μολυσματική ασθένεια που προκαλείται από την έκθεση σε βακτηρίδια Salmonella, η οποία, στην πραγματικότητα, καθορίζει το όνομά της. Η σαλμονέλωση, τα συμπτώματα της οποίας απουσιάζουν από τους φορείς αυτής της μόλυνσης, παρά την ενεργό αναπαραγωγή της, μεταδίδεται κυρίως μέσω τροφών που έχουν μολυνθεί με σαλμονέλα, καθώς και μέσω μολυσμένου νερού. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου σε ενεργό μορφή είναι εκδηλώσεις δηλητηρίασης και αφυδάτωσης.

Η κύστη των ωοθηκών είναι ένα καλοήθη νεόπλασμα τύπου όγκου. Εξωτερικά, μια κύστη είναι μια σακούλα που σχηματίζεται στην επιφάνεια των ωοθηκών (ή σάκοι, αν μιλάμε για πολλαπλές κύστεις), μέσα στο οποίο περιέχεται υγρό ή άλλο περιεχόμενο. Μια κύστη ωοθηκών, τα συμπτώματα των οποίων εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου, είναι στην πραγματικότητα ένα καλοήθη νεόπλασμα, αλλά αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα ενός αντιστρόφου σεναρίου για αυτό, στο οποίο συμβαίνει η ρήξη της, συνοδευόμενη από πόνο και αιμορραγία.

Η εντερική απόφραξη είναι μια δύσκολη παθολογική διαδικασία, η οποία χαρακτηρίζεται από παραβίαση της διαδικασίας απελευθέρωσης ουσιών από το έντερο. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει συχνότερα τους ανθρώπους που είναι χορτοφάγοι. Υπάρχει δυναμική και μηχανική παρεμπόδιση του εντέρου. Σε περίπτωση ανίχνευσης των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, είναι απαραίτητο να πάτε στον χειρουργό. Μόνο αυτός μπορεί να συνταγογραφήσει με ακρίβεια τη θεραπεία. Χωρίς έγκαιρη βοήθεια από τον ιατρό, ο ασθενής μπορεί να πεθάνει.

Η νόσος του Addison ή η χάλκινη ασθένεια είναι μια παθολογική βλάβη του φλοιού των επινεφριδίων. Κατά συνέπεια, η έκκριση των ορμονών των επινεφριδίων μειώνεται. Η νόσος του Addison μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Στην κύρια ομάδα κινδύνου, άτομα ηλικίας 20-40 ετών. Η νόσος του Addison χαρακτηρίζεται ως προοδευτική νόσο με σοβαρή κλινική εικόνα.

Με την άσκηση και την ηρεμία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να κάνουν χωρίς ιατρική.

Adrenogenital σύνδρομο

Οι παραβιάσεις του σχηματισμού μιας πλήρους ωχρινικής φάσης - του ελαττώματος (DLF) - μπορεί να είναι και μια ανεξάρτητη αιτία αποτυχιών εμφύτευσης και να συνοδεύουν άλλους ενδομητρικούς παράγοντες υπογονιμότητας (πολυπόδων ενδομητρίου, υπερπλαστικές διεργασίες, χρόνια ενδομητρίτιδα κ.ά.). Έως το ένα τέταρτο όλων των ασθενών με στειρότητα έχουν αληθινό ελάττωμα της ωχρινικής φάσης.

Ένας πολύ σημαντικός παράγοντας για την κατανόηση είναι ότι το DLP είναι μια παθολογική διαδικασία στο ενδομήτριο, αντίστοιχα, και μια τέτοια διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο εξετάζοντας το ενδομήτριο στην ωχρινική φάση του κύκλου. Σε γενικές γραμμές, η DLF είναι αποκλειστικά μια ιστολογική διάγνωση και είναι παράνομο να γίνει μια τέτοια διάγνωση στον ασθενή, εστιάζοντας μόνο στο επίπεδο της προγεστερόνης στον ορό του αίματος. Παρόλο που είναι βέβαιο ότι με γονιμοποίηση ή σημαντικά χαμηλή DLF προγεστερόνης ορού στο ενδομήτριο, είναι απαραίτητο να υπονοείται και να προσαρμόζεται αναλόγως.

Τι είναι το Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ομάδα διαταραχών στη διαδικασία παραγωγής κορτικοστεροειδών. Αυτές οι διαταραχές είναι κληρονομικές και ο τρόπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Σχεδόν πάντα, η έλλειψη 21-υδροξυλάσης οδηγεί σε σύνδρομο αδρενογέννεσης.

Αιτίες του συνδρόμου

Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της 21-υδροκυλάσης, βρίσκεται στο 6ο χρωμόσωμα, στο βραχίονα του βραχίονα. Αυτό το γονίδιο μπορεί να είναι δύο τύπων:

  1. CYP21-B (ενεργό, ικανό να κωδικοποιεί την 21-υδρολακτάση),
  2. Το CYP21-A (ανενεργό, είναι ψευδογόνο, δεν είναι ικανό να κωδικοποιεί).

Και τα δύο γονίδια έχουν σημαντικές ομοιότητες. Αν μια ομόλογη ακολουθία DNA βρίσκεται δίπλα σε ένα γονίδιο ικανό να κωδικοποιήσει, παραβιάσεις συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ζευγαρώματος κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ως αποτέλεσμα, λαμβάνει χώρα γονιδιακή μετατροπή (τμήμα του ενεργού γονιδίου μεταφέρεται σε ψευδογόνο) ή διαγραφή ενός τμήματος του γονιδίου. Τόσο το ένα όσο και το άλλο διασπά τη λειτουργία του δραστικού γονιδίου, το οποίο γίνεται η αιτία των αποκλίσεων στο σώμα.

Αυτό που χαρακτηρίζεται από

Η ουσία του αδρενογενετικού συνδρόμου έγκειται στο γεγονός ότι ορισμένα κορτικοστεροειδή παράγονται σε πολύ μικρότερες ποσότητες, ενώ άλλα σχηματίζονται ταυτόχρονα με αυξημένους όγκους.

Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ορισμένων ενζύμων που ευθύνονται για τη στεροειδογένεση. Λόγω της έλλειψης του P450c21, εμφανίζονται αποκλίσεις στη διαδικασία μετατροπής της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεσοξυκορτιζόλη, καθώς και στην προγεστερόνη προς δεοξυκορτικοστερόνη.

Η έλλειψη ενζύμου συνεπάγεται έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Λόγω της ανεπάρκειας της κορτιζόλης, ενεργοποιείται η παραγωγή ACTH, ως αποτέλεσμα της οποίας αναπτύσσεται η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτό προκαλεί μια διαδικασία δραστικής σύνθεσης κορτικοστεροειδών και σχηματίζεται υπερανδρογονισμός. Τα χαρακτηριστικά των εκδηλώσεών του εξαρτώνται από το πόσο δραστικό είναι το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν η δραστικότητα απουσιάζει εντελώς, τότε σχηματίζεται μια παραλλαγή του συνδρόμου με διαταραγμένη σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών (παραλλαγή που χάνει το άλας). Με μερική διατήρηση της δραστηριότητας του ενζύμου, ένα άτομο δεν θα έχει ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδών. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη του μειωμένου οργανισμού για αλδοστερόνη (η κορτιζόλη είναι απαραίτητη για το σώμα 200 φορές ισχυρότερη).

Η έλλειψη 21-υδροξυλάσης εμφανίζεται σε 3 τύπους:

  1. τύπος απώλειας
  2. απλός τύπος viril (ατελής έλλειψη 21-υδροξυλάσης),
  3. post-pubertal τύπου (μη κλασσικό).

Η κατανομή αυτού του προβλήματος είναι άνιση. Η εκδήλωση του αδρενογενετικού συνδρόμου διαφέρει ανάλογα με την εθνικότητα. Στους Ευρωπαίους, οι κλασσικοί τύποι (απλές και μοναχικές μορφές) εντοπίζονται σε 1 περίπτωση από 14.000 παιδιά. Στους Εβραίους, η ασθένεια βρίσκεται πιο συχνά. Μετα-εφηβικό είδος αδρενογενετικού συνδρόμου που χαρακτηρίζεται από το 19% των Εβραίων. Ο πληθυσμός της Αλάσκας για 282 υγιή νεογέννητα έχει ένα εγγενές είτε σε απώλεια άλατος είτε σε απλή μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης.

Αδρενογενετικό σύνδρομο και γαλακτοζαιμία

Οι λόγοι για την εμφάνιση του αδρενογενετικού συνδρόμου και της γαλακτοσαιμίας εμφανίζονται με βάση τις συγγενείς γενετικές προδιαθέσεις. Η κύρια ανεπάρκεια είναι το ένζυμο C21. Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων, η οποία εμφανίζεται στον φλοιό των επινεφριδίων. Για την κανονική περιεκτικότητα του C21, βρίσκεται το γονίδιο του χρωμοσωματικού έκτου ζεύγους, το οποίο βρίσκεται στο βραχίονα του βραχίονα.

Αυτή είναι μια υπολειπόμενη παθολογία, η οποία μπορεί να μην εμφανίζεται στους απογόνους, εάν η νόσος είναι μόνο ένας γονέας. Μόνο εάν και τα δύο μέλη του ζευγαριού έχουν την ίδια παθολογία, τότε τα παιδιά μπορούν να εκδηλώσουν το αδρενογενετικό σύνδρομο.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Τα κύρια συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι τα εξής:

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, απώλεια της μορφής

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στη μορφή του ιού χαρακτηρίζεται από αυξημένη ποσότητα ανδρογόνων. Διακρίνονται από τον φλοιό των επινεφριδίων. Αυτή η παραβίαση αρχίζει να εμφανίζεται στην προγεννητική περίοδο.

Η εκδήλωση της φαντασίας μπορεί να είναι πολύ διαφορετική και εξαρτάται από το πότε προέρχεται. Μεταξύ των συχνών εκδηλώσεων που αξίζει να σημειωθούν:

  • Χειρουργική;
  • Η κλειτορίδα γίνεται πολύ υπερτροφική.
  • Δεν αποκλείονται άλλες ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων.
  • Οι γυναίκες έχουν αρσενικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καθώς και μια τυπικά ανδρική σωματική διάπλαση.
  • Το στύλο της φωνής αλλάζει.
  • Αυξημένη μαλλιά
  • Περισσότερο ανεπτυγμένο μυϊκό σύστημα.
  • Υπερπηκτοποίηση του δέρματος.

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο σε μορφή απώλειας αλατιού

Η μορφή της λύπης οφείλεται σε αποκλίσεις από τους κανόνες της σύνθεσης της αλδοστερόνης. Το σώμα δεν μπορεί να συνθέσει αυτή την ορμόνη σε επαρκείς ποσότητες. Αυτό καθιστά αδύνατη την επιστροφή αλατιού από τα νεφρά στο κυκλοφορικό σύστημα. Εάν αυτή η κατάσταση γίνει παθολογική, τότε εμφανίζονται οι ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • Βίαιος έμετος.
  • Χαλαρά κόπρανα.
  • Χαμηλή πίεση.

Πρώτα απ 'όλα, η ισορροπία νερού-αλατιού επιδεινώνεται εδώ. Εμφανίζεται στην καρδιακή δραστηριότητα και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Αυτή είναι η πιο επικίνδυνη μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Οι μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά αποκλείουν την κανονική ανάπτυξη.

Η αποκτούμενη μορφή εμφανίζεται μετά την εμφάνιση όγκου στα επινεφρίδια ή με την αυξημένη δράση τους. Αυτό εκδηλώνεται με τη μορφή:

  • σπάνια εμμηνόρροια;
  • αμηνόρροια.
  • ατροφία των μαστικών αδένων.
  • υποπλασία της μήτρας.
  • ωοθηκική υποπλασία;
  • υπερτροφία της κλειτορίδας.

Αυτή η μορφή εμφανίζεται σε ώριμες γυναίκες που έχουν κανονική σεξουαλική ζωή.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Μια τυπική διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου βασίζεται στο επίπεδο των στεροειδών. Στο αίμα υπάρχει αυξημένο επίπεδο 17-SNP, DEA-c και DEA, τα οποία είναι πρόδρομοι της τεστοστερόνης. Ο πιο ενημερωτικός δείκτης είναι το αυξημένο επίπεδο αυτών των δεικτών. Χρησιμοποιούνται κατά τη στιγμή της διάγνωσης των ενδοκρινικών διαταραχών.

Ο προσδιορισμός των 17-SNP, DEA-c και DEA στο αίμα διεξάγεται μετά και πριν από το δείγμα γλυκοκορτικοειδών. Εάν το επίπεδο των στεροειδών μειωθεί κατά περισσότερο από 70%, τότε αυτό δείχνει ότι τα ανδρογόνα είναι επινεφριδιακής προέλευσης. Ο έλεγχος του adrenogenital συνδρόμου διεξάγεται από το 2006 για νεογέννητα με εντολή του Υπουργείου Υγείας για την ανίχνευση γενετικών ασθενειών.

Για τη διάγνωση είναι μεγάλης σημασίας υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Κατά την πορεία αυτού του συνδρόμου, μπορεί να προσδιοριστεί η ανωορρηξία και να βρεθούν θύλακες με διαφορετική ωριμότητα, αλλά δεν φθάνουν στο στάδιο προ-ωορρηξίας, ενώ παράλληλα αυξάνεται το μέγεθος των ωοθηκών, οι οποίες υπερβαίνουν ακόμη και τα πολλαπλά ωοθυλάκια. Κατά τη διάγνωση, αξίζει να μετρηθεί η βασική θερμοκρασία, η οποία μπορεί να δείξει την παρατεταμένη διάρκεια της πρώτης φάσης του κύκλου και τη συντόμευση του δεύτερου.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου: κλινικές οδηγίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου συμβαίνει μέσω της χρήσης φαρμάκων που έχουν σχεδιαστεί για να ρυθμίζουν τις ορμονικές λειτουργίες των επινεφριδίων.

Adrenogenital σύνδρομο: κατευθυντήριες γραμμές για τη θεραπεία

Πρόσφατα, το φάρμακο που προδιαγράφεται συνήθως για τη θεραπεία είναι η δεξαμεθαζόνη, η οποία πρέπει να λαμβάνεται σε δόση 0,25-0,5 mg ημερησίως. Η θεραπεία επιτυγχάνεται με ένα υψηλό επίπεδο αποτελεσματικότητας, αφού μετά από αυτές τις χρήσιμες αλλαγές συμβαίνουν ως ομαλοποίηση του εμμηνορροϊκού κύκλου, η εμφάνιση της ωορρηξίας.

Εάν μια γυναίκα μείνει έγκυος κατά τη διάρκεια της θεραπείας, θα πρέπει να συνεχίσετε να παίρνετε γλυκοκορτικοειδή, καθώς η άρνησή τους μπορεί να οδηγήσει σε άμβλωση.

Η υποδοχή είναι επιθυμητή για τη διεξαγωγή μέχρι 13 εβδομάδων του όρου, αλλά είναι υποχρεωτική η συμβουλή ενός γιατρού.

Κατά τη διάρκεια της νόσου σε συνηθισμένη μορφή στα παιδιά, οι γιατροί συνταγογραφούν δισκία υδροκορτιζόνης με δόση 15-20 mg. Η ρεσεψιόν πραγματοποιείται 2 φορές την ημέρα. Το ένα τρίτο της δόσης το πρωί και τα δύο τρίτα το βράδυ. Εάν η ασθένεια είναι σε μορφή που χάνει άλατα, τότε η φλουδωκορσιζόνη συνταγογραφείται σε δόση 50-200 mcg την ημέρα. Εάν η νόσος διαγνωσθεί αργά, τότε η χειρουργική επέμβαση μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση.

Κατά τη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου, οι κλινικές συστάσεις οδηγούν στη χρήση του φαρμάκου Diane-35. Αυτό συμβαίνει στις περιπτώσεις όπου οι γυναίκες πρέπει να αποκαταστήσουν τη σταθερότητα του κύκλου και να απαλλαγούν από αυξημένη τριχοφυΐα, αλλαγές στο στύλο της φωνής και άλλες αρσενικές εκδηλώσεις στο σώμα τους. Ένα παρόμοιο φάρμακο είναι Androkur που περιέχει οξική κυπροτερόνη. Η χρήση τους για έξι μήνες δίνει ένα αρκετά υψηλό αποτέλεσμα της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Εάν χρειάζεστε ορμονική θεραπεία κατά την περίοδο αυτή, θα πρέπει να πάρετε το Veroxpiron.

Ένα βιβλίο για την εξωσωματική γονιμοποίηση και άλλες αναπαραγωγικές τεχνολογίες, τις οποίες μπορεί κανείς να λάβει ως δώρο στο ταχυδρομείο, μιλάει για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν στο δρόμο προς...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί τόσο την ψυχική ηρεμία, την υγεία και τη ζωή, όσο και την κατάσταση των παιδιών σας. Και τα νεογνά, οι έφηβοι και οι άνθρωποι της ώριμης ηλικίας και των δύο φύλων υπόκεινται σε αυτήν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα, οι μορφές, οι μέθοδοι θεραπείας και η πρόληψη αυτής της ασθένειας. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε όλες αυτές τις πτυχές και θα κάνουμε συστάσεις σχετικά με τον τρόπο πρόληψης του κινδύνου AHS στα βρέφη.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί την ευημερία, την υγεία και τη ζωή σας.

Adrenogenital σύνδρομο - τι είναι;

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική διαταραχή του φλοιού των επινεφριδίων. Παίρνει καλλυντικά, σωματικά και ψυχολογικά προβλήματα.

Η παθολογία έχει έναν συγγενή (κληρονομικό) χαρακτήρα, συνοδευόμενο από μια διαταραχή των διεργασιών της ορμονικής σύνθεσης στον φλοιό των επινεφριδίων. Όταν συμβαίνει αυτό, η παραγωγή υπερβολικής ποσότητας ανδρογόνου - η αρσενική ορμόνη φύλου. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, παρατηρείται βιολίτισμα (εμφάνιση ή επιδείνωση των αρσενικών χαρακτηριστικών τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες).

Ποια είναι τα αίτια και η παθογένεια του αδρενογενετικού συνδρόμου;

Η παθολογία προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων που οδηγούν στην διάσπαση του συστήματος των επινεφριδίων. Τι πρέπει να περιμένουν οι γονείς:

  • Εάν η νόσος είναι παρούσα μόνο στον πατέρα ή τη μητέρα του παιδιού, η παραβίαση δεν θα κληρονομηθεί από το βρέφος.
  • Όταν δύο γονείς έχουν την αναφερόμενη μετάλλαξη, η πιθανότητα εμφάνισής τους στο νεογνό είναι έως και 25 τοις εκατό.
  • Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από ορμονικές ανωμαλίες και ο άλλος είναι ο φορέας μιας γονιδιακής μετάλλαξης, ο κίνδυνος να βρεθεί μια παθολογία σε ένα αγέννητο παιδί αυξάνεται στο 75%.

Η παθογένεση (διαδικασίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ασθένειας) του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι η υπερβολική παραγωγή της ανδρογόνου ορμόνης λόγω της ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Ταυτόχρονα, η διαδικασία παραγωγής άλλων ορμονών (η κορτιζόλη, η οποία διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών και η αλδοστερόνη, η οποία είναι υπεύθυνη για την ανταλλαγή ορυκτών στο σώμα), μειώνεται ασυνήθιστα. Ο βαθμός της νόσου καθορίζεται από την ένταση της έκκρισης (παραγωγής) υπερβολικών ουσιών.

Οι κύριες μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου

Υπάρχουν διάφορες μορφές συγγενούς AGS με διαφορετικά συμπτώματα:

  • Virilnaya. Διαταραχές στο σώμα συμβαίνουν ήδη στο εμβρυϊκό στάδιο. Λόγω της υπερβολικής έκκρισης της ορμόνης με το αδρενογενετικό σύνδρομο, τα χαρακτηριστικά του ψευδούς ερμαφροδίτιδας (αρρενοποίηση) παρατηρούνται σε νεογέννητα κορίτσια, σε αγόρια - πολύ μεγάλο πέος. Τα παιδιά με την μορφή του AGS συχνά έχουν υπερβολικά χρωματισμένο δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, θηλών και πρωκτού. Στην ηλικία των 2 έως 4 ετών, εκφράζουν τις ιδιότητες της πρώιμης εφηβείας (ακμή, χαμηλός χρόνος φωνής, τρίχες σώματος), συχνά τέτοια παιδιά έχουν μικρό ανάστημα.
  • Επίλυση. Προκαλείται από έλλειψη αλδοστερόνης, που εκφράζεται με τη μορφή εμετού, που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής, παρατεταμένη μείωση της αρτηριακής πίεσης, διάρροια σε παιδί, επιληπτικές κρίσεις. Η έλλειψη ισορροπίας νερού-αλατιού, οι σοβαρές δυσλειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος είναι χαρακτηριστικές της μορφής αδρενογενετικού συνδρόμου που χάνει το άλας. Αυτή η μορφή εμφανίζεται συχνότερα και είναι πολύ επικίνδυνη επειδή απειλεί τη ζωή του ασθενούς.
  • Υπερτασική. Σπάνια αντιμετωπίζεται, που χαρακτηρίζεται από μια παρατεταμένη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται επιπλοκές του υπερτονικού AHS (εγκεφαλική αιμορραγία, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, μειωμένη όραση, νεφρική ανεπάρκεια).

Μερικές φορές αυτό το ορμονικό ελάττωμα μπορεί να μην είναι συγγενές, αλλά να αποκτάται (μετα-εφηβική μορφή). Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αλδοστερόμα - ένας όγκος που έχει προκύψει στον φλοιό των επινεφριδίων.

Υπερτασική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Πάνω, έχουμε απαριθμήσει τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν διάφορες μορφές κληρονομικού AHS. Είναι απαραίτητο να εκσυγχρονίσουμε όσα ειπώθηκαν και να συμπληρώσουμε τον κατάλογο των ενδείξεων.

Για τον απλό τύπο της ιογενούς μορφής της παθολογίας, τα κοινά χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά:

  • σε βρέφος, έμετο, υποτονικό πιπίλισμα, μειωμένο μεταβολισμό, αφυδάτωση, βάρος και ύψος αμέσως μετά τη γέννηση.
  • "Αρσενικό" σώμα (μικρά άκρα, ευρείς ώμους, μεγάλο σώμα)?
  • συνεχώς υψηλή αρτηριακή πίεση.
  • η στειρότητα είναι δυνατή.

Στα γυναικεία παιδιά, το αδρενογενετικό σύνδρομο έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • πρώιμη εφηβεία (ηλικίας 6-7 ετών) απουσία του μαστού.
  • ανάπτυξη τριχών (σώμα, πρόσωπο, περίνεο, κοιλιά, πόδια, στήθος και πλάτη).
  • χαμηλότερος τόνος φωνής.
  • υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων ·
  • η έναρξη της εμμηνόρροιας δεν είναι νωρίτερα από 14-16 χρόνια, η παρατυπία τους (καθυστέρηση)?
  • ένας μεγάλος αριθμός ακμής, πορώδες και λιπαρό δέρμα του προσώπου, πίσω?
  • το μικρό μέγεθος, το σχήμα του "αρσενικού" τύπου.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στα αγόρια, το αδρενογενετικό σύνδρομο συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πολύ μεγάλο μέγεθος πέους στην παιδική ηλικία.
  • υπερβολική χρώση του οσχέου και άλλων περιοχών του δέρματος.
  • συχνά - βραχύ ανάστημα.

Για την μετεμβρυϊκή ή μη κλασική (επίκτητη) μορφή του AGS, τα ακόλουθα σημεία είναι χαρακτηριστικά:

  • ανάπτυξη τριχών?
  • καθυστερήσεις στον εμμηνορροϊκό κύκλο.
  • συχνά - στειρότητα ή αυθόρμητη άμβλωση.
  • ατροφία των μαστικών αδένων.
  • μείωση του μεγέθους των ωοθηκών, μήτρα, μικρή αύξηση της κλειτορίδας (συχνότερη στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας).

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα πιο κοινά σημεία του AHS, μπορείτε να δείτε μια φωτογραφία που απεικονίζει τα συμπτώματα του virilization.

Πώς είναι η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου;

Το AGS διαγιγνώσκεται εξετάζοντας έναν ασθενή με έναν αριθμό γιατρών, μεταξύ των οποίων:

  • γενετιστής;
  • μαιευτήρας-γυναικολόγος ή ουρολόγος-ανδρολόγος.

Πρέπει να εξεταστεί από έναν ενδοκρινολόγο

  • dermatovenerologist;
  • ενδοκρινολόγος.
  • παιδιατρικός καρδιολόγος.
  • οπτομετρητής

Ο γιατρός συλλέγει αναμνησία σχετικά με την ασθένεια, αναλύει τα παράπονα του ασθενούς. Διεξάγει έλεγχο ενός δυνητικού ασθενούς για να ανιχνεύσει πρωτογενείς φυσικές ανωμαλίες ενδεικτικές του AGS.

Στη συνέχεια, θα πρέπει να περάσετε μερικές δοκιμασίες:

  • Για τον προσδιορισμό του επιπέδου του νατρίου, του καλίου, των χλωριδίων στο αίμα.
  • Ορμόνες. Θα πρέπει να ελέγξετε τον λόγο των ορμονών φύλου, καθώς και το έργο του θυρεοειδούς αδένα.
  • Κλινική.
  • Βιοχημική.
  • Γενικά (ούρα).

Προβλέπεται επίσης ένα σύνολο μελετών, σκοπός των οποίων είναι η εξάλειψη ασθενειών με ενδείξεις παρόμοιες με εκείνες του AHS. Τέτοιες μελέτες περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) των γεννητικών οργάνων.
  • Πυρήνας υπερήχων;

Πυρήνας υπερήχων

  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού των επινεφριδίων και του εγκεφάλου.
  • ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα).
  • ακτινογραφία.

Πώς θεραπεύεται το αδρενογενετικό σύνδρομο;

Χαρακτηριστικά της καταπολέμησης αυτού του ελαττώματος είναι τα εξής:

  • Οι γιατροί συστήνουν θεραπεία για AHS με τη βοήθεια ορμονικών φαρμάκων που παρέχουν μια ισορροπημένη σύνθεση ορμονών φλοιού επινεφριδίων (δισκία υδροκορτιζόνης - για παιδιά). Η πορεία θεραπείας διαρκεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  • Οι ασθενείς βρίσκονται υπό την επίβλεψη της ζωής από έναν γυναικολόγο, έναν ενδοκρινολόγο.
  • Μερικές φορές (σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης) τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση (διόρθωση των γεννητικών οργάνων).
  • Σε περίπτωση ασθένειας με απώλεια AHS, πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα αλατιού και άλλων ιχνοστοιχείων. Υποχρεωτική διατροφή.
  • Η χαμηλή ανάπτυξη, τα καλλυντικά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσουν την ανάγκη για ψυχολογική βοήθεια στον ασθενή.
  • Στην περίπτωση ενός εγκεφαλικού ελαττώματος, η θεραπεία χρειάζεται μόνο όταν εμφανίζονται αισθητικά ή αναπαραγωγικά προβλήματα.

Ο βαθμός της θεραπείας εξαρτάται από το αν μια διάγνωση γίνεται έγκαιρα. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να εμποδίσει τις γεννητικές αλλαγές στα κορίτσια. Με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση των κλασικών μορφών της νόσου στις γυναίκες, είναι δυνατόν να διασφαλιστεί η λειτουργία της τεκνοποίησης και η φυσιολογική πορεία της διαδικασίας εγκυμοσύνης.

Πρόληψη του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ως προληπτικό μέτρο, οι γιατροί συμβουλεύουν να καταφεύγουν σε:

  • γενετική συμβουλευτική (ειδικά κατά τον σχεδιασμό της αντίληψης ενός παιδιού).
  • αποφυγή αρνητικών παραγόντων σε μια έγκυο γυναίκα.

Αποτελέσματα

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια σοβαρή νόσο με σοβαρές συνέπειες τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Η γνώση των χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας θα σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές της: υπογονιμότητα, υπερβολικά καλλυντικά προβλήματα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, θάνατο.

Εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά τους δικούς σας δείκτες υγείας. Φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πρόσθετες Άρθρα Για Το Θυρεοειδή

Μια σημαντική ποσότητα γλυκόζης στο αίμα ενός ατόμου δεν δείχνει πάντα ότι ο ασθενής έχει διαβήτη. Εν τω μεταξύ, αν δεν λάβετε τα απαραίτητα μέτρα για την παρακολούθηση της απόδοσης της ζάχαρης στο σώμα, η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου.

Τα επινεφρίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη ορμονών που είναι απαραίτητα για τη ζωή του ανθρώπινου σώματος. Οι ορμόνες συμβάλλουν στη διατήρηση των μεταβολικών διεργασιών, στην αύξηση της αντοχής στο στρες και στην ανθεκτικότητα του σώματος σε εξωτερικά ερεθίσματα.

Προκειμένου να έχουμε μια πλήρη εικόνα της νόσου στον σακχαρώδη διαβήτη, οι διαβητικοί λαμβάνουν επιπλέον μια εξέταση αίματος για τη γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη.